Gilbert-Syndrom

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Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine gutartige Leberfunktionsstörung, bei der das indirekte Bilirubin, das beim Abbau von Hämoglobin gebildet wird, neutralisiert wird.

Das Gilbert-Syndrom ist ein erblich bedingtes konstitutionelles Merkmal, daher wird diese Pathologie von vielen Autoren nicht als Krankheit angesehen.

Eine solche Anomalie tritt bei 3-10% der Bevölkerung auf, besonders häufig wird sie bei den Bewohnern Afrikas diagnostiziert. Es ist bekannt, dass Männer 3-7 Mal häufiger an dieser Krankheit leiden.

Die Hauptmerkmale des beschriebenen Syndroms sind der periodische Anstieg des Bilirubins im Blut und der damit verbundene Gelbsucht.

Gründe

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt eines Gens im zweiten Chromosom verursacht wird, das für die Produktion des Leberenzyms Glucoronyltransferase verantwortlich ist. Indirektes Bilirubin bindet durch dieses Enzym an die Leber. Sein Übermaß führt zu Hyperbilirubinämie (erhöhter Bilirubingehalt im Blut) und dadurch zu Gelbsucht.

Die Faktoren, die die Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms (Ikterus) verursachen, werden hervorgehoben:

  • Infektions- und Viruserkrankungen;
  • Verletzungen;
  • Menstruation;
  • Verletzung der Diät;
  • Fasten
  • Sonneneinstrahlung
  • Mangel an Schlaf;
  • Dehydratation;
  • übermäßige Bewegung;
  • Stress;
  • Einnahme bestimmter Medikamente (Rifampicin, Chloramphenicol, Anabolika, Sulfonamide, Hormone, Ampicillin, Koffein, Paracetamol und andere);
  • Alkoholkonsum;
  • chirurgischer Eingriff.

Symptome der Gilbert-Krankheit

Bei einem Drittel der Patienten manifestiert sich die Pathologie nicht. Seit der Geburt wurden erhöhte Bilirubin-Spiegel im Blut beobachtet. Diese Diagnose ist bei Säuglingen aufgrund der physiologischen Gelbsucht von Neugeborenen jedoch schwer zu diagnostizieren. In der Regel wird das Gilbert-Syndrom bei jungen Männern im Alter von 20 bis 30 Jahren während der Untersuchung aus einem anderen Grund festgestellt.

Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms ist Ikterus (Ikterus) der Sklera und manchmal der Haut. Gelbsucht ist in den meisten Fällen periodisch und hat eine leichte Schwere.

Etwa 30% der Patienten im Zeitraum der Exazerbation stellen die folgenden Symptome fest:

  • Schmerz im rechten Hypochondrium;
  • Sodbrennen;
  • metallischer Geschmack im Mund;
  • Appetitlosigkeit;
  • Übelkeit und Erbrechen (insbesondere beim Verzehr von süßen Speisen);
  • Flatulenz;
  • Gefühl des vollen Bauches;
  • Verstopfung oder Durchfall.

Die für viele Krankheiten charakteristischen Anzeichen sind nicht ausgeschlossen:

  • allgemeine Schwäche und Unwohlsein;
  • chronische Müdigkeit;
  • Schwierigkeiten beim Konzentrieren;
  • Schwindel;
  • Herzklopfen;
  • Schlaflosigkeit;
  • Schüttelfrost (kein Fieber);
  • Muskelschmerzen

Einige Patienten klagen über emotionale Störungen:

  • Depression;
  • Neigung zu unsozialem Verhalten;
  • unvernünftige Angst und Panik;
  • Reizbarkeit

Die emotionale Labilität ist höchstwahrscheinlich nicht mit erhöhtem Bilirubin verbunden, sondern mit Selbstvorschlägen (ständige Tests, Besuche in verschiedenen Kliniken und Ärzten).

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

  • Vollblutbild - Retikulozytose im Blut (erhöhte unreife rote Blutkörperchen) und leichte Anämie - 100-110 g / l.
  • Urinanalyse - keine Abnormalitäten. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf die Pathologie der Leber hin.
  • Die biochemische Analyse des Blutes - des Blutzuckers - ist normal oder leicht reduziert, die Blutproteine ​​liegen im Normbereich, die alkalische Phosphatase, AST, ALT - sind normal und der Thymol-Test ist negativ.
  • Blutbilirubin - Normalerweise beträgt der Gesamtbilirubingehalt 8,5 bis 20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom steigt der Gesamtbilirubin-Wert indirekt an.
  • Blutgerinnung - Prothrombinindex und Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen.
  • Virushepatitis-Marker fehlen.
  • Ultraschall der Leber

Möglicherweise nehmen einige Leber während einer Verschlimmerung zu. Das Gilbert-Syndrom wird häufig mit Cholangitis, Gallensteinen und chronischer Pankreatitis kombiniert.

Es wird auch empfohlen, die Funktionen der Schilddrüse zu untersuchen und eine Blutuntersuchung auf Serumeisen, Transferrin und die gesamte Eisenbindungskapazität (OZHSS) durchzuführen.

Zusätzlich werden spezielle Tests zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt:

  • Probe mit dem Fasten.
    Fasten innerhalb von 48 Stunden oder kalorische Einschränkung der Nahrung (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (um das 2-3-fache) des freien Bilirubins. Nichtgebundenes Bilirubin wird am ersten Tag des Tests und nach zwei Tagen auf nüchternen Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% zeigt einen positiven Test an.
  • Test mit Phenobarbital.
    Die Aufnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag über 5 Tage trägt dazu bei, den Spiegel an ungebundenem Bilirubin zu senken.
  • Test mit Nikotinsäure.
    Die intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut um 2-3 Mal innerhalb von drei Stunden.
  • Probe mit Rifampicin.
    Die Verabreichung von 900 mg Rifampicin bewirkt einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Stellen Sie außerdem sicher, dass die Diagnose eine perkutane Leberpunktion ermöglicht. Die histologische Untersuchung des Punktats zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Eine weitere, aber kostenintensive Studie ist die molekulargenetische Analyse (Blut aus einer Vene), mit der die defekte DNA bestimmt wird, die an der Entstehung des Gilbert-Syndroms beteiligt ist.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Eine spezifische Behandlung des Gilbert-Syndroms existiert nicht. Der Gastroenterologe (in seiner Abwesenheit - der Therapeut) überwacht den Zustand und die Behandlung der Patienten.

Diät für das Syndrom

Die Lebenszeit wird empfohlen, und in Zeiten der Verschlimmerung - besonders sorgfältige Einhaltung der Diät.

In der Ernährung sollten Gemüse und Früchte vorherrschen, vor Getreide werden Haferflocken und Buchweizen bevorzugt. Es ist fettarmer Hüttenkäse erlaubt, bis zu 1 Ei pro Tag, nicht scharfe Hartkäse, Trocken- oder Kondensmilch, eine kleine Menge Sauerrahm. Fleisch, Fisch und Geflügel sollten fettarme Sorten sein, die Verwendung von würzigen Lebensmitteln oder Lebensmitteln mit Konservierungsmitteln ist kontraindiziert. Alkohol, besonders stark, sollte verworfen werden.

Zeigt reichliches Trinken. Es ist ratsam, schwarzen Tee und Kaffee durch grünen Tee und ungesüßten sauren Beerensaft (Preiselbeeren, Preiselbeeren, Kirschen) zu ersetzen.

Mahlzeit - mindestens 4-5 mal am Tag, in moderaten Portionen. Fasten kann wie Überessen zu einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms führen.

Darüber hinaus sollten Patienten mit diesem Syndrom die Sonneneinstrahlung vermeiden. Es ist wichtig, die Ärzte über das Vorhandensein dieser Pathologie zu informieren, damit der behandelnde Arzt aus anderen Gründen die geeignete Behandlung auswählen kann.

Drogentherapie

In Zeiten der Verschlimmerung ist ein Termin geplant:

  • Hepatoprotektoren (Essentiale forte, Kars, Silymarin, Heptral);
  • Vitamine (B6);
  • Enzyme (festlich, mezim);

Dargestellt sind auch kurze Phenobarbitalzüge, die indirektes Bilirubin binden.

Verwenden Sie zur Wiederherstellung der Darmperistaltik und bei schwerer Übelkeit oder Erbrechen Metoclopromid (Cercucal), Domperidon.

Prognose

Die Prognose für das Gilbert-Syndrom ist günstig. Wenn Sie sich an die Diät und Verhaltensregeln halten, unterscheidet sich die Lebenserwartung solcher Patienten nicht von der Lebenserwartung gesunder Menschen. Darüber hinaus trägt die Aufrechterhaltung eines gesunden Lebensstils zu seiner Steigerung bei.

Komplikationen in Form von chronischer Hepatitis und Leberzirrhose sind bei Alkoholmissbrauch und übermäßiger Leidenschaft für "schwere" Nahrung möglich, was bei gesunden Menschen durchaus möglich ist.

Symptomdiagnose

Finden Sie heraus, welche Krankheiten Sie wahrscheinlich haben und zu welchem ​​Arzt Sie gehen sollten.

Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine nicht gefährliche Erbkrankheit, die keiner besonderen Behandlung bedarf. Die Krankheit äußert sich mit einem periodischen oder dauerhaften Anstieg des Blutbilirubins, Gelbsucht sowie einiger anderer Symptome.

Ursachen der Gilbert-Krankheit

Die Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des Gens, das für die Arbeit des Leberenzyms Glucuronyltransferase verantwortlich ist. Dies ist ein spezieller Katalysator, der am Metabolismus von Bilirubin beteiligt ist, das ein Produkt des Abbaus von Hämoglobin ist. Unter Bedingungen des Mangels an Glucuronyltransferase beim Gilbert-Syndrom kann Bilirubin nicht mit dem Glucuronsäuremolekül in der Leber kommunizieren, wodurch seine Konzentration im Blut steigt.

Indirektes (freies) Bilirubin vergiftet den Körper, besonders das zentrale Nervensystem. Die Neutralisation dieser Substanz ist nur in der Leber und nur mit Hilfe eines speziellen Enzyms möglich, wonach sie in gebundener Form mit Galle aus dem Körper ausgeschieden wird. Beim Gilbert-Syndrom wird Bilirubin mit Hilfe spezieller Präparate künstlich reduziert.

Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, das heißt, wenn einer der Eltern krank ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit demselben Syndrom zu bekommen, 50%.

Faktoren, die die Verschlimmerung der Gilbert-Krankheit hervorrufen, sind:

  • Akzeptanz bestimmter Medikamente - anabole Steroide und Glucocorticoide;
  • Übermäßige körperliche Anstrengung;
  • Alkoholmissbrauch;
  • Stress;
  • Operationen und Verletzungen;
  • Virus- und Katarrhalenkrankheiten.

Kann Gilbert-Syndrom-Diät verursachen, vor allem unausgewogen, fastend, übermäßig essen sowie den Konsum von fetthaltigen Lebensmitteln.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Der allgemeine Zustand der Menschen mit dieser Krankheit ist in der Regel zufriedenstellend. Symptome des Gilbert-Syndroms sind:

  • Das Auftreten von Gelbsucht;
  • Schweregefühl in der Leber;
  • Starke Schmerzen im rechten Hypochondrium;
  • Bitterkeit im Mund, Übelkeit, Aufstoßen;
  • Verletzung des Stuhls (Durchfall oder Verstopfung);
  • Bauchdehnung;
  • Müdigkeit und Schlafstörungen;
  • Schwindel;
  • Deprimierte Stimmung.

Stresssituationen (psychischer oder physischer Stress), Infektionsprozesse in der Gallenwege oder der Nasopharynx provozieren zusätzlich das Auftreten dieser Anzeichen.

Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms ist Gelbsucht, die periodisch auftreten kann (nach Einwirkung bestimmter Faktoren) oder chronisch sein kann. Der Grad der Manifestation ist ebenfalls unterschiedlich: von Ikterus nur Sklera bis zu starker diffuser Verfärbung der Haut und der Schleimhäute. Manchmal sind Pigmentflecken im Gesicht, kleine gelbliche Plaques auf den Augenlidern und verstreute Stellen auf der Haut vorhanden. In seltenen Fällen, selbst bei erhöhtem Bilirubin, fehlt der Ikterus.

Bei 25% der erkrankten Personen wird eine Zunahme der Leber festgestellt. Gleichzeitig ragt sie 1–4 cm unter dem Rippenbogen hervor, die Konsistenz ist normal und es wird keine Zärtlichkeit während der Palpation wahrgenommen.

Bei 10% der Patienten kann die Milz vergrößert werden.

Diagnose der Krankheit

Der Behandlung des Gilbert-Syndroms geht die Diagnose voraus. Es ist nicht schwer, diese Erbkrankheit zu erkennen: Die Beschwerden der Patienten werden ebenso berücksichtigt wie die Familienanamnese (Identifizierung von Trägern oder Patienten bei nahen Angehörigen).

Zur Diagnose der Krankheit wird der Arzt einen vollständigen Blut- und Urintest vorschreiben. Das Vorhandensein der Krankheit wird durch verringerte Hämoglobinkonzentrationen und das Vorhandensein unreifer Erythrozyten angezeigt. Es sollte keine Veränderungen im Urin geben, aber wenn Urobilinogen und Bilirubin darin nachgewiesen werden, deutet dies auf eine Hepatitis hin.

Die folgenden Tests werden ebenfalls durchgeführt:

  • Mit Phenobarbital;
  • Mit Nikotinsäure;
  • Mit Fasten.

Für die letzte Probe wird eine Analyse des Gilbert-Syndroms am ersten Tag und dann nach zwei Tagen durchgeführt, an denen der Patient kalorienarme Nahrung zu sich nimmt (nicht mehr als 400 kcal pro Tag). Eine Erhöhung des Bilirubinspiegels um 50-100% deutet darauf hin, dass eine Person tatsächlich diese Erbkrankheit hat.

Eine Probe mit Phenobarbital beinhaltet die Einnahme einer bestimmten Dosis des Arzneimittels für fünf Tage. Vor dem Hintergrund einer solchen Therapie wird der Bilirubinspiegel signifikant reduziert.

Die Einführung von Nicotinsäure erfolgt intravenös. Nach 2-3 Stunden steigt die Bilirubinkonzentration mehrmals an.

Genetische Analyse des Gilbert-Syndroms

Diese Methode zur Diagnose von Erkrankungen mit Leberschäden, die mit einer Hyperbilirubinämie einhergehen, ist die schnellste und effektivste. Es ist eine Untersuchung der DNA, nämlich des PDHT-Gens. Wenn ein UGT1A1-Polymorphismus festgestellt wird, bestätigt der Arzt die Gilbert-Krankheit.

Eine genetische Analyse des Gilbert-Syndroms wird ebenfalls durchgeführt, um Leberkrisen zu verhindern. Dieser Test wird für Personen empfohlen, die Medikamente mit hepatotoxischer Wirkung einnehmen sollen.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

In der Regel ist keine besondere Behandlung des Gilbert-Syndroms erforderlich. Wenn Sie das entsprechende Regime einhalten, bleibt der Bilirubinspiegel normal oder leicht erhöht, ohne dass Symptome der Krankheit auftreten.

Die Patienten sollten schwere körperliche Anstrengungen vermeiden, fetthaltige Nahrungsmittel und alkoholhaltige Getränke aufgeben. Lange Pausen zwischen den Mahlzeiten, Fasten und die Einnahme bestimmter Medikamente (Antikonvulsiva, Antibiotika usw.) sind unerwünscht.

In regelmäßigen Abständen kann der Arzt Hepatoprotektoren verschreiben - Arzneimittel, die die Leberfunktion positiv beeinflussen. Dazu gehören Medikamente wie Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars und Vitamine.

Die Diät beim Gilbert-Syndrom ist ein Muss, da sich eine gesunde Ernährung und eine günstige Behandlung positiv auf die Leber und den Prozess der Galleentfernung auswirken. Pro Tag sollten mindestens vier Mahlzeiten in kleinen Portionen eingenommen werden.

Beim Gilbert-Syndrom dürfen Gemüsesuppen, fettarmer Hüttenkäse, mageres Hähnchen- und Rindfleisch, mürbes Getreide, Weizenbrot, nicht saure Früchte, Tee und Kompott mit eingeschlossen werden. Produkte wie Schmalz, fettes Fleisch und Fisch, Eiscreme, frisches Gebäck, Spinat, Sauerampfer, Pfeffer und schwarzer Kaffee sind verboten.

Sie können Fleisch nicht vollständig ausschließen und dem Vegetarismus treu bleiben, da bei dieser Art von Nahrung die Leber nicht die notwendigen Aminosäuren erhält.

Im Allgemeinen ist die Prognose für das Gilbert-Syndrom günstig, da die Krankheit als eine der normalen Varianten angesehen werden kann. Menschen mit dieser Krankheit brauchen keine Behandlung, und obwohl erhöhte Bilirubinwerte lebenslang bestehen bleiben, führt dies nicht zu einer Erhöhung der Mortalität. Unter den möglichen Komplikationen können chronische Hepatitis und Gallensteinerkrankung festgestellt werden.

Paare, bei denen ein Ehepartner der Besitzer dieses Syndroms ist, müssen vor der Planung einer Schwangerschaft einen Genetiker konsultieren, der die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung des ungeborenen Kindes bestimmt.

Eine spezifische Prävention der Gilbert-Krankheit ist nicht gegeben, da sie genetisch bedingt ist. Durch die Einhaltung eines gesunden Lebensstils und einer regelmäßigen medizinischen Untersuchung können die Krankheiten, die die Verschlimmerung des Syndroms provozieren, rechtzeitig gestoppt werden.

Diagnose des Gilbert-Syndroms

Das Gilbert-Syndrom ist eine von Eltern übertragene Pathologie, bei der die Leber das Bilirubin nicht abbauen kann. Es manifestiert sich durch einen vorübergehenden Anstieg von Bilirubin, Gelbsucht. Für die Analyse des Gilbert-Syndroms müssen Sie venöses Blut spenden. Das vollständige Blutbild, das Sie mit einem Finger abnehmen, ist ebenfalls aufschlussreich.

Die Ursachen der Krankheit

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Sie wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das für die Synthese des Enzyms Glucuronyltransferase verantwortlich ist. Eine unzureichende Menge dieses Enzyms führt dazu, dass das Abbauprodukt von Hämoglobin nicht in der Lage ist, das Glucuronsäuremolekül zu verbinden und in die Gallenblase und von dort in den Zwölffingerdarm zu dringen.

Dementsprechend durchdringt es den Blutkreislauf und seine Konzentration liegt deutlich über der Norm. Dies führt dazu, dass das Blut in der Farbe von Bilirubin (gelb) verfärbt wird. Indirektes oder freies Bilirubin wirkt sich in großen Mengen nachteilig auf das zentrale Nervensystem aus.

Sein Abbau ist nur in der Leber und unter der Wirkung von Glucuronyltransferase möglich. Bei Gilbert-Krankheit wird die Konzentration von Bilirubin mit Hilfe von Arzneimitteln reduziert.

Eine Verschlimmerung der Krankheit kann unter folgenden Umständen auftreten:

  • medikamentöse Therapie (Anabolika, Kortikosteroide);
  • übermäßiges Trinken;
  • emotionale Überlastung, Stress;
  • Operation, Trauma;
  • Infektionskrankheiten;
  • erhöhte körperliche Anstrengung;
  • Fehler in der Ernährung (viele fetthaltige Lebensmittel, Fasten, Mangel an Diät, Überessen).

Wenn eine Analyse erforderlich ist

Der Grund für den Verdacht auf eine Pathologie ist das Vorhandensein der folgenden Symptome:

  • Verfärbung der Haut und der Sklera;
  • Unbehagen in der Leber (Schweregefühl);
  • Schmerzen im rechten Hypochondrium;
  • Flatulenz;
  • Verdauungsstörungen (Durchfall oder Darmverschluss);
  • Übelkeit, bitterer Geschmack im Mund;
  • Schlafstörung;
  • Schwindel;
  • Depression

Der Manifestationsgrad des Ikterus manifestiert sich in jedem Fall unterschiedlich: In einigen wird nur die Sklera gelb, in der zweiten sind die gesamte Haut und die Schleimhäute gefärbt, und in der dritten erscheinen gelbe Flecken im gesamten Körper. Es ist jedoch möglich, dass selbst bei einem deutlichen Anstieg des Bilirubins Ikterus fehlt.

Bei einem Viertel der Patienten mit Gilbert-Syndrom ist die Leber deutlich vergrößert und „späht“ unter der Rippe hervor, und Palpationsschmerzen treten nicht auf. Jede zehnte vergrößerte Milz.

Wie wird geforscht?

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms erfordert keine langen Studien. Die Diagnose wird auf der Grundlage des klinischen Bildes und der Ergebnisse der Laborforschung gestellt. Da das Gilbert-Syndrom eine genetisch bedingte Erkrankung ist, wird der Patient auf Anomalien der Leberfunktion seiner Angehörigen aufmerksam gemacht, dh es wird eine Familienanamnese untersucht. Zur Diagnose werden folgende Studien zugeordnet.

CBC

Damit können Sie den Anteil der Blutzellen sehen. Beim Gilbert-Syndrom ist der Hämoglobin-Index leicht verringert (110-115 g / l) oder auf 160 g / l erhöht, bei 15% der Patienten werden unreife Erythrozyten gefunden, bei 12% ist die osmotische Resistenz von Erythrozyten beeinträchtigt.

Urinanalyse

Signifikante Abweichungen von normalen Indikatoren sollten nicht sein. Wenn Urobilinogen oder Bilirubin im Urin gefunden wird, deutet dies auf eine andere Leberpathologie hin - die Hepatitis. Bei dem Syndrom gibt es keine Gallenfarbstoffe und der Elektrolythaushalt ist normal.

Blutbiochemie

Indikatoren wie Zucker, Blutproteine, alkalische Phosphatase, AST, ALT liegen im Normbereich oder es gibt geringfügige Abweichungen. Die Abnahme des Albumins deutet auf eine Pathologie in der Leber oder in den Nieren hin.

Die Studie zeigt in der Regel eine signifikante Abweichung von der normalen Bilirubinkonzentration. Normalerweise liegt dieser Indikator bei Männern innerhalb von 17 mmol / l, die Gilbert-Krankheit steigt auf 20–50 mmol / l und bei einer Leberüberladung auf 50–140 mmol / l. Plasma enthält weniger als 20% direktes Bilirubin.

Andere Tests

Die Liste der Tests wird fortgesetzt:

  • Proben mit Phenobarbital. Der Patient nimmt Phenobarbital für fünf Tage ein, dann wird die Bilirubinkonzentration erneut überprüft. Wenn sein Niveau abnimmt, ist dies eine Bestätigung des Gilbert-Syndroms.
  • Test mit Vitamin PP. Niacin wird intravenös verabreicht. Ein signifikanter Anstieg des Bilirubins in 2-3 Stunden spricht vom Gilbert-Syndrom oder einer anderen Lebererkrankung.
  • Probe mit dem Fasten. Nach dem ersten Bluttest wird der Patient aufgefordert, zwei Tage lang Lebensmittel mit einem niedrigen Energiewert (bis zu 400 kcal pro Tag) zu sich zu nehmen. Wenn der zweite Bluttest 1,5-2-mal einen Anstieg des Bilirubins zeigt, bestätigt dies das Vorhandensein des Gilbert-Syndroms.
  • Genetische Analyse Die DNA des Patienten wird genauer untersucht, genauer gesagt, das PDHT-Gen.

In der Pathologie zeigte sich der Polymorphismus UGT1A1. Dieses Gen sorgt für die Produktion von Uridindiphosphat-Glucuronidase, die an der Glucurierung beteiligt ist (das heißt, indirektes Bilirubin einfangen und binden, es in ein direktes, das die Gallenblase durchdringen kann) bilden.

Wenn das Gen eine siebte TA-Wiederholung aufweist, führt dies zu einer Abnahme der Aktivität des Enzyms. Diese Analyse kann vorgeschrieben werden, wenn der Patient Langzeitmedikationen einnehmen muss, die sich stark auf die Leber auswirken.

Die genetische Analyse des Gilbert-Syndroms ist die schnellste und zuverlässigste Bestätigung für das Vorliegen einer Lebererkrankung im Zusammenhang mit Hyperbilirubinämie. Sie ist jedoch teuer und kann nicht in allen Kliniken durchgeführt werden. Zur Analyse wird Vollblut entnommen (2-3 ml) und mittels PCR überprüft.

Sie können diese Studie im Labor Invitro durchführen (Kosten etwa 4,5 Tausend Rubel). Das Ergebnis der genetischen Analyse zu entschlüsseln ist einfach: Wenn die Schlussfolgerung UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 oder UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 lautet, bedeutet dies, dass das Syndrom bestätigt wurde.

Sie können einen allgemeinen Urin- und Bluttest in jeder städtischen Klinik spenden. Die Ergebnisse der Analyse erlauben keine genaue Diagnose, aber sie sind sehr informativ, um die Annahme einer ernsteren Erkrankung zu widerlegen.

Zusätzliche Diagnosemethoden der Leber

Um festzustellen, ob die Pathologie in der Leber selbst vorliegt, und wenn ja, helfen die folgenden Studien, ihren Grad zu bestimmen:

  • Ultraschalluntersuchung Bewertet werden nicht nur die Leber, sondern auch die Gallenblase und die Nieren. Wenn es keine Pathologie gibt, hilft dies, Hepatitis zu beseitigen. Während der Verschlimmerung der Leber steigt. Der Arzt beurteilt die Größe der Leber, sucht nach strukturellen Veränderungen oder Entzündungen in den Gallengängen und beseitigt Entzündungen der Gallenblase.
  • Computertomographie. Es ist notwendig, die Entstehung eines Tumors und die Bildung von Knotenpunkten auszuschließen.
  • Biopsie. Das Verfahren beinhaltet das Sammeln von Lebergewebe mit einer speziellen Nadel. Es muss überprüft werden, ob bösartige Tumore in der Leber vorhanden sind, und der Anteil des Enzyms bestimmt, das verhindert, dass Bilirubin in das Gehirn eindringt.
  • Radioisotop-Forschung. Die Methode wird durchgeführt, um die Blutzirkulation in der Leber und ihre Absorptions-Ausscheidungsfunktion sowie die Durchgängigkeit der Kanäle des Gallengangs zu überprüfen.
  • Elastographie Sie wird ernannt, um den Grad der Leberfibrose zu bestimmen.

Wenn die Leberfunktion beeinträchtigt und ihre Anatomie verändert ist, besteht eine Chance, dass die Ursache für Gelbsucht nicht im relativ harmlosen Gilbert-Syndrom liegt, sondern in einer anderen Erkrankung, die die Entfernung von Bilirubin aus dem Körper verhindert. Dies können Hepatitis, Zirrhose, Crigler-Najjar-Syndrom, Autoimmunerkrankungen, Leberkrebs sein.

Ärzte empfehlen auch eine Untersuchung der Schilddrüse. Wenn das Gilbert-Syndrom diagnostiziert wird, ist keine spezielle Therapie verordnet. Der Patient sollte der Diät folgen (sich ausgewogen ernähren, keine Mahlzeiten auslassen) und sich nicht an körperlichen Aktivitäten beteiligen.

Obwohl es keine spezifische Therapie für die Pathologie gibt, muss der Patient getestet und nach seiner Diagnose gefragt werden, um die Entwicklung einer chronischen Hepatitis und einer Gallensteinerkrankung zu verhindern. Wenn Sie den richtigen Lebensstil führen, können Sie niemals gelb werden.

Arten von Tests für das Gilbert-Syndrom

Gilbert-Krankheit ist eine gutartige Pathologie, deren Hauptmanifestation die Hyperbilirubinämie ist. Es bezieht sich auf Krankheiten mit einem genetischen Übertragungsmechanismus. In der Blutbahn steigt der Bilirubinspiegel aufgrund eines Enzymmangels in der Leber an, der ihn ausnutzt.

In den meisten Fällen wird bei Gilbert die männliche Hälfte der Bevölkerung zwischen 12 und 30 Jahren diagnostiziert. In der Adoleszenz kann ein Anstieg des indirekten Bilirubins auf die Hemmwirkung der Hormone auf das Enzym zurückzuführen sein, das dieses Pigment in der Leber umwandelt.

Schwere körperliche, psycho-emotionale Belastungen, Fasten, ansteckende Lebererkrankungen, chirurgische Eingriffe, Alkoholismus oder der langfristige Einsatz hepatotoxischer Medikamente können einen auslösenden Faktor für das Auftreten von Symptomen sein.

Aufgrund des Fehlens ausgeprägter klinischer Anzeichen ist es nicht immer möglich, die Krankheit im Anfangsstadium zu diagnostizieren. Sie kann vor dem Hintergrund einer Hepatitis oder nach deren Abschluss auftreten. In diesem Fall werden die Symptome als Folge einer Leberentzündung angesehen.

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms beginnt mit der Analyse der Beschwerden und des klinischen Bildes. Der Arzt macht auf den Zustand der Haut aufmerksam, da die Hauptmanifestation der Pathologie Ikterus ist. Sein Schweregrad hängt von der Pigmentmenge im Blut ab.

Die Farbveränderung wird im Nasolabialbereich, an den Handflächen oder im axillären Bereich beobachtet. Eine Person kann auch über Übelkeit, Aufstoßen, Blähungen, Verstopfung, Durchfall und Schweregefühl im rechten Hypochondrium klagen. All dies deutet auf eine Verletzung der Verdauung hin.

Aufgrund der toxischen Wirkungen von indirektem Bilirubin auf Nervenzellen kann ein Patient Reizbarkeit, Unaufmerksamkeit, Gedächtnisverlust und Schlafstörungen erfahren.

Die Krankheit kann Gallensteinerkrankungen verursachen. Die Diagnose wird auf der Grundlage der Ergebnisse genetischer, biochemischer Analysen und instrumenteller Forschungsmethoden gestellt: Während der Palpation (Palpation) des Bauches stellt der Arzt einen leichten Anstieg der Leber fest. Das Bügeleisen hat eine weiche Textur und eine glatte Oberfläche. Sein unterer Rand ist aufgrund der Dehnung der Organkapsel schmerzhaft. Manchmal kann eine Milzausdehnung (Splenomegalie) nachgewiesen werden.

Die Behandlung wird unter Berücksichtigung der Schwere des pathologischen Prozesses, der Begleiterkrankungen und der allergischen Veranlagung des Patienten verordnet.

Laboruntersuchungen

Das Syndrom kann mithilfe von Labortests diagnostiziert werden, mit denen Gilbert nicht nur vermutet werden kann, sondern auch der Zustand des gesamten Organismus beurteilt werden kann. In einigen Fällen ermöglicht die Analyse die Identifizierung der Pathologie des Hepatobiliary-Trakts (Gallenweg, Leber) in dem Stadium, in dem die Klinik noch nicht verfügbar ist. Dies kann eine vorbeugende Studie oder Diagnose für eine andere Krankheit sein.

Allgemeine klinische Analyse

Eine allgemeine klinische Blutanalyse für das Gilbert-Syndrom weist auf einen Anstieg des Hämoglobinspiegels hin, dessen Zerstörung von einem Anstieg des Gehalts an indirektem Bilirubin begleitet wird. Seine Menge kann 160 g / l erreichen, obwohl die Norm maximal 120-130 beträgt. Beachten Sie, dass eine ähnliche Situation auch bei einer Hämokonzentration aufgrund von Dehydratisierung beobachtet wird.

Zusätzlich kann ein erhöhter Spiegel an Retikulozyten im Assay nachgewiesen werden. Sie sind unreife rote Blutkörperchen. Bei den ESR, Leukozyten und Blutplättchen bleiben sie im normalen Bereich.

Normalerweise wird Blut auf leeren Magen gegeben.

Biochemische Analyse des Gilbert-Syndroms

Die Biochemie ist ein zugänglicher und einfacher Hämotest zur Bestimmung des Bilirubinspiegels. Es ist der Hauptindikator für die Aktivität des Prozesses. Um die Analyse zuverlässig entschlüsseln zu können, ist eine dreitägige Vorbereitung des Patienten vor der Blutspende erforderlich. Es beinhaltet:

  • die Abschaffung von Medikamenten, die den Pigmentgehalt beeinflussen;
  • Ablehnung von fetthaltigen Lebensmitteln und Alkohol.

Blut spenden zum Fasten. Das Labor kann also die folgenden Ergebnisse liefern:

  1. Bilirubinspiegel. Der Arzt interessiert sich für die totale, indirekte und direkte Fraktion. Ihr Unterschied liegt im Vorhandensein einer Verbindung mit Glucuronsäure, die Pigment verwendet und mit Kot entfernt. Es ist eine Zunahme des Gehalts der indirekten Spezies, die die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Gilbert-Krankheit anzeigt;

Es ist wichtig zu wissen, dass ein Anstieg des Bilirubinspiegels bei Hepatitis, vorübergehender Gelbsucht bei Säuglingen oder Hämolyse beobachtet werden kann, wenn eine Erythrozytenzerstörung auftritt.

  1. alkalische Phosphatase kann insbesondere in der familiären Form der Pathologie verstärkt werden;
  2. Transaminase. Ein Anstieg der Leberenzyme ist kein Hinweis auf das Gilbert-Syndrom.

Der Preis der Analyse hängt von der Anzahl der Indikatoren ab, die der Arzt zur Beurteilung des Leberzustands benötigt.

Genetische Analyse des Gilbert-Syndroms

Die zuverlässigste Forschung ist ein genetischer Bluttest für das Gilbert-Syndrom. Dieser Test ist eine schnelle und genaue Methode zur Bestätigung einer Diagnose. Die PCR basiert auf der Identifizierung eines mutierten Gens, das für die Synthese und den Betrieb von Glucuronsäure verantwortlich ist.

Der Arzt sollte den erhaltenen Indikator entschlüsseln:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 weist auf eine normale Genzusammensetzung hin und daher wird die Erkrankung nicht bestätigt.
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 wird eine zusätzliche Insertion gefunden, die auf das Risiko der Entwicklung einer Pathologie in einer milden Form hinweist;
  3. Hämotests von UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 für das Gilbert-Syndrom weisen ein hohes Risiko für schwere Erkrankungen auf.

Die genetische Analyse erfordert kein spezielles Training. Der Test auf Gilbert-Syndrom wird vor Beginn der Therapie mit hepatotoxischen Arzneimitteln vorgeschrieben.

Die Analysekosten hängen von dem Labor ab, in dem das Blut entnommen und entschlüsselt wird.

Instrumentelle Studien

Um den Zustand des hepatobiliären Traktes zu beurteilen, kann der Arzt eine Ultraschall- und Zwölffingerdarmintubation vorschreiben. Zusätzlich wird eine Biopsie oder Elastographie der Drüse empfohlen, um Hepatitis und Zirrhose auszuschließen.

Zwölffingerdarm-Intubation

Die Studie erlaubt die Analyse der Natur der biologischen Flüssigkeit, die aus Galle-, Magen- und Pankreassäften besteht. Darüber hinaus wird die Funktion der Gallenblase beurteilt. Spezifische Schulungen umfassen:

  • Leichtes Abendessen am Vorabend der Diagnose mit Ausnahme von Produkten, die die Gasbildung erhöhen;
  • fünf Tage vor der Studie werden krampflösende Mittel, Abführmittel und Medikamente, die den Gallenfluss stimulieren, aufgehoben;
  • Am Tag zuvor wurden 0,5 ml Atropin subkutan in den Patienten injiziert und warmes Wasser mit Xylit getrunken.

Die Studie wird morgens mit leerem Magen durchgeführt. Es kann klassisch oder gebrochen sein. Im ersten Fall wird der Inhalt aus Duodenum, Blase und Kanälen entnommen. Die zweite Technik besteht aus fünf Phasen, und die Flüssigkeit wird alle 7-8 Minuten gesammelt. Auf diese Weise können wir die Dynamik der Galle verfolgen und ihre Zusammensetzung bestimmen.

Das Verfahren erfordert eine Gummisonde, die eine Olive zur Materialsammlung besitzt. Üblicherweise werden bei Gilbert-Krankheit Veränderungen in der Zusammensetzung der Galle, eine Störung des Blasen- oder Hypo-Typs sowie eine Funktionsstörung des Schließmuskels von Oddi beobachtet. Letztere hat die Aufgabe, den Fluss der Enzymflüssigkeit in den Darm zu regulieren.

Eine andere nützliche Diagnosemethode ist Ultraschall. Es basiert auf der Verwendung von Ultraschallwellen, die beim Durchgang durch Gewebe mit unterschiedlicher Dichte auf dem Bildschirm mit mehr oder weniger starken Schatten angezeigt werden.

Die Methode kann sowohl zu diagnostischen als auch prophylaktischen Zwecken eingesetzt werden, da sie absolut ungefährlich ist und keine Kontraindikationen aufweist. Die Vorbereitung für die Studie umfasst:

  1. Ausschluss von Lebensmitteln aus der Ernährung, die die Gasbildung erhöhen;
  2. Einnahme von Sorbentien und Medikamenten, die Blähungen reduzieren;
  3. Menschen, die an Verstopfung leiden, Abführmittel oder Einlauf verabreicht werden.

Der Ultraschall untersucht die Größe, Dichte und Struktur der Leber. Außerdem werden der Zustand der Gallenblase, der Kanäle und der Konkremente beurteilt.

Biopsie und Elastographie

Um eine Leberentzündung und zirrhotische Organveränderungen auszuschließen, wird eine Biopsie verordnet. Es ist eine Methode zur Erforschung von Material, das durch Punktion der Drüse aufgenommen wurde. Es bedarf der Anästhesie und der moralischen Vorbereitung des Patienten, wobei die sanftere Diagnosemethode, die Elastographie, viel häufiger eingesetzt wird.

Diese Methode ist am informativsten, schmerzlos und sicher. Die Studie wird mit Fibroscan durchgeführt. Damit können Sie die Dichte und Elastizität des Stoffes einstellen.

Mit der Elastographie können Sie die Krankheit im Anfangsstadium identifizieren. Die einzige Einschränkung für die Durchführung dieser Untersuchung ist die Schwangerschaft, da die Auswirkung von Wellen auf den Embryo nicht vollständig untersucht wurde. Im Hinblick auf die Gilbert-Krankheit werden im Verlauf der Studie keine strukturellen Veränderungen festgestellt.

Spezifische Proben

Tests gelten als integraler Bestandteil der Diagnose. Sie können mit Medikamenten durchgeführt werden, die sich direkt oder indirekt auf den Bilirubinspiegel im Blut auswirken. Die Wirkung von Arzneimitteln zielt darauf ab, die Synthese eines Enzyms zu hemmen oder zu stimulieren, das das Pigment der indirekten Form verarbeitet.

Drogentests

Mit Hilfe bestimmter Medikamente kann die Krankheit vermutet und bestätigt werden. Es gibt verschiedene Arten von Mustern:

  1. mit Nicotinsäure, während der der Wirkstoff in einem Volumen von 50 mg intravenös verabreicht wird, wonach das Ergebnis nach drei Stunden ausgewertet wird. Ein erhöhtes Bilirubin beruht auf der Hemmung der Funktion von Glucuronsäure. Der Test kann auch positiv auf Hepatitis und Hämolyse sein;
  2. mit Phenobarbinal. Eine Tablettenform des Arzneimittels sollte innerhalb von fünf Tagen in einer Dosis eingenommen werden, die 3 mg pro Kilogramm Körpergewicht entspricht. Bei einem positiven Test sollte der Bilirubinspiegel im Blut abnehmen. Bei der Verschreibung des Arzneimittels mit einer Dosierung von 0,1 mg benötigt ein Patient von 80 kg pro Tag 2,5 Tabletten;
  3. mit Rifampicin. Nach der Verabreichung von 900 mg des Arzneimittels sollte die Pigmentmenge zunehmen.

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Genetischer Bluttest für Gilbert-Krankheit

Das Gilbert-Syndrom ist eine seltene Pathologie der Vererbung, die in der Abwesenheit von Enzymen besteht, um Bilirubin zu neutralisieren. Keine Krankheit, aber Symptome von Gelbsucht.

Definition und Ursachen

Die Gilbert-Krankheit wurde im frühen 20. Jahrhundert identifiziert. Es heißt jetzt gutartige Hyperbilirubinämie. Pathologische Veränderungen sind mit autosomal rezessiven Gendefekten verbunden, bei denen ein Enzymmangel in der Leber auftritt. Mit seiner Beteiligung bindet Bilirubin an Glucuronsäure. Aufgrund dieser Verletzung wird ein bestimmter Teil des Bilirubins aus dem Blut nicht abgefangen, was zu einem Anstieg des Spiegels und dem Auftreten von Hyperbilirubinämie führt. Äußerlich äußert sich dies beim Menschen durch Ikterus-Symptome.

Die Leber unter makroskopischer Untersuchung ist nicht betroffen. Aber in der Studie der Histologie in der Biopsie sichtbaren Pigmentablagerungen von goldener Farbe, gibt es Fettleibigkeit des Organs, Proteinmangel an Hepatozyten, Fibrose. In den frühen Stadien der Entwicklung der Pathologie manifestiert sich die Krankheit nicht, aber die Leber signalisiert im Verlauf der Erkrankung immer Verletzungen.

Die Inzidenz der Pathologie in den europäischen Ländern ist gering - im Durchschnitt etwa 2-3 Prozent, aber unter den Bewohnern des afrikanischen Kontinents leidet ein Viertel der Bevölkerung am Gilbert-Syndrom. Meist haben es Männer, und die Diagnose wird in einem jungen Alter (bis zu dreißig Jahren) gestellt, weshalb die Erbkrankheit den zweiten Namen juvenile intermittierende Gelbsucht erhalten hat. Die Krankheit beeinflusst die Lebenserwartung der Patienten nicht.

Diagnose

Zur Bestimmung der Pathologie werden eine Reihe von Analysen durchgeführt. Bei der Analyse des Gilbert-Syndroms ist es wichtig, nicht nur das Vorhandensein eines Gendefekts festzustellen, sondern auch festzustellen, wie sich die Krankheit im Moment auf den Körper und den Zustand der Leber auswirkt. Zu diesem Zweck umfasst die Diagnose eine Reihe von Tests.

Genmarker für Defekt

Um die Übertragung der Pathologie auf eine zukünftige Generation anzunehmen, ist es notwendig, eine genetische Analyse des Ehepaares vorzunehmen. Die Genetik wird dazu beitragen, das Vorhandensein von Trägern des "defekten" Gens zu bestimmen und die Möglichkeit der Geburt von ungesunden Nachkommen festzustellen. Hierzu wird eine spezielle Analyse durchgeführt. Durch die Entschlüsselung können Sie feststellen: Wenn beide Elternteile ein Gilbert-Syndrom tragen, zeigt die Diagnose folgende Ergebnisse: In 50% der Fälle wird ein Kind geboren - Träger dieses Gens, in 25% - ein Kind mit Gilbert-Krankheit und in den restlichen 25% ein absolut gesundes Kind. Wenn einer der Eltern mit dieser Krankheit krank ist und der andere Elternteil völlig gesund ist, werden alle aus einer solchen Ehe geborenen Kinder Träger des Gilbert-Syndroms sein.

Allgemeine Blutuntersuchung

Das komplette Blutbild wird normalerweise nicht verändert. Der Hämoglobinspiegel steigt selten (bis zu 160 Einheiten), und bei einigen Patienten kann eine Retikulozytose diagnostiziert werden.

Biochemischer Bluttest

Durch die biochemische Analyse von Blut können Sie fortgeschrittene körperliche Vitalfunktionen sehen. Die Ärzte beachten insbesondere die folgenden Indikatoren:

Was ist das gefährliche Gilbert-Syndrom und was ist es in einfachen Worten?

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine genetische Pathologie, die durch eine Verletzung des Bilirubin-Metabolismus gekennzeichnet ist. Die Krankheit unter der Gesamtzahl der Krankheiten wird als ziemlich selten angesehen, bei den Erbkrankheiten ist sie jedoch am häufigsten.

Es wurde von Ärzten festgestellt, dass bei Männern häufiger eine solche Störung diagnostiziert wird als bei Frauen. Der Höhepunkt der Verschlimmerung fällt auf die Alterskategorie von zwei bis dreizehn Jahren, kann jedoch in jedem Alter auftreten, da die Krankheit chronisch ist.

Eine Vielzahl prädisponierender Faktoren, wie zum Beispiel die Aufrechterhaltung eines ungesunden Lebensstils, übermäßiger körperlicher Betätigung, die wahllose Verwendung von Medikamenten und viele andere, können zu einem Anfangsfaktor für die Entwicklung charakteristischer Symptome werden.

Was ist das in einfachen Worten?

In einfachen Worten ist das Gilbert-Syndrom eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine gestörte Verwendung von Bilirubin gekennzeichnet ist. Die Leber der Patienten neutralisiert Bilirubin nicht richtig und beginnt sich im Körper anzusammeln, was verschiedene Manifestationen der Krankheit verursacht. Es wurde erstmals von einem französischen Gastroenterologen - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) und seinen Kollegen im Jahr 1901 beschrieben.

Da dieses Syndrom eine geringe Anzahl von Symptomen und Manifestationen aufweist, wird es nicht als Krankheit betrachtet und die meisten Menschen wissen nicht, dass sie diese Pathologie haben, bis ein Bluttest einen erhöhten Bilirubinspiegel zeigt.

In den Vereinigten Staaten haben nach Angaben der National Institutes of Health etwa 3% bis 7% der Bevölkerung das Gilbert-Syndrom - einige Gastroenterologen glauben, dass die Prävalenz größer sein kann und 10% erreichen kann. Das Syndrom manifestiert sich häufiger bei Männern.

Ursachen der Entwicklung

Das Syndrom entwickelt sich bei Menschen, die einen Defekt des zweiten Chromosoms von beiden Elternteilen an dem für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlichen Ort hatten - Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase (oder Bilirubin-UGT1A1). Dies führt zu einer Verringerung des Gehalts dieses Enzyms um bis zu 80%, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung des indirekten Bilirubins, das für das Gehirn toxischer ist, in eine gebundene Fraktion - viel schlechter ist.

Ein Gendefekt kann auf unterschiedliche Weise exprimiert werden: Am Ort von Bilirubin-UGT1A1 wird ein Insert von zwei zusätzlichen Nukleinsäuren beobachtet, das jedoch mehrmals auftreten kann. Die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Exazerbationsperioden und das Wohlbefinden werden davon abhängen. Der angegebene chromosomale Defekt macht sich oft erst im Jugendalter bemerkbar, wenn sich der Metabolismus von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen verändert. Aufgrund des aktiven Einflusses dieses Prozesses auf Androgene wird das Gilbert-Syndrom häufiger in der männlichen Bevölkerung erfasst.

Der Transfermechanismus wird als autosomal rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

  1. Es besteht kein Zusammenhang mit den Chromosomen X und Y, das heißt, ein anormales Gen kann sich bei einer Person beiderlei Geschlechts manifestieren.
  2. Jede Person hat jedes Chromosom in einem Paar. Wenn er zwei defekte zweite Chromosomen hat, manifestiert sich das Gilbert-Syndrom. Befindet sich ein gesundes Gen auf dem gepaarten Chromosom am selben Ort, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genabnormalität wird zum Träger und kann ihn an seine Kinder weitergeben.

Die Manifestationswahrscheinlichkeit der meisten mit dem rezessiven Genom assoziierten Krankheiten ist nicht sehr signifikant, da bei einem dominanten Allel auf dem zweiten derartigen Chromosom die Person nur zum Träger des Defekts wird. Dies gilt nicht für das Gilbert-Syndrom: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein Gen mit einem Defekt. Daher ist die Chance, dass sie von beiden Elternteilen übertragen wird, ziemlich groß.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die Symptome der betrachteten Krankheit werden in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt.

Zu den obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms gehören:

  • allgemeine Schwäche und Ermüdung ohne ersichtlichen Grund;
  • in den Augenlidern bilden sich gelbe Plaques;
  • Schlaf ist gestört - es wird flach, intermittierend;
  • verminderter Appetit;
  • Gelegentlich gelb gefärbte Bereiche der Haut: Wenn das Bilirubin nach einer Verschlimmerung abnimmt, beginnt sich die Sklera der Augen gelb zu färben.

Bedingte Symptome, die möglicherweise nicht vorhanden sind:

  • Muskelschmerzen;
  • starker Juckreiz der Haut;
  • intermittierender Tremor der oberen Gliedmaßen;
  • übermäßiges Schwitzen;
  • im rechten Hypochondrium fühlt es sich unabhängig von der Mahlzeit schwer an;
  • Kopfschmerzen und Schwindel;
  • Apathie, Reizbarkeit - Störungen des psycho-emotionalen Hintergrunds;
  • Bauchdehnung, Übelkeit;
  • Stuhlerkrankungen - Patienten mit Durchfall.

In Perioden der Remission des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome vollständig fehlen, und bei einem Drittel der Patienten mit der betreffenden Krankheit fehlen sie sogar in Zeiten der Verschlimmerung.

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

  • Blutbilirubin - Normalerweise beträgt der Gesamtbilirubingehalt 8,5 bis 20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom steigt der Gesamtbilirubin-Wert indirekt an.
  • Vollblutbild - Retikulozytose im Blut (erhöhte unreife rote Blutkörperchen) und leichte Anämie - 100-110 g / l.
  • Die biochemische Analyse des Blutes - des Blutzuckers - ist normal oder leicht reduziert, die Blutproteine ​​liegen im Normbereich, die alkalische Phosphatase, AST, ALT - sind normal und der Thymol-Test ist negativ.
  • Urinanalyse - keine Abnormalitäten. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf die Pathologie der Leber hin.
  • Blutgerinnung - Prothrombinindex und Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen.
  • Virushepatitis-Marker fehlen.
  • Ultraschall der Leber

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndromen:

  • Vergrößerte Leber - in der Regel leicht;
  • Bilirubinurie fehlt;
  • Erhöhte Coproporphyrine im Urin - nein;
  • Glucuronyltransferase-Aktivität - Abnahme;
  • Vergrößerte Milz - nein;
  • Schmerzen im rechten Hypochondrium - selten, wenn - Schmerzen auftreten;
  • Juckende Haut fehlt;
  • Cholezystographie ist normal;
  • Leberbiopsie - normale oder Lipofuszinablagerung, Fettabbau;
  • Bromsulfalein-Test - oft die Norm, manchmal eine geringfügige Abnahme der Clearance;
  • Erhöhtes Serum-Bilirubin ist überwiegend indirekt (ungebunden).

Zusätzlich werden spezielle Tests zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt:

  • Probe mit dem Fasten.
  • Fasten innerhalb von 48 Stunden oder kalorische Einschränkung der Nahrung (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (um das 2-3-fache) des freien Bilirubins. Nichtgebundenes Bilirubin wird am ersten Tag des Tests und nach zwei Tagen auf nüchternen Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% zeigt einen positiven Test an.
  • Test mit Phenobarbital.
  • Die Aufnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag über 5 Tage trägt dazu bei, den Spiegel an ungebundenem Bilirubin zu senken.
  • Test mit Nikotinsäure.
  • Die intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut um 2-3 Mal innerhalb von drei Stunden.
  • Probe mit Rifampicin.
  • Die Verabreichung von 900 mg Rifampicin bewirkt einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Stellen Sie außerdem sicher, dass die Diagnose eine perkutane Leberpunktion ermöglicht. Die histologische Untersuchung des Punktats zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Komplikationen

Das Syndrom selbst verursacht keine Komplikationen und schädigt die Leber nicht, es ist jedoch wichtig, eine Art Gelbsucht rechtzeitig von einer anderen zu unterscheiden. Bei dieser Patientengruppe wurde die erhöhte Empfindlichkeit der Leberzellen gegenüber hepatotoxischen Faktoren wie Alkohol, Medikamenten und einigen Antibiotika-Gruppen festgestellt. Daher ist es in Gegenwart der oben genannten Faktoren notwendig, den Gehalt an Leberenzymen zu kontrollieren.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

In der Zeit der Remission, die viele Monate, Jahre und sogar ein Leben dauern kann, ist keine besondere Behandlung erforderlich. Hier besteht die Hauptaufgabe darin, die Verschlimmerung zu verhindern. Es ist wichtig, eine Diät-, Arbeits- und Ruhepause einzuhalten, nicht zu kühlen und eine Überhitzung des Körpers zu vermeiden, um hohe Belastungen und unkontrollierte Medikamente zu vermeiden.

Medikamentöse Behandlung

Die Behandlung des Gilbert-Syndroms bei der Entwicklung von Gelbsucht umfasst den Einsatz von Medikamenten und Diät. Von Medikamenten werden verwendet:

  • Albumin - um Bilirubin zu reduzieren;
  • Antiemetikum - je nach Indikation bei Übelkeit und Erbrechen.
  • Barbiturate - um den Bilirubinspiegel im Blut zu senken ("Surital", "Fiorinal");
  • Hepatoprotektoren - zum Schutz der Leberzellen ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • Cholagoge - zur Verringerung der Gelbfärbung der Haut ("Kars", "Cholensim");
  • Diuretika - zur Entfernung von Bilirubin im Urin ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • Enterosorbentien - zur Verringerung der Bilirubinmenge durch Entfernung aus dem Darm (Aktivkohle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Es ist wichtig zu beachten, dass der Patient regelmäßig diagnostischen Verfahren unterzogen werden muss, um den Verlauf der Krankheit zu kontrollieren und die Reaktion des Körpers auf die medikamentöse Therapie zu untersuchen. Die rechtzeitige Abgabe von Tests und regelmäßige Besuche beim Arzt werden nicht nur die Schwere der Symptome reduzieren, sondern warnen auch vor möglichen Komplikationen, zu denen schwerwiegende somatische Erkrankungen wie Hepatitis und Gallensteinerkrankung gehören.

Erlass

Auch wenn eine Remission eingetreten ist, sollten die Patienten in keiner Weise „entspannt“ sein - sie müssen dafür sorgen, dass das Gilbert-Syndrom nicht weiter verschärft wird.

Erstens ist ein Gallengangschutz erforderlich - dies verhindert die Stagnation der Galle und die Bildung von Gallensteinen. Eine gute Wahl für ein solches Verfahren wären cholagogue Kräuter, Urocholum, Gepabene oder Ursofalk-Präparate. Einmal in der Woche sollte der Patient „blinde Wahrnehmung“ durchführen - auf leerem Magen müssen Sie Xylit oder Sorbit trinken. Dann müssen Sie sich auf die rechte Seite legen und den Bereich der anatomischen Stelle der Gallenblase mit einem Heizkissen eine halbe Stunde lang aufwärmen.

Zweitens müssen Sie eine kompetente Diät wählen. Beispielsweise müssen Produkte, die im Falle einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms einen provozierenden Faktor darstellen, von der Speisekarte ausgeschlossen werden. Jeder Patient hat einen solchen Satz von Produkten.

Power

Diäten sollten nicht nur während der Verschlimmerung der Krankheit, sondern auch während der Remission beobachtet werden.

Es ist verboten zu benutzen:

  • Fettfleisch, Geflügel und Fisch;
  • Eier;
  • scharfe Saucen und Gewürze;
  • Schokolade, Gebäck;
  • Kaffee, Kakao, starker Tee;
  • Alkohol, kohlensäurehaltige Getränke, Säfte in Tetrapacks;
  • würzige, salzige, gebratene, geräucherte Konserven;
  • Vollmilch und Milchprodukte mit hohem Fettgehalt (Sahne, Sauerrahm).

Erlaubt zu benutzen:

  • alle arten von getreide;
  • Gemüse und Obst in jeglicher Form;
  • fettfreie Milchprodukte;
  • Brot, galetny pechente;
  • Fleisch, Geflügel, Fisch sind keine fetthaltigen Sorten;
  • frische Säfte, Fruchtgetränke, Tee.

Prognose

Je nach Verlauf der Erkrankung ist die Prognose günstig. Die Hyperbilirubinämie bleibt lebenslang bestehen, geht jedoch nicht mit einer Erhöhung der Mortalität einher. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. Wenn sie das Leben solcher Menschen versichern, werden sie als normales Risiko eingestuft. Bei der Behandlung von Phenobarbital oder Cordiamin sinkt der Bilirubinspiegel auf normal ab. Die Patienten sollten darauf hingewiesen werden, dass nach interkurrenten Infektionen, wiederholtem Erbrechen und ausgelassenen Mahlzeiten Gelbsucht auftreten kann.

Es wurde eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Medikamente usw.) festgestellt. Vielleicht die Entwicklung von Entzündungen im Gallengang, Gallensteinerkrankungen, psychosomatischen Störungen. Eltern von Kindern, die an diesem Syndrom leiden, sollten vor der Planung einer weiteren Schwangerschaft einen Genetiker konsultieren. Dasselbe sollte getan werden, wenn bei Verwandten eines Paares, das Kinder hat, ein Verwandter diagnostiziert wird.

Prävention

Die Gilbert-Krankheit beruht auf einem Defekt des vererbten Gens. Die Entwicklung des Syndroms zu verhindern, ist unmöglich, da Eltern nur Träger sein können und sie keine Anzeichen von Abweichungen zeigen. Aus diesem Grund zielen die wichtigsten vorbeugenden Maßnahmen darauf ab, Verschlechterungen zu verhindern und die Remissionszeit zu verlängern. Dies kann durch die Beseitigung der Faktoren erreicht werden, die pathologische Prozesse in der Leber auslösen.


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