Gilbert-Syndrom

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Das Gilbert-Syndrom ist eine erblich bedingte nicht-hämolytische nichtkonjugierte benigne Hyperbilurubinämie. Die Art der Vererbung ist autosomal rezessiv. Die Häufigkeit des Auftretens des Gilbert-Syndroms beträgt in verschiedenen Populationen 3-10%. Unter der erblichen funktionellen Hyperbilirubinämie steht die Krankheit an erster Stelle.

Das Syndrom ist durch einen Anstieg des Blutplasmaspiegels von Gesamtbilirubin aufgrund der indirekten Fraktion gekennzeichnet. Die Werte können von 20 bis 50 µmol / l aufgrund von Stresssituationen, körperlicher Anstrengung variieren. Nach längerem Fasten oder Infektionskrankheiten ist es möglich, den Gesamtwert von Bilirubin auf 100 µmol / l zu erhöhen. Andere biochemische Blutparameter und Leberfunktionstests bleiben im normalen Bereich.
Eine Erhöhung der Konzentration von indirektem Bilirubin mit einer verminderten funktionelle Aktivität des Leberenzyms uridindifosfatglyukuronozil Transferase I. Dieses Enzym in der Konjugation beteiligt sind (Verknüpfung) in Hepatozyten indirektes Bilirubin Säure Glucuronsäure eines wasserlöslichen Formen von Bilirubin zu bilden, die zum Entfernen der Gallen (Bilirubin-diglucuronid) geeignet ist. Beim Gilbert-Syndrom wird eine Abnahme der Aktivität der Uridindiphosphat-Glucuronosyltransferase I um 25% beobachtet.
Die Ursache der Gilbert-Krankheit ist die Insertion (Insertion) eines zusätzlichen Dinukleotids in die TA-Wiederholungsregion in der Promotorregion des UGT1A1 (2q37) -Gens, das das Uridindiphosphat-Glucuronosyltransferase-I-Enzym codiert.
Normalerweise beträgt die Anzahl der TA-Wiederholungen im Promotor 6, eine Erhöhung der Anzahl der TA-Wiederholungen auf 7 oder 8 führt zu einer Abnahme der Expression des UGT1A1-Gens und infolgedessen zu einer Abnahme der funktionellen Aktivität des Enzyms Uridindiphosphatglucuronosyltransferase I.
Die Krankheit manifestiert sich oft im Alter von 15-25 Jahren. Die klinischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms variieren erheblich:

  • Die Krankheit kann asymptomatisch sein oder sich als milde Gelbsucht (Gelbsucht der Skleren) manifestieren.
  • In seltenen Fällen gibt es klinische Manifestationen des Zentralnervensystems: Müdigkeit, Kopfschmerzen, Gedächtnisstörungen, Schwindel, Depression, Reizbarkeit, Schlaflosigkeit, Konzentrationsstörungen, Panikattacken, Angstzustände, Tremor
  • Auf der Seite des Gastrointestinaltrakts: Übelkeit, Appetitlosigkeit, Reizdarmsyndrom, Schmerzen im Unterleib und rechtem Hypochondrium, Blähungen, hypoglykämische Reaktion auf Nahrung, Unverträglichkeit gegenüber Kohlenhydraten, Alkohol

Aufgrund der Tatsache, dass das Enzym Uridindiphosphat Glucuronosyltransferase I auch am Metabolismus bestimmter Medikamente (Antitumor, Glucocorticoide) beteiligt ist, können sich vor dem Hintergrund der Behandlung mit diesen Medikamenten toxische Reaktionen entwickeln.
Die direkte DNA-Diagnose des Gilbert-Syndroms basiert auf der Analyse der Anzahl der TA-Wiederholungen in der Promotorregion des UGT1A1-Gens. Das Gilbert-Syndrom gilt als bestätigt, wenn die TA-Wiederholungen in beiden A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA-Chromosomen auf 7 und mehr ansteigen.
Im Zentrum für molekulare Genetik wird für 3 Arbeiter eine direkte DNA-Diagnose des Gilbert-Syndroms durchgeführt.

Im Center for Molecular Genetics wird die DNA-Diagnostik des Gilbert-Syndroms in 3 Arbeitstagen mittels molekulargenetischer Analyse der Promotorregion des UGT1A1-Gens direkt durchgeführt.

Wir haben ein Kit für die DNA-Diagnose des Gilbert-Syndroms entwickelt. Die Kits sind für die Verwendung in molekulargenetischen Profilen in diagnostischen Labors konzipiert.

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Was ist das gefährliche Gilbert-Syndrom?

Das Aussehen einer gelben Haut oder Augen nach einem Festmahl mit einer großen Auswahl an Speisen und alkoholischen Getränken kann eine Person auf Aufforderung anderer erkennen. Ein solches Phänomen wird höchstwahrscheinlich ein Symptom für eine ausreichend unangenehme und gefährliche Krankheit sein - das Gilbert-Syndrom.

Der Arzt kann auch die gleiche Pathologie (und jede Spezialisierung) vermuten, wenn ein Patient mit gelblichem Hautton zu ihm kam oder wenn er sich einer Untersuchung unterzog, wurde er einem „Lebertest“ unterzogen.

Was ist das Gilbert-Syndrom?

Bei der Krankheit handelt es sich um eine chronische hepatische Pathologie gutartiger Natur, die von einer periodischen Verfärbung der Haut und der Lederhaut der Augen in gelber Farbe und anderen Symptomen begleitet wird. Der Verlauf der Krankheit ist wellenartig - eine Person spürt für einen bestimmten Zeitraum keine gesundheitliche Verschlechterung, und manchmal treten alle Symptome pathologischer Veränderungen in der Leber auf. Dies geschieht normalerweise bei regelmäßigem Konsum von fetthaltigen, würzigen, salzigen, geräucherten Produkten und alkoholischen Getränken.

Das Gilbert-Syndrom ist mit einem Gendefekt verbunden, der von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Im Allgemeinen führt diese Krankheit nicht zu schweren Veränderungen in der Leberstruktur, wie zum Beispiel bei fortschreitender Zirrhose. Sie kann jedoch durch die Bildung von Gallensteinen oder entzündlichen Prozessen in den Gallengängen erschwert werden.

Es gibt Experten, die das Gilbert-Syndrom überhaupt nicht als Krankheit betrachten, aber das ist etwas falsch. Tatsache ist, dass bei dieser Pathologie eine Verletzung der Synthese des Enzyms vorliegt, das an der Neutralisierung von Toxinen beteiligt ist. Wenn ein Organ seine Funktionen verliert, spricht man in der Medizin von einer Krankheit.

Gelbe Hautfarbe beim Gilbert-Syndrom ist die Wirkung von Bilirubin, das aus Hämoglobin gebildet wird. Diese Substanz ist ziemlich giftig und die Leber zerstört sie im normalen Betrieb einfach, entfernt sie aus dem Körper. Im Falle des Fortschreitens des Gilbert-Syndroms findet keine Filtration von Bilirubin statt, es dringt in das Blut ein und breitet sich im ganzen Körper aus. Darüber hinaus kann das Eindringen in die inneren Organe ihre Struktur verändern, was zu Funktionsstörungen führt. Besonders gefährlich ist es, wenn Bilirubin ins Gehirn "gelangt" - ein Mensch verliert einfach einige Funktionen. Wir beeilen uns zu beruhigen - bei der betrachteten Krankheit wird dieses Phänomen niemals beobachtet, aber wenn es durch eine andere Pathologie der Leber kompliziert wird, ist es fast unmöglich, den "Weg" von Bilirubin im Blut vorherzusagen.

Das Gilbert-Syndrom ist eine ziemlich häufige Erkrankung. Statistiken zufolge wird diese Pathologie häufiger bei Männern diagnostiziert, und die Erkrankung beginnt sich im Jugendalter und mittleren Alters zu entwickeln - 12 bis 30 Jahre.

Ursachen des Gilbert-Syndroms

Dieses Syndrom tritt nur bei Menschen auf, die von beiden Elternteilen den Defekt des zweiten Chromosoms an dem Ort "geerbt" haben, der für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlich ist. Ein derartiger Defekt macht den Prozentsatz dieses Enzyms um 80% geringer, so dass es seine Aufgabe (Umwandlung von indirektem Bilirubin, das für das Gehirn in der gebundenen Fraktion toxisch ist) einfach nicht bewältigen kann.

Es ist bemerkenswert, dass ein solcher genetischer Defekt unterschiedlich sein kann - es befinden sich immer zwei zusätzliche Aminosäuren an der Stelle, es können jedoch mehrere solcher Inserts vorhanden sein - der Schweregrad des Gilbert-Syndroms hängt von deren Anzahl ab.

Das männliche Hormon Androgen hat einen großen Einfluss auf die Synthese des Leberenzyms, so dass die ersten Anzeichen der betrachteten Krankheit im Jugendalter auftreten, wenn die Pubertät auftritt und hormonelle Veränderungen auftreten. Das Gilbert-Syndrom wird übrigens gerade bei Männern häufiger aufgrund der Wirkung auf das Androgenenzym diagnostiziert.

Eine interessante Tatsache - die betreffende Krankheit manifestiert sich nicht "von Grund auf", ein Impuls zum Auftreten von Symptomen ist notwendig. Und solche provozierenden Faktoren können sein:

  • Alkohol häufig oder in großen Dosen trinken;
  • regelmäßige Einnahme bestimmter Medikamente - Streptomycin, Aspirin, Paracetamol, Rifampicin;
  • kürzliche Operation aus irgendeinem Grund;
  • häufiger Stress, chronische Überlastung, Neurosen, Depressionen;
  • Behandlung mit auf Glukokortikoiden basierenden Medikamenten;
  • häufiger Konsum von fetthaltigen Lebensmitteln;
  • Langzeitkonsum von Anabolika;
  • übermäßige Bewegung;
  • Fasten (auch für medizinische Zwecke).

beachten Sie: Diese Faktoren können die Entstehung des Gilbert-Syndroms auslösen, aber auch den Schweregrad der Erkrankung beeinflussen.

Klassifizierung

Das Gilbert-Syndrom in der Medizin wird wie folgt klassifiziert:

  1. Hämolyse - zusätzliche Zerstörung der roten Blutkörperchen. Im Falle des Auftretens der betrachteten Krankheit gleichzeitig mit der Hämolyse wird der Bilirubinspiegel anfänglich erhöht, obwohl dies für das Syndrom nicht charakteristisch ist.
  2. Das Vorhandensein einer Virushepatitis. Wenn eine Person mit zwei defekten Chromosomen eine Virushepatitis erleidet, treten die Symptome des Gilbert-Syndroms vor dem 13. Lebensjahr auf.

Klinisches Bild

Die Symptome der betrachteten Krankheit werden in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt. Zu den obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms gehören:

  • Von Zeit zu Zeit erscheinen gelbe, gelbe Flecken der Haut. Wenn das Bilirubin nach einer Verschlimmerung abnimmt, beginnt sich die Sklera der Augen gelb zu färben.
  • allgemeine Schwäche und Ermüdung ohne ersichtlichen Grund;
  • in den Augenlidern bilden sich gelbe Plaques;
  • Schlaf ist gestört - es wird flach, intermittierend;
  • verminderter Appetit

Bedingte Symptome, die möglicherweise nicht vorhanden sind:

  • im rechten Hypochondrium fühlt es sich unabhängig von der Mahlzeit schwer an;
  • Kopfschmerzen und Schwindel;
  • Apathie, Reizbarkeit - Störungen des psycho-emotionalen Hintergrunds;
  • Muskelschmerzen;
  • starker Juckreiz der Haut;
  • intermittierender Tremor der oberen Gliedmaßen;
  • übermäßiges Schwitzen;
  • Bauchdehnung, Übelkeit;
  • Stuhlerkrankungen - Patienten mit Durchfall.

In Perioden der Remission des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome vollständig fehlen, und bei einem Drittel der Patienten mit der betreffenden Krankheit fehlen sie sogar in Zeiten der Verschlimmerung.

Wie wird das Gilbert-Syndrom diagnostiziert?

Natürlich kann der Arzt keine genaue Diagnose stellen, aber selbst bei äußeren Hautveränderungen können wir von der Entwicklung des Gilbert-Syndroms ausgehen. Ein Bluttest auf Bilirubin kann die Diagnose bestätigen - sie wird erhöht sein. Und vor dem Hintergrund eines solchen Anstiegs liegen alle anderen Tests der Leberfunktionen im normalen Bereich - Albuminwert, alkalische Phosphatase, Enzyme, die auf eine Schädigung des Lebergewebes hinweisen.

Beim Gilbert-Syndrom leiden andere innere Organe nicht - die Harnstoff-, Kreatinin- und Amylase-Werte zeigen dies ebenfalls an. Im Urin befinden sich keine Gallenpigmente, und der Elektrolythaushalt ändert sich nicht.

Der Arzt kann die Diagnose bestimmter Tests indirekt bestätigen:

  • Phenobarbital-Test;
  • Fasten-Test;
  • Test mit Nikotinsäure.

Schließlich wird eine Diagnose gestellt, die auf den Analyseergebnissen des Gilbert-Syndroms basiert - die DNA des Patienten wird untersucht. Danach führt der Arzt noch einige Untersuchungen durch:

  1. Ultraschall Leber, Gallenblase und Gallengang. Der Arzt bestimmt die Größe der Leber, den Zustand ihrer Oberfläche, erkennt oder lehnt strukturelle Veränderungen ab, prüft das Vorhandensein eines Entzündungsprozesses in den Gallengängen, beseitigt oder bestätigt eine Gallenblasenentzündung.
  2. Die Studie der Lebergewebe-Radioisotop-Methode. Eine solche Untersuchung weist auf eine Verletzung der Absorptions- und Ausscheidungsfunktionen der Leber hin, die nur für das Gilbert-Syndrom inhärent ist.
  3. Leberbiopsie. Durch die histologische Untersuchung der Lebergewebeprobe eines Patienten können entzündliche Prozesse, Zirrhose und onkologische Veränderungen im Organ unterbunden und eine Abnahme des Enzymspiegels festgestellt werden, die das Gehirn vor den schädlichen Auswirkungen von Bilirubin schützt.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Es ist Sache des behandelnden Arztes, zu entscheiden, auf welche Weise und ob es notwendig ist, eine Behandlung für die betreffende Krankheit durchzuführen - alles hängt vom Allgemeinzustand des Patienten, der Häufigkeit von Exazerbationen, der Dauer der Remissionsstadien und anderen Faktoren ab. Ein sehr wichtiger Punkt - der Bilirubinspiegel im Blut.

Bis zu 60 µmol / l

Wenn sich der Patient bei diesem Bilirubinwert innerhalb des normalen Bereichs befindet, keine Ermüdung und Schläfrigkeit auftreten und nur eine geringe Gelbfärbung der Haut festgestellt wird, wird keine medikamentöse Behandlung verordnet. Ärzte können jedoch die folgenden Verfahren empfehlen:

  • Aufnahme von Sorbentien - Aktivkohle, Polysorb;
  • Phototherapie - Exposition der Haut mit blauem Licht ermöglicht es, überschüssiges Bilirubin aus dem Körper zu entfernen;
  • Diät-Therapie - fetthaltige Nahrungsmittel, alkoholische Getränke und bestimmte Nahrungsmittel, die als provozierend eingestuft werden, sind von der Diät ausgeschlossen.

Über 80 umol / l

In diesem Fall wird dem Patienten Phenobarbital für 2-3 Wochen in einer Dosis von 50-200 mg pro Tag verordnet. In Anbetracht der Tatsache, dass dieses Medikament eine einschläfernde Wirkung hat, wird dem Patienten ein Verbot des Autofahrens und der Arbeitstätigkeit auferlegt. Ärzte können auch Medikamente von Barboval oder Valocordin empfehlen - sie enthalten kleine Phenobarbital-Dosen und haben daher keine so ausgeprägte hypnotische Wirkung.

Wenn ein Bilirubin im Blut über 80 µmol / l angezeigt wird, wird für ein diagnostiziertes Gilbert-Syndrom eine strikte Diät vorgeschrieben. Es ist erlaubt zu essen:

  • Milchprodukte und fettarmer Hüttenkäse;
  • magerer Fisch und mageres Fleisch;
  • nicht saure Säfte;
  • galetny Kekse;
  • Gemüse und Obst in frischer, gebackener oder gekochter Form;
  • getrocknetes Brot;
  • süßer Tee und Fruchtgetränke.

Es ist strengstens verboten, Schokolade, Kakao, süßes Gebäck, würzige, fetthaltige, geräucherte und eingelegte Speisen, alkoholische Getränke und Kaffee in das Menü einzutragen.

Stationäre Behandlung

Wenn der Patient in den beiden oben beschriebenen Fällen ambulant mit dem Gilbert-Syndrom unter ärztlicher Aufsicht behandelt wird, müssen Übelkeit, wenn der Bilirubinspiegel zu hoch ist, Schlaflosigkeit und Appetitabnahme eintreten. Reduzierte Bilirubin im Krankenhaus durch die folgenden Methoden:

  • die Einführung von intravenösen polyionischen Lösungen;
  • Aufnahme von Sorbentien nach einem individuellen Schema;
  • die Ernennung von Lactulose-Medikamenten - Normaze oder Duphalac;
  • die Ernennung der neuesten Generation von Hepatoprotektoren;
  • Bluttransfusion;
  • Albumin-Verabreichung.

Die Ernährung des Patienten wird dramatisch angepasst - tierische Proteine ​​(Fleischprodukte, Eier, Hüttenkäse, Innereien, Fisch), frisches Gemüse, Obst und Beeren sowie Fette sind von der Speisekarte ausgeschlossen. Es dürfen nur Suppen ohne Zazharki, Bananen, fermentierte Milchprodukte mit einem Mindestfettgehalt, Bratäpfel, galetnysche Kekse gegessen werden.

Erlass

Auch wenn eine Remission eingetreten ist, sollten die Patienten in keiner Weise „entspannt“ sein - sie müssen dafür sorgen, dass das Gilbert-Syndrom nicht weiter verschärft wird.

Erstens ist ein Gallengangschutz erforderlich - dies verhindert die Stagnation der Galle und die Bildung von Gallensteinen. Eine gute Wahl für ein solches Verfahren wären cholagogue Kräuter, Urocholum, Gepabene oder Ursofalk-Präparate. Einmal in der Woche sollte der Patient „blinde Wahrnehmung“ durchführen - auf leerem Magen müssen Sie Xylit oder Sorbit trinken. Dann müssen Sie sich auf die rechte Seite legen und den Bereich der anatomischen Stelle der Gallenblase mit einem Heizkissen eine halbe Stunde lang aufwärmen.

Zweitens müssen Sie eine kompetente Diät wählen. Beispielsweise müssen Produkte, die im Falle einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms einen provozierenden Faktor darstellen, von der Speisekarte ausgeschlossen werden. Jeder Patient hat einen solchen Satz von Produkten.

Arztprognosen

Im Allgemeinen verläuft das Gilbert-Syndrom recht gut und ist nicht die Todesursache des Patienten. Natürlich wird es einige Veränderungen geben - bei häufigen Verschlimmerungen kann sich der Entzündungsprozess in den Gallengängen entwickeln, es können sich Gallensteine ​​bilden. Dies wirkt sich negativ auf die Fähigkeit aus, negativ zu arbeiten, ist jedoch kein Grund für die Registrierung einer Behinderung.

Wenn eine Familie ein Kind mit Gilbert-Syndrom hat, müssen sich die Eltern vor der nächsten Schwangerschaft einer genetischen Untersuchung unterziehen. Die gleichen Untersuchungen sind für ein Paar erforderlich, wenn einer der Ehepartner diese Diagnose hat oder offensichtliche Symptome vorliegen.

Gilbert-Syndrom und Militärdienst

Was den Militärdienst angeht, so ist das Gilbert-Syndrom kein Grund für eine Verzögerung oder ein Verbot eines dringenden Dienstes. Die einzige Warnung - der junge Mann sollte nicht körperlich überanstrengen, verhungern und mit giftigen Substanzen arbeiten. Aber wenn der Patient eine berufliche Karriere im Militär aufbauen will, darf er das nicht - er wird die medizinische Kommission einfach nicht bestehen.

Vorbeugende Maßnahmen

Irgendwie ist es unmöglich, die Entstehung des Gilbert-Syndroms zu verhindern - diese Krankheit tritt auf der Ebene genetischer Anomalien auf. Sie können jedoch präventive Maßnahmen in Bezug auf die Häufigkeit von Exazerbationen und die Intensität der Manifestationen dieser Krankheit treffen. Zu diesen Maßnahmen gehören folgende Empfehlungen von Spezialisten:

  • Ernährung anpassen und mehr pflanzliche Lebensmittel zu sich nehmen;
  • Vermeiden Sie übermäßige körperliche Anstrengungen, wenn nötig - ändern Sie die Art der Arbeit;
  • Vermeiden Sie häufige Infektionen mit Virusinfektionen - zum Beispiel können und sollten Sie temperiert sein, das Immunsystem stärken;
  • Injektionsmedikamente beseitigen, ungeschützten Geschlechtsverkehr - diese Faktoren können zu einer Infektion mit viraler Hepatitis führen;
  • Versuchen Sie weniger, in direktem Sonnenlicht zu sein.

Das Gilbert-Syndrom ist keine gefährliche Krankheit, erfordert jedoch einige Einschränkungen. Die Patienten müssen sich unter ärztlicher Aufsicht befinden, sich regelmäßig untersuchen lassen und alle ärztlichen Termine und Empfehlungen von Fachärzten einhalten.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Ärztliche Gutachterin, Ärztin für Allgemeinmedizin der höchsten Kategorie

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Was ist das gefährliche Gilbert-Syndrom und was ist es in einfachen Worten?

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine genetische Pathologie, die durch eine Verletzung des Bilirubin-Metabolismus gekennzeichnet ist. Die Krankheit unter der Gesamtzahl der Krankheiten wird als ziemlich selten angesehen, bei den Erbkrankheiten ist sie jedoch am häufigsten.

Es wurde von Ärzten festgestellt, dass bei Männern häufiger eine solche Störung diagnostiziert wird als bei Frauen. Der Höhepunkt der Verschlimmerung fällt auf die Alterskategorie von zwei bis dreizehn Jahren, kann jedoch in jedem Alter auftreten, da die Krankheit chronisch ist.

Eine Vielzahl prädisponierender Faktoren, wie zum Beispiel die Aufrechterhaltung eines ungesunden Lebensstils, übermäßiger körperlicher Betätigung, die wahllose Verwendung von Medikamenten und viele andere, können zu einem Anfangsfaktor für die Entwicklung charakteristischer Symptome werden.

Was ist das in einfachen Worten?

In einfachen Worten ist das Gilbert-Syndrom eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine gestörte Verwendung von Bilirubin gekennzeichnet ist. Die Leber der Patienten neutralisiert Bilirubin nicht richtig und beginnt sich im Körper anzusammeln, was verschiedene Manifestationen der Krankheit verursacht. Es wurde erstmals von einem französischen Gastroenterologen - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) und seinen Kollegen im Jahr 1901 beschrieben.

Da dieses Syndrom eine geringe Anzahl von Symptomen und Manifestationen aufweist, wird es nicht als Krankheit betrachtet und die meisten Menschen wissen nicht, dass sie diese Pathologie haben, bis ein Bluttest einen erhöhten Bilirubinspiegel zeigt.

In den Vereinigten Staaten haben nach Angaben der National Institutes of Health etwa 3% bis 7% der Bevölkerung das Gilbert-Syndrom - einige Gastroenterologen glauben, dass die Prävalenz größer sein kann und 10% erreichen kann. Das Syndrom manifestiert sich häufiger bei Männern.

Ursachen der Entwicklung

Das Syndrom entwickelt sich bei Menschen, die einen Defekt des zweiten Chromosoms von beiden Elternteilen an dem für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlichen Ort hatten - Uridindiphosphat-Glucuronyltransferase (oder Bilirubin-UGT1A1). Dies führt zu einer Verringerung des Gehalts dieses Enzyms um bis zu 80%, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung des indirekten Bilirubins, das für das Gehirn toxischer ist, in eine gebundene Fraktion - viel schlechter ist.

Ein Gendefekt kann auf unterschiedliche Weise exprimiert werden: Am Ort von Bilirubin-UGT1A1 wird ein Insert von zwei zusätzlichen Nukleinsäuren beobachtet, das jedoch mehrmals auftreten kann. Die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Exazerbationsperioden und das Wohlbefinden werden davon abhängen. Der angegebene chromosomale Defekt macht sich oft erst im Jugendalter bemerkbar, wenn sich der Metabolismus von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen verändert. Aufgrund des aktiven Einflusses dieses Prozesses auf Androgene wird das Gilbert-Syndrom häufiger in der männlichen Bevölkerung erfasst.

Der Transfermechanismus wird als autosomal rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

  1. Es besteht kein Zusammenhang mit den Chromosomen X und Y, das heißt, ein anormales Gen kann sich bei einer Person beiderlei Geschlechts manifestieren.
  2. Jede Person hat jedes Chromosom in einem Paar. Wenn er zwei defekte zweite Chromosomen hat, manifestiert sich das Gilbert-Syndrom. Befindet sich ein gesundes Gen auf dem gepaarten Chromosom am selben Ort, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genabnormalität wird zum Träger und kann ihn an seine Kinder weitergeben.

Die Manifestationswahrscheinlichkeit der meisten mit dem rezessiven Genom assoziierten Krankheiten ist nicht sehr signifikant, da bei einem dominanten Allel auf dem zweiten derartigen Chromosom die Person nur zum Träger des Defekts wird. Dies gilt nicht für das Gilbert-Syndrom: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein Gen mit einem Defekt. Daher ist die Chance, dass sie von beiden Elternteilen übertragen wird, ziemlich groß.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Die Symptome der betrachteten Krankheit werden in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt.

Zu den obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms gehören:

  • allgemeine Schwäche und Ermüdung ohne ersichtlichen Grund;
  • in den Augenlidern bilden sich gelbe Plaques;
  • Schlaf ist gestört - es wird flach, intermittierend;
  • verminderter Appetit;
  • Gelegentlich gelb gefärbte Bereiche der Haut: Wenn das Bilirubin nach einer Verschlimmerung abnimmt, beginnt sich die Sklera der Augen gelb zu färben.

Bedingte Symptome, die möglicherweise nicht vorhanden sind:

  • Muskelschmerzen;
  • starker Juckreiz der Haut;
  • intermittierender Tremor der oberen Gliedmaßen;
  • übermäßiges Schwitzen;
  • im rechten Hypochondrium fühlt es sich unabhängig von der Mahlzeit schwer an;
  • Kopfschmerzen und Schwindel;
  • Apathie, Reizbarkeit - Störungen des psycho-emotionalen Hintergrunds;
  • Bauchdehnung, Übelkeit;
  • Stuhlerkrankungen - Patienten mit Durchfall.

In Perioden der Remission des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome vollständig fehlen, und bei einem Drittel der Patienten mit der betreffenden Krankheit fehlen sie sogar in Zeiten der Verschlimmerung.

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

  • Blutbilirubin - Normalerweise beträgt der Gesamtbilirubingehalt 8,5 bis 20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom steigt der Gesamtbilirubin-Wert indirekt an.
  • Vollblutbild - Retikulozytose im Blut (erhöhte unreife rote Blutkörperchen) und leichte Anämie - 100-110 g / l.
  • Die biochemische Analyse des Blutes - des Blutzuckers - ist normal oder leicht reduziert, die Blutproteine ​​liegen im Normbereich, die alkalische Phosphatase, AST, ALT - sind normal und der Thymol-Test ist negativ.
  • Urinanalyse - keine Abnormalitäten. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf die Pathologie der Leber hin.
  • Blutgerinnung - Prothrombinindex und Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen.
  • Virushepatitis-Marker fehlen.
  • Ultraschall der Leber

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndromen:

  • Vergrößerte Leber - in der Regel leicht;
  • Bilirubinurie fehlt;
  • Erhöhte Coproporphyrine im Urin - nein;
  • Glucuronyltransferase-Aktivität - Abnahme;
  • Vergrößerte Milz - nein;
  • Schmerzen im rechten Hypochondrium - selten, wenn - Schmerzen auftreten;
  • Juckende Haut fehlt;
  • Cholezystographie ist normal;
  • Leberbiopsie - normale oder Lipofuszinablagerung, Fettabbau;
  • Bromsulfalein-Test - oft die Norm, manchmal eine geringfügige Abnahme der Clearance;
  • Erhöhtes Serum-Bilirubin ist überwiegend indirekt (ungebunden).

Zusätzlich werden spezielle Tests zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt:

  • Probe mit dem Fasten.
  • Fasten innerhalb von 48 Stunden oder kalorische Einschränkung der Nahrung (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (um das 2-3-fache) des freien Bilirubins. Nichtgebundenes Bilirubin wird am ersten Tag des Tests und nach zwei Tagen auf nüchternen Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% zeigt einen positiven Test an.
  • Test mit Phenobarbital.
  • Die Aufnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag über 5 Tage trägt dazu bei, den Spiegel an ungebundenem Bilirubin zu senken.
  • Test mit Nikotinsäure.
  • Die intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut um 2-3 Mal innerhalb von drei Stunden.
  • Probe mit Rifampicin.
  • Die Verabreichung von 900 mg Rifampicin bewirkt einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Stellen Sie außerdem sicher, dass die Diagnose eine perkutane Leberpunktion ermöglicht. Die histologische Untersuchung des Punktats zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Komplikationen

Das Syndrom selbst verursacht keine Komplikationen und schädigt die Leber nicht, es ist jedoch wichtig, eine Art Gelbsucht rechtzeitig von einer anderen zu unterscheiden. Bei dieser Patientengruppe wurde die erhöhte Empfindlichkeit der Leberzellen gegenüber hepatotoxischen Faktoren wie Alkohol, Medikamenten und einigen Antibiotika-Gruppen festgestellt. Daher ist es in Gegenwart der oben genannten Faktoren notwendig, den Gehalt an Leberenzymen zu kontrollieren.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

In der Zeit der Remission, die viele Monate, Jahre und sogar ein Leben dauern kann, ist keine besondere Behandlung erforderlich. Hier besteht die Hauptaufgabe darin, die Verschlimmerung zu verhindern. Es ist wichtig, eine Diät-, Arbeits- und Ruhepause einzuhalten, nicht zu kühlen und eine Überhitzung des Körpers zu vermeiden, um hohe Belastungen und unkontrollierte Medikamente zu vermeiden.

Medikamentöse Behandlung

Die Behandlung des Gilbert-Syndroms bei der Entwicklung von Gelbsucht umfasst den Einsatz von Medikamenten und Diät. Von Medikamenten werden verwendet:

  • Albumin - um Bilirubin zu reduzieren;
  • Antiemetikum - je nach Indikation bei Übelkeit und Erbrechen.
  • Barbiturate - um den Bilirubinspiegel im Blut zu senken ("Surital", "Fiorinal");
  • Hepatoprotektoren - zum Schutz der Leberzellen ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • Cholagoge - zur Verringerung der Gelbfärbung der Haut ("Kars", "Cholensim");
  • Diuretika - zur Entfernung von Bilirubin im Urin ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • Enterosorbentien - zur Verringerung der Bilirubinmenge durch Entfernung aus dem Darm (Aktivkohle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Es ist wichtig zu beachten, dass der Patient regelmäßig diagnostischen Verfahren unterzogen werden muss, um den Verlauf der Krankheit zu kontrollieren und die Reaktion des Körpers auf die medikamentöse Therapie zu untersuchen. Die rechtzeitige Abgabe von Tests und regelmäßige Besuche beim Arzt werden nicht nur die Schwere der Symptome reduzieren, sondern warnen auch vor möglichen Komplikationen, zu denen schwerwiegende somatische Erkrankungen wie Hepatitis und Gallensteinerkrankung gehören.

Erlass

Auch wenn eine Remission eingetreten ist, sollten die Patienten in keiner Weise „entspannt“ sein - sie müssen dafür sorgen, dass das Gilbert-Syndrom nicht weiter verschärft wird.

Erstens ist ein Gallengangschutz erforderlich - dies verhindert die Stagnation der Galle und die Bildung von Gallensteinen. Eine gute Wahl für ein solches Verfahren wären cholagogue Kräuter, Urocholum, Gepabene oder Ursofalk-Präparate. Einmal in der Woche sollte der Patient „blinde Wahrnehmung“ durchführen - auf leerem Magen müssen Sie Xylit oder Sorbit trinken. Dann müssen Sie sich auf die rechte Seite legen und den Bereich der anatomischen Stelle der Gallenblase mit einem Heizkissen eine halbe Stunde lang aufwärmen.

Zweitens müssen Sie eine kompetente Diät wählen. Beispielsweise müssen Produkte, die im Falle einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms einen provozierenden Faktor darstellen, von der Speisekarte ausgeschlossen werden. Jeder Patient hat einen solchen Satz von Produkten.

Power

Diäten sollten nicht nur während der Verschlimmerung der Krankheit, sondern auch während der Remission beobachtet werden.

Es ist verboten zu benutzen:

  • Fettfleisch, Geflügel und Fisch;
  • Eier;
  • scharfe Saucen und Gewürze;
  • Schokolade, Gebäck;
  • Kaffee, Kakao, starker Tee;
  • Alkohol, kohlensäurehaltige Getränke, Säfte in Tetrapacks;
  • würzige, salzige, gebratene, geräucherte Konserven;
  • Vollmilch und Milchprodukte mit hohem Fettgehalt (Sahne, Sauerrahm).

Erlaubt zu benutzen:

  • alle arten von getreide;
  • Gemüse und Obst in jeglicher Form;
  • fettfreie Milchprodukte;
  • Brot, galetny pechente;
  • Fleisch, Geflügel, Fisch sind keine fetthaltigen Sorten;
  • frische Säfte, Fruchtgetränke, Tee.

Prognose

Je nach Verlauf der Erkrankung ist die Prognose günstig. Die Hyperbilirubinämie bleibt lebenslang bestehen, geht jedoch nicht mit einer Erhöhung der Mortalität einher. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. Wenn sie das Leben solcher Menschen versichern, werden sie als normales Risiko eingestuft. Bei der Behandlung von Phenobarbital oder Cordiamin sinkt der Bilirubinspiegel auf normal ab. Die Patienten sollten darauf hingewiesen werden, dass nach interkurrenten Infektionen, wiederholtem Erbrechen und ausgelassenen Mahlzeiten Gelbsucht auftreten kann.

Es wurde eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Medikamente usw.) festgestellt. Vielleicht die Entwicklung von Entzündungen im Gallengang, Gallensteinerkrankungen, psychosomatischen Störungen. Eltern von Kindern, die an diesem Syndrom leiden, sollten vor der Planung einer weiteren Schwangerschaft einen Genetiker konsultieren. Dasselbe sollte getan werden, wenn bei Verwandten eines Paares, das Kinder hat, ein Verwandter diagnostiziert wird.

Prävention

Die Gilbert-Krankheit beruht auf einem Defekt des vererbten Gens. Die Entwicklung des Syndroms zu verhindern, ist unmöglich, da Eltern nur Träger sein können und sie keine Anzeichen von Abweichungen zeigen. Aus diesem Grund zielen die wichtigsten vorbeugenden Maßnahmen darauf ab, Verschlechterungen zu verhindern und die Remissionszeit zu verlängern. Dies kann durch die Beseitigung der Faktoren erreicht werden, die pathologische Prozesse in der Leber auslösen.

Gilbert-Syndrom

In Russland leiden etwa 5% der Menschen unter Gilbert-Syndrom. Diese Erkrankung äußert sich durch unspezifische Symptome: Bauchschmerzen, Verdauungsstörungen (Übelkeit, Aufstoßen, Verstopfung, Durchfall), Müdigkeit, allgemeines Unwohlsein, Angstzustände und manchmal leichte Gelbfärbung der Haut und der Sklera. Die Ursache des Gilbert-Syndroms ist eine Abnahme der Aktivität des Enzyms Uridinphosphat-Glucuronyltransferase, die die Konzentration von Bilirubin im Blut erhöht. Die rechtzeitige Diagnose ermöglicht es uns, die Diagnose von schweren Leber- und Blutkrankheiten zu unterscheiden, die Verabreichung von hepatotoxisch wirkenden Medikamenten zeitlich zu begrenzen und Ihren Lebensstil zu korrigieren, bis die durch Hyperbilirubinämie verursachten vollständigen Beschwerden verschwunden sind.

Der schnellste Weg zum Nachweis des Gilbert-Syndroms ist die direkte DNA-Diagnostik, bei der die Anzahl der TA-Wiederholungen im UGT1A1-Gen, der Uridinphosphat-Glucuronyltransferase, bestimmt wird. Eine Erhöhung der Anzahl dieser Wiederholungen ist eine Voraussetzung für das Auftreten des Gilbert-Syndroms. In den meisten Fällen ist keine Behandlung erforderlich. Die hauptsächliche Prävention der Entwicklung klinischer Symptome besteht darin, die Erregung von Faktoren zu vermeiden.

Russische Synonyme

Gutartige Hyperbilirubinämie, juveniler intermittierender Gelbsucht.

Englische Synonyme

OMIM # 143500, Gilbertsyndrom, Hyperbilirubinämie.

Symptome

Hauptsymptome: erhöhte Bilirubin- und Ikteruswerte, die einen unterschiedlichen Schweregrad aufweisen können (von mildem Ikterus der Sklera bis zu starkem Gelb der Haut und Schleimhäute)

Asthenische Phänomene: Müdigkeit, Schwäche, Schlafstörungen.

Andere mögliche Manifestationen: Schwere im rechten Hypochondrium, Übelkeit, Sodbrennen, unspezifische Bauchschmerzen, seltener Pigmentflecken am Körper, Gesicht.

Allgemeine Informationen zur Krankheit

Das Gilbert-Syndrom tritt durchschnittlich bei 5% der Bevölkerung auf. Hierbei handelt es sich um eine Erbkrankheit, die durch Ikterus-Episoden gekennzeichnet ist, die sich als Folge eines Anstiegs des indirekten Serum-Bilirubins entwickeln. Die Grundlage des Gilbert-Syndroms ist eine Abnahme der funktionellen Aktivität des Leberenzyms Uridinphosphat-Glucuronyltransferase (UDHPT). Beim Abbau von Erythrozyten wird direktes Bilirubin freigesetzt, das dann in den Blutstrom gelangt und normalerweise in Hepatozyten (Leberzellen) unter dem Einfluss von UDPHT an Glucuronsäure bindet. Wenn dieses Enzym mangelhaft ist, werden das Einfangen von Bilirubin und seine Konjugation gestört, was zu einem Anstieg des Bilirubinspiegels und seiner Akkumulation in den Geweben führt - dies erklärt den Ikterus.

Das Enzym UDPHT wird vom UGT 1A1-Gen kodiert. Die Mutation in der Promotorregion des UGT-1A1-Gens ist durch eine Zunahme der Anzahl von (TA)-Wiederholungen gekennzeichnet (normalerweise überschreitet ihre Anzahl nicht mehr als 6). Wenn sich 7 von ihnen in einem homozygoten oder heterozygoten Zustand befinden, nimmt die funktionelle Aktivität des Enzyms UDHPT ab - dies ist eine Voraussetzung für das Einsetzen des Gilbert-Syndroms. Bei homozygoten Mutationsträgern ist die Erkrankung durch einen höheren Bilirubinspiegel und ausgeprägte klinische Manifestationen gekennzeichnet. Bei heterozygoten Trägern herrscht die latente Form vor, die sich in der Regel in einer Erhöhung des Bilirubinspiegels äußert.

Die Krankheit kann zu verschiedenen Zeiten auftreten, bei Jungen häufiger im Jugendalter. In den meisten Fällen treten klinische Symptome nach akuter Erkrankung auf, hauptsächlich virale Ätiologie, nach emotionaler oder körperlicher Anstrengung, Alkoholkonsum und Einnahme einer Reihe von Medikamenten, die am Metabolismus der PDHHT beteiligt sind. Gelbsucht kann auch durch Faktoren wie Fasten, Sonneneinstrahlung, Essstörungen (Essen von Fett, Konserven mit einem Übermaß an Gewürzen) ausgelöst werden.

Eine typische Manifestation des Gilbert-Syndroms ist Gelbsucht. Es werden auch asthenovegetative Störungen beobachtet: Schwäche, Schlafstörungen, Müdigkeit. Bei langfristiger Hyperbilirubinämie kommt es zu Depressionen. Auch gekennzeichnet durch dyspeptische Symptome und Schwere im rechten Hypochondrium. Selten unter dem Einfluss von Licht besteht eine Tendenz zur Pigmentierung der Haut. Berichten zufolge wird das Gilbert-Syndrom mit Gallendyskinesien kombiniert.

Die Hyperbilirubinämie (erhöhter Bilirubinspiegel) beträgt meistens nicht mehr als 100 mmol / l, wobei die indirekte Fraktion überwiegt. Die übrigen Leberfunktionstests werden in der Regel nicht verändert.

Oft gibt es asymptomatisch, wenn das Gilbert-Syndrom mit zufällig festgestellten Anomalien in der biochemischen Blutanalyse (Bilirubin-Index) nachgewiesen werden kann.

Wer ist gefährdet?

Menschen, die nahe Verwandte mit diagnostiziertem Gilbert-Syndrom haben.

Diagnose

  • Bestimmung des Gesamtgehalts von Bilirubin und seiner Fraktionen.
  • Gendiagnostik: Der schnellste Weg zum Nachweis des Gilbert-Syndroms ist die direkte DNA-Analyse, bei der die Anzahl der Wiederholungen (TA) im UGT1A1-Gen bestimmt wird.
  • Ultraschall der Leber und der Gallenblase.

Behandlung

Das Gilbert-Syndrom bedarf in der Regel keiner Behandlung. In klinischen Manifestationen muss vermieden werden, dass Risikofaktoren ausgelöst werden: erhebliche körperliche Anstrengung, Dehydratation, Fasten und Alkoholmissbrauch. Patienten mit Gilbert-Syndrom empfehlen die Einnahme von Medikamenten, die am Metabolismus des Enzyms UDHHT beteiligt sind, nicht, da es möglich ist, hepatotoxische Reaktionen zu entwickeln. Vom Arzt verordnete Medikamente nach Indikationen, wobei das Verhältnis des Nutzen-Risiko-Verhältnisses in Abhängigkeit von der Anwesenheit von Gelbsucht-Episoden den Bilirubin-Spiegel bestimmt. Bei einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms wird empfohlen, die Pevzner-Diät Nr. 5 einzuhalten, und von der medikamentösen Therapie wird hauptsächlich Phenobarbital verwendet. Hepatoprotektoren können auch in der Therapie verwendet werden, sie werden vom Kurs vorgeschrieben.

Prävention

Durch die rechtzeitige Diagnose des Gilbert-Syndroms kann es von anderen Leber- und Blutkrankheiten unterschieden werden, die Verabreichung von hepatotoxisch wirkenden Medikamenten kann zeitlich begrenzt werden, um den Lebensstil des Patienten zu korrigieren, bis das durch Hyperbilirubinämie verursachte vollständige Unwohlsein verschwunden ist.

Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine gutartige Leberfunktionsstörung, bei der das indirekte Bilirubin, das beim Abbau von Hämoglobin gebildet wird, neutralisiert wird.

Das Gilbert-Syndrom ist ein erblich bedingtes konstitutionelles Merkmal, daher wird diese Pathologie von vielen Autoren nicht als Krankheit angesehen.

Eine solche Anomalie tritt bei 3-10% der Bevölkerung auf, besonders häufig wird sie bei den Bewohnern Afrikas diagnostiziert. Es ist bekannt, dass Männer 3-7 Mal häufiger an dieser Krankheit leiden.

Die Hauptmerkmale des beschriebenen Syndroms sind der periodische Anstieg des Bilirubins im Blut und der damit verbundene Gelbsucht.

Gründe

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt eines Gens im zweiten Chromosom verursacht wird, das für die Produktion des Leberenzyms Glucoronyltransferase verantwortlich ist. Indirektes Bilirubin bindet durch dieses Enzym an die Leber. Sein Übermaß führt zu Hyperbilirubinämie (erhöhter Bilirubingehalt im Blut) und dadurch zu Gelbsucht.

Die Faktoren, die die Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms (Ikterus) verursachen, werden hervorgehoben:

  • Infektions- und Viruserkrankungen;
  • Verletzungen;
  • Menstruation;
  • Verletzung der Diät;
  • Fasten
  • Sonneneinstrahlung
  • Mangel an Schlaf;
  • Dehydratation;
  • übermäßige Bewegung;
  • Stress;
  • Einnahme bestimmter Medikamente (Rifampicin, Chloramphenicol, Anabolika, Sulfonamide, Hormone, Ampicillin, Koffein, Paracetamol und andere);
  • Alkoholkonsum;
  • chirurgischer Eingriff.

Symptome der Gilbert-Krankheit

Bei einem Drittel der Patienten manifestiert sich die Pathologie nicht. Seit der Geburt wurden erhöhte Bilirubin-Spiegel im Blut beobachtet. Diese Diagnose ist bei Säuglingen aufgrund der physiologischen Gelbsucht von Neugeborenen jedoch schwer zu diagnostizieren. In der Regel wird das Gilbert-Syndrom bei jungen Männern im Alter von 20 bis 30 Jahren während der Untersuchung aus einem anderen Grund festgestellt.

Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms ist Ikterus (Ikterus) der Sklera und manchmal der Haut. Gelbsucht ist in den meisten Fällen periodisch und hat eine leichte Schwere.

Etwa 30% der Patienten im Zeitraum der Exazerbation stellen die folgenden Symptome fest:

  • Schmerz im rechten Hypochondrium;
  • Sodbrennen;
  • metallischer Geschmack im Mund;
  • Appetitlosigkeit;
  • Übelkeit und Erbrechen (insbesondere beim Verzehr von süßen Speisen);
  • Flatulenz;
  • Gefühl des vollen Bauches;
  • Verstopfung oder Durchfall.

Die für viele Krankheiten charakteristischen Anzeichen sind nicht ausgeschlossen:

  • allgemeine Schwäche und Unwohlsein;
  • chronische Müdigkeit;
  • Schwierigkeiten beim Konzentrieren;
  • Schwindel;
  • Herzklopfen;
  • Schlaflosigkeit;
  • Schüttelfrost (kein Fieber);
  • Muskelschmerzen

Einige Patienten klagen über emotionale Störungen:

  • Depression;
  • Neigung zu unsozialem Verhalten;
  • unvernünftige Angst und Panik;
  • Reizbarkeit

Die emotionale Labilität ist höchstwahrscheinlich nicht mit erhöhtem Bilirubin verbunden, sondern mit Selbstvorschlägen (ständige Tests, Besuche in verschiedenen Kliniken und Ärzten).

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

  • Vollblutbild - Retikulozytose im Blut (erhöhte unreife rote Blutkörperchen) und leichte Anämie - 100-110 g / l.
  • Urinanalyse - keine Abnormalitäten. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf die Pathologie der Leber hin.
  • Die biochemische Analyse des Blutes - des Blutzuckers - ist normal oder leicht reduziert, die Blutproteine ​​liegen im Normbereich, die alkalische Phosphatase, AST, ALT - sind normal und der Thymol-Test ist negativ.
  • Blutbilirubin - Normalerweise beträgt der Gesamtbilirubingehalt 8,5 bis 20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom steigt der Gesamtbilirubin-Wert indirekt an.
  • Blutgerinnung - Prothrombinindex und Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen.
  • Virushepatitis-Marker fehlen.
  • Ultraschall der Leber

Möglicherweise nehmen einige Leber während einer Verschlimmerung zu. Das Gilbert-Syndrom wird häufig mit Cholangitis, Gallensteinen und chronischer Pankreatitis kombiniert.

Es wird auch empfohlen, die Funktionen der Schilddrüse zu untersuchen und eine Blutuntersuchung auf Serumeisen, Transferrin und die gesamte Eisenbindungskapazität (OZHSS) durchzuführen.

Zusätzlich werden spezielle Tests zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt:

  • Probe mit dem Fasten.
    Fasten innerhalb von 48 Stunden oder kalorische Einschränkung der Nahrung (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (um das 2-3-fache) des freien Bilirubins. Nichtgebundenes Bilirubin wird am ersten Tag des Tests und nach zwei Tagen auf nüchternen Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% zeigt einen positiven Test an.
  • Test mit Phenobarbital.
    Die Aufnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag über 5 Tage trägt dazu bei, den Spiegel an ungebundenem Bilirubin zu senken.
  • Test mit Nikotinsäure.
    Die intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut um 2-3 Mal innerhalb von drei Stunden.
  • Probe mit Rifampicin.
    Die Verabreichung von 900 mg Rifampicin bewirkt einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Stellen Sie außerdem sicher, dass die Diagnose eine perkutane Leberpunktion ermöglicht. Die histologische Untersuchung des Punktats zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Eine weitere, aber kostenintensive Studie ist die molekulargenetische Analyse (Blut aus einer Vene), mit der die defekte DNA bestimmt wird, die an der Entstehung des Gilbert-Syndroms beteiligt ist.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Eine spezifische Behandlung des Gilbert-Syndroms existiert nicht. Der Gastroenterologe (in seiner Abwesenheit - der Therapeut) überwacht den Zustand und die Behandlung der Patienten.

Diät für das Syndrom

Die Lebenszeit wird empfohlen, und in Zeiten der Verschlimmerung - besonders sorgfältige Einhaltung der Diät.

In der Ernährung sollten Gemüse und Früchte vorherrschen, vor Getreide werden Haferflocken und Buchweizen bevorzugt. Es ist fettarmer Hüttenkäse erlaubt, bis zu 1 Ei pro Tag, nicht scharfe Hartkäse, Trocken- oder Kondensmilch, eine kleine Menge Sauerrahm. Fleisch, Fisch und Geflügel sollten fettarme Sorten sein, die Verwendung von würzigen Lebensmitteln oder Lebensmitteln mit Konservierungsmitteln ist kontraindiziert. Alkohol, besonders stark, sollte verworfen werden.

Zeigt reichliches Trinken. Es ist ratsam, schwarzen Tee und Kaffee durch grünen Tee und ungesüßten sauren Beerensaft (Preiselbeeren, Preiselbeeren, Kirschen) zu ersetzen.

Mahlzeit - mindestens 4-5 mal am Tag, in moderaten Portionen. Fasten kann wie Überessen zu einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms führen.

Darüber hinaus sollten Patienten mit diesem Syndrom die Sonneneinstrahlung vermeiden. Es ist wichtig, die Ärzte über das Vorhandensein dieser Pathologie zu informieren, damit der behandelnde Arzt aus anderen Gründen die geeignete Behandlung auswählen kann.

Drogentherapie

In Zeiten der Verschlimmerung ist ein Termin geplant:

  • Hepatoprotektoren (Essentiale forte, Kars, Silymarin, Heptral);
  • Vitamine (B6);
  • Enzyme (festlich, mezim);

Dargestellt sind auch kurze Phenobarbitalzüge, die indirektes Bilirubin binden.

Verwenden Sie zur Wiederherstellung der Darmperistaltik und bei schwerer Übelkeit oder Erbrechen Metoclopromid (Cercucal), Domperidon.

Prognose

Die Prognose für das Gilbert-Syndrom ist günstig. Wenn Sie sich an die Diät und Verhaltensregeln halten, unterscheidet sich die Lebenserwartung solcher Patienten nicht von der Lebenserwartung gesunder Menschen. Darüber hinaus trägt die Aufrechterhaltung eines gesunden Lebensstils zu seiner Steigerung bei.

Komplikationen in Form von chronischer Hepatitis und Leberzirrhose sind bei Alkoholmissbrauch und übermäßiger Leidenschaft für "schwere" Nahrung möglich, was bei gesunden Menschen durchaus möglich ist.

Symptomdiagnose

Finden Sie heraus, welche Krankheiten Sie wahrscheinlich haben und zu welchem ​​Arzt Sie gehen sollten.

Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine nicht gefährliche Erbkrankheit, die keiner besonderen Behandlung bedarf. Die Krankheit äußert sich mit einem periodischen oder dauerhaften Anstieg des Blutbilirubins, Gelbsucht sowie einiger anderer Symptome.

Ursachen der Gilbert-Krankheit

Die Ursache der Erkrankung ist eine Mutation des Gens, das für die Arbeit des Leberenzyms Glucuronyltransferase verantwortlich ist. Dies ist ein spezieller Katalysator, der am Metabolismus von Bilirubin beteiligt ist, das ein Produkt des Abbaus von Hämoglobin ist. Unter Bedingungen des Mangels an Glucuronyltransferase beim Gilbert-Syndrom kann Bilirubin nicht mit dem Glucuronsäuremolekül in der Leber kommunizieren, wodurch seine Konzentration im Blut steigt.

Indirektes (freies) Bilirubin vergiftet den Körper, besonders das zentrale Nervensystem. Die Neutralisation dieser Substanz ist nur in der Leber und nur mit Hilfe eines speziellen Enzyms möglich, wonach sie in gebundener Form mit Galle aus dem Körper ausgeschieden wird. Beim Gilbert-Syndrom wird Bilirubin mit Hilfe spezieller Präparate künstlich reduziert.

Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, das heißt, wenn einer der Eltern krank ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit demselben Syndrom zu bekommen, 50%.

Faktoren, die die Verschlimmerung der Gilbert-Krankheit hervorrufen, sind:

  • Akzeptanz bestimmter Medikamente - anabole Steroide und Glucocorticoide;
  • Übermäßige körperliche Anstrengung;
  • Alkoholmissbrauch;
  • Stress;
  • Operationen und Verletzungen;
  • Virus- und Katarrhalenkrankheiten.

Kann Gilbert-Syndrom-Diät verursachen, vor allem unausgewogen, fastend, übermäßig essen sowie den Konsum von fetthaltigen Lebensmitteln.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Der allgemeine Zustand der Menschen mit dieser Krankheit ist in der Regel zufriedenstellend. Symptome des Gilbert-Syndroms sind:

  • Das Auftreten von Gelbsucht;
  • Schweregefühl in der Leber;
  • Starke Schmerzen im rechten Hypochondrium;
  • Bitterkeit im Mund, Übelkeit, Aufstoßen;
  • Verletzung des Stuhls (Durchfall oder Verstopfung);
  • Bauchdehnung;
  • Müdigkeit und Schlafstörungen;
  • Schwindel;
  • Deprimierte Stimmung.

Stresssituationen (psychischer oder physischer Stress), Infektionsprozesse in der Gallenwege oder der Nasopharynx provozieren zusätzlich das Auftreten dieser Anzeichen.

Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms ist Gelbsucht, die periodisch auftreten kann (nach Einwirkung bestimmter Faktoren) oder chronisch sein kann. Der Grad der Manifestation ist ebenfalls unterschiedlich: von Ikterus nur Sklera bis zu starker diffuser Verfärbung der Haut und der Schleimhäute. Manchmal sind Pigmentflecken im Gesicht, kleine gelbliche Plaques auf den Augenlidern und verstreute Stellen auf der Haut vorhanden. In seltenen Fällen, selbst bei erhöhtem Bilirubin, fehlt der Ikterus.

Bei 25% der erkrankten Personen wird eine Zunahme der Leber festgestellt. Gleichzeitig ragt sie 1–4 cm unter dem Rippenbogen hervor, die Konsistenz ist normal und es wird keine Zärtlichkeit während der Palpation wahrgenommen.

Bei 10% der Patienten kann die Milz vergrößert werden.

Diagnose der Krankheit

Der Behandlung des Gilbert-Syndroms geht die Diagnose voraus. Es ist nicht schwer, diese Erbkrankheit zu erkennen: Die Beschwerden der Patienten werden ebenso berücksichtigt wie die Familienanamnese (Identifizierung von Trägern oder Patienten bei nahen Angehörigen).

Zur Diagnose der Krankheit wird der Arzt einen vollständigen Blut- und Urintest vorschreiben. Das Vorhandensein der Krankheit wird durch verringerte Hämoglobinkonzentrationen und das Vorhandensein unreifer Erythrozyten angezeigt. Es sollte keine Veränderungen im Urin geben, aber wenn Urobilinogen und Bilirubin darin nachgewiesen werden, deutet dies auf eine Hepatitis hin.

Die folgenden Tests werden ebenfalls durchgeführt:

  • Mit Phenobarbital;
  • Mit Nikotinsäure;
  • Mit Fasten.

Für die letzte Probe wird eine Analyse des Gilbert-Syndroms am ersten Tag und dann nach zwei Tagen durchgeführt, an denen der Patient kalorienarme Nahrung zu sich nimmt (nicht mehr als 400 kcal pro Tag). Eine Erhöhung des Bilirubinspiegels um 50-100% deutet darauf hin, dass eine Person tatsächlich diese Erbkrankheit hat.

Eine Probe mit Phenobarbital beinhaltet die Einnahme einer bestimmten Dosis des Arzneimittels für fünf Tage. Vor dem Hintergrund einer solchen Therapie wird der Bilirubinspiegel signifikant reduziert.

Die Einführung von Nicotinsäure erfolgt intravenös. Nach 2-3 Stunden steigt die Bilirubinkonzentration mehrmals an.

Genetische Analyse des Gilbert-Syndroms

Diese Methode zur Diagnose von Erkrankungen mit Leberschäden, die mit einer Hyperbilirubinämie einhergehen, ist die schnellste und effektivste. Es ist eine Untersuchung der DNA, nämlich des PDHT-Gens. Wenn ein UGT1A1-Polymorphismus festgestellt wird, bestätigt der Arzt die Gilbert-Krankheit.

Eine genetische Analyse des Gilbert-Syndroms wird ebenfalls durchgeführt, um Leberkrisen zu verhindern. Dieser Test wird für Personen empfohlen, die Medikamente mit hepatotoxischer Wirkung einnehmen sollen.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

In der Regel ist keine besondere Behandlung des Gilbert-Syndroms erforderlich. Wenn Sie das entsprechende Regime einhalten, bleibt der Bilirubinspiegel normal oder leicht erhöht, ohne dass Symptome der Krankheit auftreten.

Die Patienten sollten schwere körperliche Anstrengungen vermeiden, fetthaltige Nahrungsmittel und alkoholhaltige Getränke aufgeben. Lange Pausen zwischen den Mahlzeiten, Fasten und die Einnahme bestimmter Medikamente (Antikonvulsiva, Antibiotika usw.) sind unerwünscht.

In regelmäßigen Abständen kann der Arzt Hepatoprotektoren verschreiben - Arzneimittel, die die Leberfunktion positiv beeinflussen. Dazu gehören Medikamente wie Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars und Vitamine.

Die Diät beim Gilbert-Syndrom ist ein Muss, da sich eine gesunde Ernährung und eine günstige Behandlung positiv auf die Leber und den Prozess der Galleentfernung auswirken. Pro Tag sollten mindestens vier Mahlzeiten in kleinen Portionen eingenommen werden.

Beim Gilbert-Syndrom dürfen Gemüsesuppen, fettarmer Hüttenkäse, mageres Hähnchen- und Rindfleisch, mürbes Getreide, Weizenbrot, nicht saure Früchte, Tee und Kompott mit eingeschlossen werden. Produkte wie Schmalz, fettes Fleisch und Fisch, Eiscreme, frisches Gebäck, Spinat, Sauerampfer, Pfeffer und schwarzer Kaffee sind verboten.

Sie können Fleisch nicht vollständig ausschließen und dem Vegetarismus treu bleiben, da bei dieser Art von Nahrung die Leber nicht die notwendigen Aminosäuren erhält.

Im Allgemeinen ist die Prognose für das Gilbert-Syndrom günstig, da die Krankheit als eine der normalen Varianten angesehen werden kann. Menschen mit dieser Krankheit brauchen keine Behandlung, und obwohl erhöhte Bilirubinwerte lebenslang bestehen bleiben, führt dies nicht zu einer Erhöhung der Mortalität. Unter den möglichen Komplikationen können chronische Hepatitis und Gallensteinerkrankung festgestellt werden.

Paare, bei denen ein Ehepartner der Besitzer dieses Syndroms ist, müssen vor der Planung einer Schwangerschaft einen Genetiker konsultieren, der die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung des ungeborenen Kindes bestimmt.

Eine spezifische Prävention der Gilbert-Krankheit ist nicht gegeben, da sie genetisch bedingt ist. Durch die Einhaltung eines gesunden Lebensstils und einer regelmäßigen medizinischen Untersuchung können die Krankheiten, die die Verschlimmerung des Syndroms provozieren, rechtzeitig gestoppt werden.


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