Diagnose des Gilbert-Syndroms

Das Gilbert-Syndrom ist eine von Eltern übertragene Pathologie, bei der die Leber das Bilirubin nicht abbauen kann. Es manifestiert sich durch einen vorübergehenden Anstieg von Bilirubin, Gelbsucht. Für die Analyse des Gilbert-Syndroms müssen Sie venöses Blut spenden. Das vollständige Blutbild, das Sie mit einem Finger abnehmen, ist ebenfalls aufschlussreich.

Die Ursachen der Krankheit

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Sie wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das für die Synthese des Enzyms Glucuronyltransferase verantwortlich ist. Eine unzureichende Menge dieses Enzyms führt dazu, dass das Abbauprodukt von Hämoglobin nicht in der Lage ist, das Glucuronsäuremolekül zu verbinden und in die Gallenblase und von dort in den Zwölffingerdarm zu dringen.

Dementsprechend durchdringt es den Blutkreislauf und seine Konzentration liegt deutlich über der Norm. Dies führt dazu, dass das Blut in der Farbe von Bilirubin (gelb) verfärbt wird. Indirektes oder freies Bilirubin wirkt sich in großen Mengen nachteilig auf das zentrale Nervensystem aus.

Sein Abbau ist nur in der Leber und unter der Wirkung von Glucuronyltransferase möglich. Bei Gilbert-Krankheit wird die Konzentration von Bilirubin mit Hilfe von Arzneimitteln reduziert.

Eine Verschlimmerung der Krankheit kann unter folgenden Umständen auftreten:

• medikamentöse Therapie (Anabolika, Kortikosteroide);
• übermäßiges Trinken;
• emotionale Überlastung, Stress;
• Operation, Trauma;
• Infektionskrankheiten;
• erhöhte körperliche Anstrengung;
• Fehler in der Ernährung (viele fetthaltige Lebensmittel, Fasten, Mangel an Diät, Überessen).

Wenn eine Analyse erforderlich ist

Der Grund für den Verdacht auf eine Pathologie ist das Vorhandensein der folgenden Symptome:

• Verfärbung der Haut und der Sklera;
• Unbehagen in der Leber (Schweregefühl);
• Schmerzen im rechten Hypochondrium;
• Flatulenz;
• Verdauungsstörungen (Durchfall oder Darmverschluss);
• Übelkeit, bitterer Geschmack im Mund;
• Schlafstörung;
• Schwindel;
• Depression

Der Manifestationsgrad des Ikterus manifestiert sich in jedem Fall unterschiedlich: In einigen wird nur die Sklera gelb, in der zweiten sind die gesamte Haut und die Schleimhäute gefärbt, und in der dritten erscheinen gelbe Flecken im gesamten Körper. Es ist jedoch möglich, dass selbst bei einem deutlichen Anstieg des Bilirubins Ikterus fehlt.

Bei einem Viertel der Patienten mit Gilbert-Syndrom ist die Leber deutlich vergrößert und „späht“ unter der Rippe hervor, und Palpationsschmerzen treten nicht auf. Jede zehnte vergrößerte Milz.

Wie wird geforscht?

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms erfordert keine langen Studien. Die Diagnose wird auf der Grundlage des klinischen Bildes und der Ergebnisse der Laborforschung gestellt. Da das Gilbert-Syndrom eine genetisch bedingte Erkrankung ist, wird der Patient auf Anomalien der Leberfunktion seiner Angehörigen aufmerksam gemacht, dh es wird eine Familienanamnese untersucht. Zur Diagnose werden folgende Studien zugeordnet.

CBC

Damit können Sie den Anteil der Blutzellen sehen. Beim Gilbert-Syndrom ist der Hämoglobin-Index leicht verringert (110-115 g / l) oder auf 160 g / l erhöht, bei 15% der Patienten werden unreife Erythrozyten gefunden, bei 12% ist die osmotische Resistenz von Erythrozyten beeinträchtigt.

Urinanalyse

Signifikante Abweichungen von normalen Indikatoren sollten nicht sein. Wenn Urobilinogen oder Bilirubin im Urin gefunden wird, deutet dies auf eine andere Leberpathologie hin - die Hepatitis. Bei dem Syndrom gibt es keine Gallenfarbstoffe und der Elektrolythaushalt ist normal.

Blutbiochemie

Indikatoren wie Zucker, Blutproteine, alkalische Phosphatase, AST, ALT liegen im Normbereich oder es gibt geringfügige Abweichungen. Die Abnahme des Albumins deutet auf eine Pathologie in der Leber oder in den Nieren hin.

Die Studie zeigt in der Regel eine signifikante Abweichung von der normalen Bilirubinkonzentration. Normalerweise liegt dieser Indikator bei Männern innerhalb von 17 mmol / l, die Gilbert-Krankheit steigt auf 20–50 mmol / l und bei einer Leberüberladung auf 50–140 mmol / l. Plasma enthält weniger als 20% direktes Bilirubin.

Andere Tests

Die Liste der Tests wird fortgesetzt:

• Proben mit Phenobarbital. Der Patient nimmt Phenobarbital für fünf Tage ein, dann wird die Bilirubinkonzentration erneut überprüft. Wenn sein Niveau abnimmt, ist dies eine Bestätigung des Gilbert-Syndroms.
• Test mit Vitamin PP. Niacin wird intravenös verabreicht. Ein signifikanter Anstieg des Bilirubins in 2-3 Stunden spricht vom Gilbert-Syndrom oder einer anderen Lebererkrankung.
• Probe mit dem Fasten. Nach dem ersten Bluttest wird der Patient aufgefordert, zwei Tage lang Lebensmittel mit einem niedrigen Energiewert (bis zu 400 kcal pro Tag) zu sich zu nehmen. Wenn der zweite Bluttest 1,5-2-mal einen Anstieg des Bilirubins zeigt, bestätigt dies das Vorhandensein des Gilbert-Syndroms.
• Genetische Analyse Die DNA des Patienten wird genauer untersucht, genauer gesagt, das PDHT-Gen.

In der Pathologie zeigte sich der Polymorphismus UGT1A1. Dieses Gen sorgt für die Produktion von Uridindiphosphat-Glucuronidase, die an der Glucurierung beteiligt ist (das heißt, indirektes Bilirubin einfangen und binden, es in ein direktes, das die Gallenblase durchdringen kann) bilden.

Wenn das Gen eine siebte TA-Wiederholung aufweist, führt dies zu einer Abnahme der Aktivität des Enzyms. Diese Analyse kann vorgeschrieben werden, wenn der Patient Langzeitmedikationen einnehmen muss, die sich stark auf die Leber auswirken.

Die genetische Analyse des Gilbert-Syndroms ist die schnellste und zuverlässigste Bestätigung für das Vorliegen einer Lebererkrankung im Zusammenhang mit Hyperbilirubinämie. Sie ist jedoch teuer und kann nicht in allen Kliniken durchgeführt werden. Zur Analyse wird Vollblut entnommen (2-3 ml) und mittels PCR überprüft.

Sie können diese Studie im Labor Invitro durchführen (Kosten etwa 4,5 Tausend Rubel). Das Ergebnis der genetischen Analyse zu entschlüsseln ist einfach: Wenn die Schlussfolgerung UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 oder UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 lautet, bedeutet dies, dass das Syndrom bestätigt wurde.

Sie können einen allgemeinen Urin- und Bluttest in jeder städtischen Klinik spenden. Die Ergebnisse der Analyse erlauben keine genaue Diagnose, aber sie sind sehr informativ, um die Annahme einer ernsteren Erkrankung zu widerlegen.

Zusätzliche Diagnosemethoden der Leber

Um festzustellen, ob die Pathologie in der Leber selbst vorliegt, und wenn ja, helfen die folgenden Studien, ihren Grad zu bestimmen:

• Ultraschalluntersuchung Bewertet werden nicht nur die Leber, sondern auch die Gallenblase und die Nieren. Wenn es keine Pathologie gibt, hilft dies, Hepatitis zu beseitigen. Während der Verschlimmerung der Leber steigt. Der Arzt beurteilt die Größe der Leber, sucht nach strukturellen Veränderungen oder Entzündungen in den Gallengängen und beseitigt Entzündungen der Gallenblase.
• Computertomographie. Es ist notwendig, die Entstehung eines Tumors und die Bildung von Knotenpunkten auszuschließen.
• Biopsie. Das Verfahren beinhaltet das Sammeln von Lebergewebe mit einer speziellen Nadel. Es muss überprüft werden, ob bösartige Tumore in der Leber vorhanden sind, und der Anteil des Enzyms bestimmt, das verhindert, dass Bilirubin in das Gehirn eindringt.
• Radioisotop-Forschung. Die Methode wird durchgeführt, um die Blutzirkulation in der Leber und ihre Absorptions-Ausscheidungsfunktion sowie die Durchgängigkeit der Kanäle des Gallengangs zu überprüfen.
• Elastographie Sie wird ernannt, um den Grad der Leberfibrose zu bestimmen.

Wenn die Leberfunktion beeinträchtigt und ihre Anatomie verändert ist, besteht eine Chance, dass die Ursache für Gelbsucht nicht im relativ harmlosen Gilbert-Syndrom liegt, sondern in einer anderen Erkrankung, die die Entfernung von Bilirubin aus dem Körper verhindert. Dies können Hepatitis, Zirrhose, Crigler-Najjar-Syndrom, Autoimmunerkrankungen, Leberkrebs sein.

Ärzte empfehlen auch eine Untersuchung der Schilddrüse. Wenn das Gilbert-Syndrom diagnostiziert wird, ist keine spezielle Therapie verordnet. Der Patient sollte der Diät folgen (sich ausgewogen ernähren, keine Mahlzeiten auslassen) und sich nicht an körperlichen Aktivitäten beteiligen.

Obwohl es keine spezifische Therapie für die Pathologie gibt, muss der Patient getestet und nach seiner Diagnose gefragt werden, um die Entwicklung einer chronischen Hepatitis und einer Gallensteinerkrankung zu verhindern. Wenn Sie den richtigen Lebensstil führen, können Sie niemals gelb werden.

Analyse des Gilbert-Syndroms in vitro

Sagen Sie mir bitte, welche Art von Analyse müssen Sie durchführen, um das Gilbert-Syndrom zu beseitigen? Ich habe auf der Liste gesehen, dass es verschiedene Tests für dieses Syndrom gibt. Welchen sollte ich nehmen?
Frau 29 Jahre alt

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch einen Anstieg des Spiegels an freiem Bilirubin im Blutserum aufgrund eines genetisch bedingten Mangels des Enzyms Glucuronyltransferase gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird im Kindesalter und in jungen Jahren erkannt, sie manifestiert sich klinisch durch unregelmäßige ikterische Anfärbung der Sklera und Haut, Schwäche und erhöhte Ermüdung oder kann ohne klinische Manifestationen ablaufen. In der biochemischen Studie wurde ein Anstieg des Bilirubinspiegels auf 80-100 μmol / l beobachtet, während die anderen Indikatoren der Leberfunktion unverändert blieben. In diesem Zusammenhang empfehle ich Ihnen, einen biochemischen Bluttest durchzuführen (Profilnummer 57). Die Art der Vererbung dieser Krankheit ist autosomal-rezessiv. Um das Gilbert-Syndrom zu bestätigen, ist es ratsam, eine molekulargenetische Studie durchzuführen (Test-Nr. 7003UG). Weitere Informationen zu den Preisen für Forschung und Vorbereitung finden Sie auf der Website des INVITRO-Labors in den Abschnitten: "Analysen und Preise" und "Forschungsprofile" sowie unter der Rufnummer 363-0-363 (Einzelreferenz des INVITRO-Labors).

Arten von Tests für das Gilbert-Syndrom

Gilbert-Krankheit ist eine gutartige Pathologie, deren Hauptmanifestation die Hyperbilirubinämie ist. Es bezieht sich auf Krankheiten mit einem genetischen Übertragungsmechanismus. In der Blutbahn steigt der Bilirubinspiegel aufgrund eines Enzymmangels in der Leber an, der ihn ausnutzt.

In den meisten Fällen wird bei Gilbert die männliche Hälfte der Bevölkerung zwischen 12 und 30 Jahren diagnostiziert. In der Adoleszenz kann ein Anstieg des indirekten Bilirubins auf die Hemmwirkung der Hormone auf das Enzym zurückzuführen sein, das dieses Pigment in der Leber umwandelt.

Schwere körperliche, psycho-emotionale Belastungen, Fasten, ansteckende Lebererkrankungen, chirurgische Eingriffe, Alkoholismus oder der langfristige Einsatz hepatotoxischer Medikamente können einen auslösenden Faktor für das Auftreten von Symptomen sein.

Aufgrund des Fehlens ausgeprägter klinischer Anzeichen ist es nicht immer möglich, die Krankheit im Anfangsstadium zu diagnostizieren. Sie kann vor dem Hintergrund einer Hepatitis oder nach deren Abschluss auftreten. In diesem Fall werden die Symptome als Folge einer Leberentzündung angesehen.

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms beginnt mit der Analyse der Beschwerden und des klinischen Bildes. Der Arzt macht auf den Zustand der Haut aufmerksam, da die Hauptmanifestation der Pathologie Ikterus ist. Sein Schweregrad hängt von der Pigmentmenge im Blut ab.

Die Farbveränderung wird im Nasolabialbereich, an den Handflächen oder im axillären Bereich beobachtet. Eine Person kann auch über Übelkeit, Aufstoßen, Blähungen, Verstopfung, Durchfall und Schweregefühl im rechten Hypochondrium klagen. All dies deutet auf eine Verletzung der Verdauung hin.

Aufgrund der toxischen Wirkungen von indirektem Bilirubin auf Nervenzellen kann ein Patient Reizbarkeit, Unaufmerksamkeit, Gedächtnisverlust und Schlafstörungen erfahren.

Die Krankheit kann Gallensteinerkrankungen verursachen. Die Diagnose wird auf der Grundlage der Ergebnisse genetischer, biochemischer Analysen und instrumenteller Forschungsmethoden gestellt: Während der Palpation (Palpation) des Bauches stellt der Arzt einen leichten Anstieg der Leber fest. Das Bügeleisen hat eine weiche Textur und eine glatte Oberfläche. Sein unterer Rand ist aufgrund der Dehnung der Organkapsel schmerzhaft. Manchmal kann eine Milzausdehnung (Splenomegalie) nachgewiesen werden.

Die Behandlung wird unter Berücksichtigung der Schwere des pathologischen Prozesses, der Begleiterkrankungen und der allergischen Veranlagung des Patienten verordnet.

Laboruntersuchungen

Das Syndrom kann mithilfe von Labortests diagnostiziert werden, mit denen Gilbert nicht nur vermutet werden kann, sondern auch der Zustand des gesamten Organismus beurteilt werden kann. In einigen Fällen ermöglicht die Analyse die Identifizierung der Pathologie des Hepatobiliary-Trakts (Gallenweg, Leber) in dem Stadium, in dem die Klinik noch nicht verfügbar ist. Dies kann eine vorbeugende Studie oder Diagnose für eine andere Krankheit sein.

Allgemeine klinische Analyse

Eine allgemeine klinische Blutanalyse für das Gilbert-Syndrom weist auf einen Anstieg des Hämoglobinspiegels hin, dessen Zerstörung von einem Anstieg des Gehalts an indirektem Bilirubin begleitet wird. Seine Menge kann 160 g / l erreichen, obwohl die Norm maximal 120-130 beträgt. Beachten Sie, dass eine ähnliche Situation auch bei einer Hämokonzentration aufgrund von Dehydratisierung beobachtet wird.

Zusätzlich kann ein erhöhter Spiegel an Retikulozyten im Assay nachgewiesen werden. Sie sind unreife rote Blutkörperchen. Bei den ESR, Leukozyten und Blutplättchen bleiben sie im normalen Bereich.

Normalerweise wird Blut auf leeren Magen gegeben.

Biochemische Analyse des Gilbert-Syndroms

Die Biochemie ist ein zugänglicher und einfacher Hämotest zur Bestimmung des Bilirubinspiegels. Es ist der Hauptindikator für die Aktivität des Prozesses. Um die Analyse zuverlässig entschlüsseln zu können, ist eine dreitägige Vorbereitung des Patienten vor der Blutspende erforderlich. Es beinhaltet:

• die Abschaffung von Medikamenten, die den Pigmentgehalt beeinflussen;
• Ablehnung von fetthaltigen Lebensmitteln und Alkohol.

Blut spenden zum Fasten. Das Labor kann also die folgenden Ergebnisse liefern:

1. Bilirubinspiegel. Der Arzt interessiert sich für die totale, indirekte und direkte Fraktion. Ihr Unterschied liegt im Vorhandensein einer Verbindung mit Glucuronsäure, die Pigment verwendet und mit Kot entfernt. Es ist eine Zunahme des Gehalts der indirekten Spezies, die die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Gilbert-Krankheit anzeigt;

Es ist wichtig zu wissen, dass ein Anstieg des Bilirubinspiegels bei Hepatitis, vorübergehender Gelbsucht bei Säuglingen oder Hämolyse beobachtet werden kann, wenn eine Erythrozytenzerstörung auftritt.

1. alkalische Phosphatase kann insbesondere in der familiären Form der Pathologie verstärkt werden;
2. Transaminase. Ein Anstieg der Leberenzyme ist kein Hinweis auf das Gilbert-Syndrom.

Der Preis der Analyse hängt von der Anzahl der Indikatoren ab, die der Arzt zur Beurteilung des Leberzustands benötigt.

Genetische Analyse des Gilbert-Syndroms

Die zuverlässigste Forschung ist ein genetischer Bluttest für das Gilbert-Syndrom. Dieser Test ist eine schnelle und genaue Methode zur Bestätigung einer Diagnose. Die PCR basiert auf der Identifizierung eines mutierten Gens, das für die Synthese und den Betrieb von Glucuronsäure verantwortlich ist.

Der Arzt sollte den erhaltenen Indikator entschlüsseln:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 weist auf eine normale Genzusammensetzung hin und daher wird die Erkrankung nicht bestätigt.
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 wird eine zusätzliche Insertion gefunden, die auf das Risiko der Entwicklung einer Pathologie in einer milden Form hinweist;
3. Hämotests von UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 für das Gilbert-Syndrom weisen ein hohes Risiko für schwere Erkrankungen auf.

Die genetische Analyse erfordert kein spezielles Training. Der Test auf Gilbert-Syndrom wird vor Beginn der Therapie mit hepatotoxischen Arzneimitteln vorgeschrieben.

Die Analysekosten hängen von dem Labor ab, in dem das Blut entnommen und entschlüsselt wird.

Instrumentelle Studien

Um den Zustand des hepatobiliären Traktes zu beurteilen, kann der Arzt eine Ultraschall- und Zwölffingerdarmintubation vorschreiben. Zusätzlich wird eine Biopsie oder Elastographie der Drüse empfohlen, um Hepatitis und Zirrhose auszuschließen.

Zwölffingerdarm-Intubation

Die Studie erlaubt die Analyse der Natur der biologischen Flüssigkeit, die aus Galle-, Magen- und Pankreassäften besteht. Darüber hinaus wird die Funktion der Gallenblase beurteilt. Spezifische Schulungen umfassen:

• Leichtes Abendessen am Vorabend der Diagnose mit Ausnahme von Produkten, die die Gasbildung erhöhen;
• fünf Tage vor der Studie werden krampflösende Mittel, Abführmittel und Medikamente, die den Gallenfluss stimulieren, aufgehoben;
• Am Tag zuvor wurden 0,5 ml Atropin subkutan in den Patienten injiziert und warmes Wasser mit Xylit getrunken.

Die Studie wird morgens mit leerem Magen durchgeführt. Es kann klassisch oder gebrochen sein. Im ersten Fall wird der Inhalt aus Duodenum, Blase und Kanälen entnommen. Die zweite Technik besteht aus fünf Phasen, und die Flüssigkeit wird alle 7-8 Minuten gesammelt. Auf diese Weise können wir die Dynamik der Galle verfolgen und ihre Zusammensetzung bestimmen.

Das Verfahren erfordert eine Gummisonde, die eine Olive zur Materialsammlung besitzt. Üblicherweise werden bei Gilbert-Krankheit Veränderungen in der Zusammensetzung der Galle, eine Störung des Blasen- oder Hypo-Typs sowie eine Funktionsstörung des Schließmuskels von Oddi beobachtet. Letztere hat die Aufgabe, den Fluss der Enzymflüssigkeit in den Darm zu regulieren.

Eine andere nützliche Diagnosemethode ist Ultraschall. Es basiert auf der Verwendung von Ultraschallwellen, die beim Durchgang durch Gewebe mit unterschiedlicher Dichte auf dem Bildschirm mit mehr oder weniger starken Schatten angezeigt werden.

Die Methode kann sowohl zu diagnostischen als auch prophylaktischen Zwecken eingesetzt werden, da sie absolut ungefährlich ist und keine Kontraindikationen aufweist. Die Vorbereitung für die Studie umfasst:

1. Ausschluss von Lebensmitteln aus der Ernährung, die die Gasbildung erhöhen;
2. Einnahme von Sorbentien und Medikamenten, die Blähungen reduzieren;
3. Menschen, die an Verstopfung leiden, Abführmittel oder Einlauf verabreicht werden.

Der Ultraschall untersucht die Größe, Dichte und Struktur der Leber. Außerdem werden der Zustand der Gallenblase, der Kanäle und der Konkremente beurteilt.

Biopsie und Elastographie

Um eine Leberentzündung und zirrhotische Organveränderungen auszuschließen, wird eine Biopsie verordnet. Es ist eine Methode zur Erforschung von Material, das durch Punktion der Drüse aufgenommen wurde. Es bedarf der Anästhesie und der moralischen Vorbereitung des Patienten, wobei die sanftere Diagnosemethode, die Elastographie, viel häufiger eingesetzt wird.

Diese Methode ist am informativsten, schmerzlos und sicher. Die Studie wird mit Fibroscan durchgeführt. Damit können Sie die Dichte und Elastizität des Stoffes einstellen.

Mit der Elastographie können Sie die Krankheit im Anfangsstadium identifizieren. Die einzige Einschränkung für die Durchführung dieser Untersuchung ist die Schwangerschaft, da die Auswirkung von Wellen auf den Embryo nicht vollständig untersucht wurde. Im Hinblick auf die Gilbert-Krankheit werden im Verlauf der Studie keine strukturellen Veränderungen festgestellt.

Spezifische Proben

Tests gelten als integraler Bestandteil der Diagnose. Sie können mit Medikamenten durchgeführt werden, die sich direkt oder indirekt auf den Bilirubinspiegel im Blut auswirken. Die Wirkung von Arzneimitteln zielt darauf ab, die Synthese eines Enzyms zu hemmen oder zu stimulieren, das das Pigment der indirekten Form verarbeitet.

Drogentests

Mit Hilfe bestimmter Medikamente kann die Krankheit vermutet und bestätigt werden. Es gibt verschiedene Arten von Mustern:

1. mit Nicotinsäure, während der der Wirkstoff in einem Volumen von 50 mg intravenös verabreicht wird, wonach das Ergebnis nach drei Stunden ausgewertet wird. Ein erhöhtes Bilirubin beruht auf der Hemmung der Funktion von Glucuronsäure. Der Test kann auch positiv auf Hepatitis und Hämolyse sein;
2. mit Phenobarbinal. Eine Tablettenform des Arzneimittels sollte innerhalb von fünf Tagen in einer Dosis eingenommen werden, die 3 mg pro Kilogramm Körpergewicht entspricht. Bei einem positiven Test sollte der Bilirubinspiegel im Blut abnehmen. Bei der Verschreibung des Arzneimittels mit einer Dosierung von 0,1 mg benötigt ein Patient von 80 kg pro Tag 2,5 Tabletten;
3. mit Rifampicin. Nach der Verabreichung von 900 mg des Arzneimittels sollte die Pigmentmenge zunehmen.

№7003UGI, Gilbert-Syndrom, UGT1A1

1. Klinische und / oder Laborzeichen des Gilbert-Syndroms.
2. Therapieplanung mit Medikamenten mit hepatotoxischen Eigenschaften.
3. Komplikationsrisiko bei der Irinotecan-Therapie.

Die Interpretation von Forschungsergebnissen enthält Informationen für den behandelnden Arzt und ist keine Diagnose. Die Informationen in diesem Abschnitt können nicht zur Selbstdiagnose und Selbstbehandlung verwendet werden. Eine genaue Diagnose wird vom Arzt gestellt, wobei sowohl die Ergebnisse dieser Untersuchung als auch die erforderlichen Informationen aus anderen Quellen verwendet werden: Anamnese, Ergebnisse anderer Untersuchungen usw.

1. Mutation nicht identifiziert
2. Die Mutation wurde im heterozygoten Zustand nachgewiesen.
3. Mutation im homozygoten Zustand festgestellt.

1. Drepa O., Karabanov A. V., Fedin P. A., Ivanova-Smolenskaya I. A., Markova E. D., Shulyaev I. S., Tverskaya S. M., Ilchenko L.Yu. Die Untersuchung der Leitfähigkeit von peripheren Nerven bei Patienten mit essenziellem Tremor, die Veränderungen in der UGT1-Promotorregion im homozygoten oder heterozygoten Zustand mit sich bringen, mit einem Anstieg des Serum-Bilirubins. // Materialien des Nationalkongresses "Mensch und Medizin", Moskau, 2005, S.613.
2. Shulyaev I. S., Karabanov A. V., Ilchenko L.Yu., Drozdov V. N., Petrakov A. V., Ivanov-Smolenskaya I. A., Markova E. D., Tverskaya S. M., Kuropatkina Yu.V. Die Kombination extrapyramidaler Erkrankungen mit dem Gilbert-Syndrom. // Verfahren der XXXII-Sitzung der CNIIG. - Sat. - 2005 - S. 320-321.
3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov A.V., Shulyatev I. S., Tverskaya S.M., Polyakov A.V. Insertion in die Promotorregion des UGT1-Gens und der Medikamentenintoleranz. / / Medizinische Genetik, 2005, Vol.4, Nr. 5, S.216.
4. Polyakov, A., Kuropatkina, J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya, S. Ugt1 der Xenobiotika. // Europ. J. Hum. Genet. 2005. - V.13, Beilage 1. - S. 273.
5. J. Sugatani, Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identification von UGT1A1 im UGT1A1-Genpromotor und Hyperbilirubinämie. Biochem. Biophys. Res. Commun 292: 492–497, 2002
6. OMIM

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bis zu 10 Werktage

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Vollblut (mit EDTA)

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• Leitfaden 2 Genetische Prädispositionen

* Das Ausfüllen des „Fragebogens zur molekulargenetischen Forschung“ ist notwendig, damit ein Genetiker auf der Grundlage der erzielten Ergebnisse zum einen den Patienten die umfassendste Aussage treffen kann und zum anderen konkrete individuelle Empfehlungen für ihn formulieren kann. INVITRO garantiert die Vertraulichkeit und Nichtverbreitung von Informationen, die vom Patienten gemäß den Gesetzen der Russischen Föderation bereitgestellt werden.

In diesem Abschnitt erfahren Sie, wie viel es kostet, diese Studie in Ihrer Stadt durchzuführen. Die Beschreibung des Tests und die Interpretationstabelle der Ergebnisse finden Sie hier. Bei der Auswahl der Analyse „Gilbert-Syndrom, UGT1A1“ in Moskau und anderen Städten Russlands dürfen Sie nicht vergessen, dass der Preis der Analyse, die Kosten für das Biomaterialverfahren, die Methoden und der Zeitpunkt der Forschung in regionalen Arztpraxen variieren können.

Gilbert-Syndrom

Code auf dem Formular: GNP008 Frist: 5 Tage

• Venöses Blut 200
• DNA-Isolierung (ist optional ein zusätzlicher Service bei der Bestellung) 300

Beschreibung

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch Ikterus-Episoden und erhöhte Konzentrationen an unkonjugiertem (freiem, indirektem) Serum-Bilirubin manifestiert ist. Häufiger bei Männern. Manifestationen des Gilbert-Syndroms können in jedem Alter auftreten und werden durch körperliche Anstrengung, Stresssituationen, Hunger, Virusinfektionen, Alkoholkonsum und eine Reihe von hepatotoxischen Medikamenten ausgelöst. Die Krankheit hat unspezifische Symptome: Bauchschmerzen, Schwere im rechten Hypochondrium, Verdauungsstörungen (Übelkeit, Aufstoßen, Verstopfung, Durchfall), Müdigkeit, allgemeines Unwohlsein, Angstzustände. Das Hauptsymptom ist die ikterische Anfärbung der Haut und der Schleimhäute und ein Anstieg des indirekten Bilirubinspiegels im Blut.

Die Krankheit zeichnet sich durch einen moderaten intermittierenden Anstieg des Bilirubins im Blut aus (nicht mehr als 80-100 μmol / l, wobei die indirekte Fraktion signifikant dominiert). Die verbleibenden biochemischen Blutparameter und Leberfunktionstests liegen innerhalb normaler Grenzen. Bei vielen Patienten liegt dieser Wert jedoch nicht über 50 µmol / l. Die Erhöhung des Bilirubinspiegels in der BZ wird durch erheblichen physischen und psychisch-emotionalen Stress, Nahrungsmittelfehler, das Einnehmen bestimmter Medikamente und Infektionskrankheiten hervorgerufen. Die Patienten klagen über Müdigkeit und Unbehagen im Bauchraum.

Der Grund für die Entwicklung des Syndroms ist eine Abnahme der Aktivität der Leberenzymuridin-Diphosphat-Glucuronyltransferase (PDHGT), die vom UGT-1A1-Gen kodiert wird. Bei homozygoten Mutationsträgern ist die Krankheit durch einen höheren anfänglichen Bilirubinspiegel und schwerere klinische Manifestationen gekennzeichnet. Bei heterozygoten Trägern überwiegt die latente Form der Krankheit.

Normalerweise wird beim Abbau der roten Blutkörperchen indirektes Bilirubin freigesetzt, das aus dem Körper entfernt werden muss. Wenn es in die Leberzellen eindringt, bindet es unter dem Einfluss des Enzyms UDPHT an Glucuronsäure. Die Kombination von Bilirubin mit Glucuronsäure macht es wasserlöslich, wodurch es möglich wird, Galle zu bilden und mit dem Urin auszuscheiden. Aufgrund einer Mutation im UGT1A1-Gen wird die Konjugation von indirektem Bilirubin abgebrochen, was zu einer Erhöhung der Konzentration im Blut führt. Die Erhöhung des Gehalts an Bilirubin im Blut wiederum trägt zu seiner Ansammlung in den Geweben bei, insbesondere im elastischen Gewebe (in der Wand von Blutgefäßen, Haut, Sklera enthalten) - dies erklärt die Gelbsucht.

Indikationen für die Analyse:

1. In der Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms und anderer Erkrankungen, die sich durch Hyperbilirubinämie manifestieren.
2. Zur Bestätigung der Diagnose "Gilbert-Syndrom".
3. Vor Beginn der Behandlung mit Arzneimitteln, die hepatotoxische Wirkungen haben.
4. Zur Vorhersage von Nebenwirkungen während der Therapie mit dem Medikament "Irinotecan" (Antitumormittel) bei Patienten mit Krebs (Darmkrebs).
5. Mit mildem nicht-infektiösem Ikterus.
6. Mit chronischem Gelb, gestoppt von Barbituraten.
7. Mit erhöhter Bilirubinkonzentration.
8. Mit einer Familienanamnese (nicht-infektiöser Gelbsucht, Hyperbilirubinämie).

Die Zusammensetzung des Komplexes (Gene: Polymorphismus):

Polypeptid 1A der Familie UDF-Glucuronyltransferase 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

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Schlussfolgerung eines Genetikers in einer Art von Forschung (wird nur für Komplexe der Genforschung durchgeführt) - Code auf dem Formular GN002.
Eine detaillierte Schlussfolgerung eines medizinisch-genetischen Arztes basierend auf den Ergebnissen eines genetischen Forschungskomplexes, der im Gemotest Laboratory durchgeführt wurde, umfasst eine umfassende Interpretation der identifizierten Polymorphismen sowie Empfehlungen zu Ernährung, Lebensstil, zusätzlicher Untersuchung und Korrektur.

Eine besondere Vorbereitung für die Studie ist nicht erforderlich. Es ist notwendig, die allgemeinen Regeln für die Vorbereitung der Forschung zu befolgen.

ALLGEMEINE REGELN FÜR DIE VORBEREITUNG AUF DIE FORSCHUNG:

1. Es wird empfohlen, morgens von 8 bis 11 Uhr auf leeren Magen Blut zu spenden (zwischen der letzten Mahlzeit und der Blutentnahme sollte mindestens 8 Stunden dauern, Wasser kann wie üblich getrunken werden). Am Vorabend der Studie ein leichtes Abendessen mit eingeschränkter Aufnahme fetthaltiger Nahrungsmittel.
2. Am Vorabend der Studie (innerhalb von 24 Stunden) Alkohol ausschließen, intensive körperliche Anstrengung, Einnahme von Medikamenten (nach Absprache mit dem Arzt).
3. 1-2 Stunden vor der Blutspende, rauchen Sie nicht, trinken Sie keinen Saft, Tee oder Kaffee, Sie können kohlensäurehaltiges Wasser trinken. Beseitigen Sie körperlichen Stress (Laufen, schnelles Treppensteigen) und emotionale Erregung. 15 Minuten vor der Blutspende wird empfohlen, sich auszuruhen.
4. Sie sollten nicht unmittelbar nach physiotherapeutischen Verfahren, instrumentellen Untersuchungen, Röntgen- und Ultraschalluntersuchungen, Massagen und anderen medizinischen Verfahren Blut für Laboruntersuchungen spenden.

Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Syndrom) ist eine gutartige Leberfunktionsstörung, bei der das indirekte Bilirubin, das beim Abbau von Hämoglobin gebildet wird, neutralisiert wird.

Das Gilbert-Syndrom ist ein erblich bedingtes konstitutionelles Merkmal, daher wird diese Pathologie von vielen Autoren nicht als Krankheit angesehen.

Eine solche Anomalie tritt bei 3-10% der Bevölkerung auf, besonders häufig wird sie bei den Bewohnern Afrikas diagnostiziert. Es ist bekannt, dass Männer 3-7 Mal häufiger an dieser Krankheit leiden.

Die Hauptmerkmale des beschriebenen Syndroms sind der periodische Anstieg des Bilirubins im Blut und der damit verbundene Gelbsucht.

Gründe

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt eines Gens im zweiten Chromosom verursacht wird, das für die Produktion des Leberenzyms Glucoronyltransferase verantwortlich ist. Indirektes Bilirubin bindet durch dieses Enzym an die Leber. Sein Übermaß führt zu Hyperbilirubinämie (erhöhter Bilirubingehalt im Blut) und dadurch zu Gelbsucht.

Die Faktoren, die die Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms (Ikterus) verursachen, werden hervorgehoben:

• Infektions- und Viruserkrankungen;
• Verletzungen;
• Menstruation;
• Verletzung der Diät;
• Fasten
• Sonneneinstrahlung
• Mangel an Schlaf;
• Dehydratation;
• übermäßige Bewegung;
• Stress;
• Einnahme bestimmter Medikamente (Rifampicin, Chloramphenicol, Anabolika, Sulfonamide, Hormone, Ampicillin, Koffein, Paracetamol und andere);
• Alkoholkonsum;
• chirurgischer Eingriff.

Symptome der Gilbert-Krankheit

Bei einem Drittel der Patienten manifestiert sich die Pathologie nicht. Seit der Geburt wurden erhöhte Bilirubin-Spiegel im Blut beobachtet. Diese Diagnose ist bei Säuglingen aufgrund der physiologischen Gelbsucht von Neugeborenen jedoch schwer zu diagnostizieren. In der Regel wird das Gilbert-Syndrom bei jungen Männern im Alter von 20 bis 30 Jahren während der Untersuchung aus einem anderen Grund festgestellt.

Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms ist Ikterus (Ikterus) der Sklera und manchmal der Haut. Gelbsucht ist in den meisten Fällen periodisch und hat eine leichte Schwere.

Etwa 30% der Patienten im Zeitraum der Exazerbation stellen die folgenden Symptome fest:

• Schmerz im rechten Hypochondrium;
• Sodbrennen;
• metallischer Geschmack im Mund;
• Appetitlosigkeit;
• Übelkeit und Erbrechen (insbesondere beim Verzehr von süßen Speisen);
• Flatulenz;
• Gefühl des vollen Bauches;
• Verstopfung oder Durchfall.

Die für viele Krankheiten charakteristischen Anzeichen sind nicht ausgeschlossen:

• allgemeine Schwäche und Unwohlsein;
• chronische Müdigkeit;
• Schwierigkeiten beim Konzentrieren;
• Schwindel;
• Herzklopfen;
• Schlaflosigkeit;
• Schüttelfrost (kein Fieber);
• Muskelschmerzen

Einige Patienten klagen über emotionale Störungen:

• Depression;
• Neigung zu unsozialem Verhalten;
• unvernünftige Angst und Panik;
• Reizbarkeit

Die emotionale Labilität ist höchstwahrscheinlich nicht mit erhöhtem Bilirubin verbunden, sondern mit Selbstvorschlägen (ständige Tests, Besuche in verschiedenen Kliniken und Ärzten).

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

• Vollblutbild - Retikulozytose im Blut (erhöhte unreife rote Blutkörperchen) und leichte Anämie - 100-110 g / l.
• Urinanalyse - keine Abnormalitäten. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf die Pathologie der Leber hin.
• Die biochemische Analyse des Blutes - des Blutzuckers - ist normal oder leicht reduziert, die Blutproteine ​​liegen im Normbereich, die alkalische Phosphatase, AST, ALT - sind normal und der Thymol-Test ist negativ.
• Blutbilirubin - Normalerweise beträgt der Gesamtbilirubingehalt 8,5 bis 20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom steigt der Gesamtbilirubin-Wert indirekt an.
• Blutgerinnung - Prothrombinindex und Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen.
• Virushepatitis-Marker fehlen.
• Ultraschall der Leber

Möglicherweise nehmen einige Leber während einer Verschlimmerung zu. Das Gilbert-Syndrom wird häufig mit Cholangitis, Gallensteinen und chronischer Pankreatitis kombiniert.

Es wird auch empfohlen, die Funktionen der Schilddrüse zu untersuchen und eine Blutuntersuchung auf Serumeisen, Transferrin und die gesamte Eisenbindungskapazität (OZHSS) durchzuführen.

Zusätzlich werden spezielle Tests zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt:

• Probe mit dem Fasten.
  Fasten innerhalb von 48 Stunden oder kalorische Einschränkung der Nahrung (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (um das 2-3-fache) des freien Bilirubins. Nichtgebundenes Bilirubin wird am ersten Tag des Tests und nach zwei Tagen auf nüchternen Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% zeigt einen positiven Test an.
• Test mit Phenobarbital.
  Die Aufnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag über 5 Tage trägt dazu bei, den Spiegel an ungebundenem Bilirubin zu senken.
• Test mit Nikotinsäure.
  Die intravenöse Injektion von Nicotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt zu einer Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut um 2-3 Mal innerhalb von drei Stunden.
• Probe mit Rifampicin.
  Die Verabreichung von 900 mg Rifampicin bewirkt einen Anstieg des indirekten Bilirubins.

Stellen Sie außerdem sicher, dass die Diagnose eine perkutane Leberpunktion ermöglicht. Die histologische Untersuchung des Punktats zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Eine weitere, aber kostenintensive Studie ist die molekulargenetische Analyse (Blut aus einer Vene), mit der die defekte DNA bestimmt wird, die an der Entstehung des Gilbert-Syndroms beteiligt ist.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Eine spezifische Behandlung des Gilbert-Syndroms existiert nicht. Der Gastroenterologe (in seiner Abwesenheit - der Therapeut) überwacht den Zustand und die Behandlung der Patienten.

Diät für das Syndrom

Die Lebenszeit wird empfohlen, und in Zeiten der Verschlimmerung - besonders sorgfältige Einhaltung der Diät.

In der Ernährung sollten Gemüse und Früchte vorherrschen, vor Getreide werden Haferflocken und Buchweizen bevorzugt. Es ist fettarmer Hüttenkäse erlaubt, bis zu 1 Ei pro Tag, nicht scharfe Hartkäse, Trocken- oder Kondensmilch, eine kleine Menge Sauerrahm. Fleisch, Fisch und Geflügel sollten fettarme Sorten sein, die Verwendung von würzigen Lebensmitteln oder Lebensmitteln mit Konservierungsmitteln ist kontraindiziert. Alkohol, besonders stark, sollte verworfen werden.

Zeigt reichliches Trinken. Es ist ratsam, schwarzen Tee und Kaffee durch grünen Tee und ungesüßten sauren Beerensaft (Preiselbeeren, Preiselbeeren, Kirschen) zu ersetzen.

Mahlzeit - mindestens 4-5 mal am Tag, in moderaten Portionen. Fasten kann wie Überessen zu einer Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms führen.

Darüber hinaus sollten Patienten mit diesem Syndrom die Sonneneinstrahlung vermeiden. Es ist wichtig, die Ärzte über das Vorhandensein dieser Pathologie zu informieren, damit der behandelnde Arzt aus anderen Gründen die geeignete Behandlung auswählen kann.

Drogentherapie

In Zeiten der Verschlimmerung ist ein Termin geplant:

• Hepatoprotektoren (Essentiale forte, Kars, Silymarin, Heptral);
• Vitamine (B6);
• Enzyme (festlich, mezim);

Dargestellt sind auch kurze Phenobarbitalzüge, die indirektes Bilirubin binden.

Verwenden Sie zur Wiederherstellung der Darmperistaltik und bei schwerer Übelkeit oder Erbrechen Metoclopromid (Cercucal), Domperidon.

Prognose

Die Prognose für das Gilbert-Syndrom ist günstig. Wenn Sie sich an die Diät und Verhaltensregeln halten, unterscheidet sich die Lebenserwartung solcher Patienten nicht von der Lebenserwartung gesunder Menschen. Darüber hinaus trägt die Aufrechterhaltung eines gesunden Lebensstils zu seiner Steigerung bei.

Komplikationen in Form von chronischer Hepatitis und Leberzirrhose sind bei Alkoholmissbrauch und übermäßiger Leidenschaft für "schwere" Nahrung möglich, was bei gesunden Menschen durchaus möglich ist.

Symptomdiagnose

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Gilbert-Syndrom

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Das Gilbert-Syndrom ist eine erblich bedingte nicht-hämolytische nichtkonjugierte benigne Hyperbilurubinämie. Die Art der Vererbung ist autosomal rezessiv. Die Häufigkeit des Auftretens des Gilbert-Syndroms beträgt in verschiedenen Populationen 3-10%. Unter der erblichen funktionellen Hyperbilirubinämie steht die Krankheit an erster Stelle.

Das Syndrom ist durch einen Anstieg des Blutplasmaspiegels von Gesamtbilirubin aufgrund der indirekten Fraktion gekennzeichnet. Die Werte können von 20 bis 50 µmol / l aufgrund von Stresssituationen, körperlicher Anstrengung variieren. Nach längerem Fasten oder Infektionskrankheiten ist es möglich, den Gesamtwert von Bilirubin auf 100 µmol / l zu erhöhen. Andere biochemische Blutparameter und Leberfunktionstests bleiben im normalen Bereich.
Eine Erhöhung der Konzentration von indirektem Bilirubin mit einer verminderten funktionelle Aktivität des Leberenzyms uridindifosfatglyukuronozil Transferase I. Dieses Enzym in der Konjugation beteiligt sind (Verknüpfung) in Hepatozyten indirektes Bilirubin Säure Glucuronsäure eines wasserlöslichen Formen von Bilirubin zu bilden, die zum Entfernen der Gallen (Bilirubin-diglucuronid) geeignet ist. Beim Gilbert-Syndrom wird eine Abnahme der Aktivität der Uridindiphosphat-Glucuronosyltransferase I um 25% beobachtet.
Die Ursache der Gilbert-Krankheit ist die Insertion (Insertion) eines zusätzlichen Dinukleotids in die TA-Wiederholungsregion in der Promotorregion des UGT1A1 (2q37) -Gens, das das Uridindiphosphat-Glucuronosyltransferase-I-Enzym codiert.
Normalerweise beträgt die Anzahl der TA-Wiederholungen im Promotor 6, eine Erhöhung der Anzahl der TA-Wiederholungen auf 7 oder 8 führt zu einer Abnahme der Expression des UGT1A1-Gens und infolgedessen zu einer Abnahme der funktionellen Aktivität des Enzyms Uridindiphosphatglucuronosyltransferase I.
Die Krankheit manifestiert sich oft im Alter von 15-25 Jahren. Die klinischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms variieren erheblich:

• Die Krankheit kann asymptomatisch sein oder sich als milde Gelbsucht (Gelbsucht der Skleren) manifestieren.
• In seltenen Fällen gibt es klinische Manifestationen des Zentralnervensystems: Müdigkeit, Kopfschmerzen, Gedächtnisstörungen, Schwindel, Depression, Reizbarkeit, Schlaflosigkeit, Konzentrationsstörungen, Panikattacken, Angstzustände, Tremor
• Auf der Seite des Gastrointestinaltrakts: Übelkeit, Appetitlosigkeit, Reizdarmsyndrom, Schmerzen im Unterleib und rechtem Hypochondrium, Blähungen, hypoglykämische Reaktion auf Nahrung, Unverträglichkeit gegenüber Kohlenhydraten, Alkohol

Aufgrund der Tatsache, dass das Enzym Uridindiphosphat Glucuronosyltransferase I auch am Metabolismus bestimmter Medikamente (Antitumor, Glucocorticoide) beteiligt ist, können sich vor dem Hintergrund der Behandlung mit diesen Medikamenten toxische Reaktionen entwickeln.
Die direkte DNA-Diagnose des Gilbert-Syndroms basiert auf der Analyse der Anzahl der TA-Wiederholungen in der Promotorregion des UGT1A1-Gens. Das Gilbert-Syndrom gilt als bestätigt, wenn die TA-Wiederholungen in beiden A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA-Chromosomen auf 7 und mehr ansteigen.
Im Zentrum für molekulare Genetik wird für 3 Arbeiter eine direkte DNA-Diagnose des Gilbert-Syndroms durchgeführt.

Im Center for Molecular Genetics wird die DNA-Diagnostik des Gilbert-Syndroms in 3 Arbeitstagen mittels molekulargenetischer Analyse der Promotorregion des UGT1A1-Gens direkt durchgeführt.

Wir haben ein Kit für die DNA-Diagnose des Gilbert-Syndroms entwickelt. Die Kits sind für die Verwendung in molekulargenetischen Profilen in diagnostischen Labors konzipiert.

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Diagnosemethoden für das Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine spezielle angeborene Lebererkrankung. In der Regel ist die Hauptmanifestation dieser Erkrankung die Hyperbilirubinomie, die durch indirektes freies Bilirubin auftritt.

In den Hepatozyten des Patienten tritt eine Anhäufung von Lipofuszin-Pigment auf. Auch für diese Krankheit zeichnet sich das Auftreten von Gelbsucht aus. Die Krankheit wird durch die erbliche Linie übertragen, den autosomal dominanten Typ.

In diesem Artikel erfahren Sie alle Ursachen und Symptome des Gilbert-Syndroms sowie die Diagnose und Behandlung dieser Krankheit.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Am häufigsten manifestiert sich das Gilbert-Syndrom bei Männern, da es bei ihnen fast 2-3 mal häufiger auftritt als bei Frauen. In der Regel tritt das Syndrom im Alter zwischen 3 und 13 Jahren auf und bleibt viele Jahre bestehen, oft auch auf Lebenszeit.

Fast immer, wenn eine angeborene Lebererkrankung vorliegt, fehlt ein ausgeprägtes bestimmtes Symptom oder wird bei minimaler Manifestation beobachtet, weshalb viele Experten dies oft nicht als physiologische Erkrankung bezeichnen, sondern als physiologische Eigenschaft des Organismus.

In fast allen Fällen tritt das Syndrom nur bei mäßigem Ikterus auf, wenn sich die Schleimhäute und die Hautoberfläche gelb färben. Manchmal ist das Weiß der Augen in dieser Farbe gemalt. Die übrigen Symptome haben in der Regel eine leichte Schwere und sind ziemlich selten.

Symptome von Verdauungsstörungen im Syndrom sind:

• Deutliche Verringerung des Appetits oder dessen Abwesenheit;
• Häufiges Sodbrennen;
• Bitteres Aufstoßen nach dem Essen;
• Das Vorhandensein eines bitteren Geschmacks im Mund;
• Das Auftreten von Übelkeit und in seltenen Fällen sowie Erbrechen;
• Das Auftreten von Blähungen;
• Verstöße gegen den Stuhl, in den meisten Fällen haben die Patienten Verstopfung, die mehrere Tage bis mehrere Wochen andauern kann, aber auch Durchfall kann beobachtet werden;
• Gefühl der Überfüllung im Magen.

Bei manchen Menschen treten bei Auftreten des Syndroms Schmerzen sowie Unbehagen im Bereich des rechten Hypochondriums auf, das einen ziehenden, langweiligen Charakter hat. Oft treten solche Empfindungen nach dem Verzehr von würzigen oder fettigen Lebensmitteln auf. In einigen Fällen kann sich die Leber deutlich vergrößern.

Diagnosemethoden für das Gilbert-Syndrom

Bei der Bestimmung des Gilbert-Syndroms können Ärzte zahlreiche Diagnosemethoden anwenden, um eine umfassende Erhebung durchzuführen: insbesondere Labortests, Genanalysen und Instrumentenstudien.

In den meisten Fällen wird das Gilbert-Syndrom identifiziert:

• Analyse der bestehenden Vorgeschichte von Patientenbeschwerden und Symptomen der Erkrankung. In diesem Fall erfährt der Arzt alle Momente, z. B. wann genau der Schmerz aufgetreten ist, welchen Charakter er hat, welche Medikamente der Patient einnimmt und was er gegessen hat, bevor die Anzeichen der Krankheit auftauchten. Wenn dies durchgeführt wird, erfolgt eine Untersuchung des Augenweißes und der Haut auf Gelbsucht;
• Analyse der bestehenden Lebensgeschichte des Patienten, während der die gesamte von einer Person übertragene Erkrankung insbesondere im Zusammenhang mit der Bauchspeicheldrüse und der Schilddrüse festgestellt wird. Der Arzt findet auch heraus, ob der Patient zuvor Gelbsucht hatte und ob er mit schwerer körperlicher Anstrengung einhergeht;
• Das Studium der allgemeinen Familiengeschichte, während der Arzt herausfindet, ob in der unmittelbaren Familie Gelbsucht vorlag, ob einer von ihnen an Alkoholismus litt;
• Palpation des Bauches, insbesondere des rechten Hypochondriumbereichs.

Auch durchgeführt und Labortests, bestehend aus einer allgemeinen Studie des Blutes, seiner biochemischen Analyse, einer Studie über das mögliche Vorhandensein einer Virushepatitis.

Bei der Diagnose des Gilbert-Syndroms werden eine Untersuchung des Stuhlganges und des Harns des Patienten sowie spezielle Tests durchgeführt, insbesondere:

• Teste mit Verhungern;
• Eine Probe mit der Einführung von Nikotinsäure durch die Vene;
• Mit der Einnahme von Phenobarbital;
• Rifampicin-Test.

Instrumentelle Diagnoseverfahren umfassen Ultraschall und CT, Elastographie und Leberbiopsie. In einigen Fällen kann der Arzt den Patienten zu einer genetischen und therapeutischen Konsultation verweisen.

Fasten-Test

In Gegenwart des Syndroms können verschiedene medizinische Diagnosetests durchgeführt werden, um die Diagnose, insbesondere den Fastentest, zu klären. In Gegenwart des Syndroms bewirkt ein starker Rückgang der pro Tag verbrauchten Kalorien auf 400 oder absoluter Hunger eine besondere Reaktion im Körper. Mit solchen Ernährungsänderungen im Serum steigt die Bilirubinkonzentration stark an. Hier basiert der Diagnosetest.

Für den Test wird dem Patienten empfohlen, 48 Stunden zu fasten, wenn diesbezüglich keine Kontraindikationen vorliegen, oder wenn der tägliche Kalorienverbrauch auf ein Minimum reduziert wird, wenn die Gesamtkalorienmenge pro Tag 350 - 400 nicht überschreiten sollte. In diesem Fall liegt ein Verstoß vor Die Konzentration von Bilirubin im Blutserum wird um das 2- bis 3-fache erhöht.

Nach 2 Tagen Fasten wird eine zweite Blutprobe zur Untersuchung entnommen (unbedingt auf nüchternen Magen). In diesem Fall gilt die Probe als positiv, wenn der Bilirubinspiegel um 50% bis 100% ansteigt. Es ist jedoch wichtig zu bedenken, dass hier praktisch die gleichen Ergebnisse erzielt werden, wenn ein Test bei Patienten mit verschiedenen Lebererkrankungen chronischer Art und mit Hämolyse durchgeführt wird.

Nikotinsäure-Test

Eine Probe mit Nikotinsäure benötigt viel weniger Zeit als beim Fasten. Um den Patienten zu testen, werden 50 mg Nicotinsäure intravenös injiziert, was zu einem signifikanten Anstieg des Bilirubinspiegels eines nicht konjugierten Typs beiträgt. Das Niveau dieses Elements steigt in Anwesenheit der Krankheit innerhalb von 3 Stunden nach der Verabreichung von Nikotinsäure 2- bis 3-fach an.

Eine solche Reaktion im Körper wird aufgrund der Erhöhung der osmotischen Resistenz der Erythrozyten und auch aufgrund der verstärkten Bilirubinsynthese in der Milz beobachtet. Darüber hinaus tritt jedoch mit der Einführung von Säure UDFHT und der Hemmung der Aktivität auf.

Die positiven Ergebnisse solcher Tests werden auch häufig bei Hämolyse und verschiedenen Lebererkrankungen in chronischer Form beobachtet.

Phenobarbital-Test

Phenobarbital, das mit Gilberts Pathologie in den menschlichen Körper eindringt, beginnt die Aktivität der Glucocuronyltransferase zu stimulieren, die ein bestimmtes Enzym ist. Diese Maßnahme führt dazu, dass der Bilirubinspiegel deutlich reduziert wird. Der Sphenobarbital-Test basiert auf dieser Eigenschaft.

Genetische Blutanalyse für das Gilbert-Syndrom und Interpretation der Ergebnisse

Ein spezielles Präparat für die Blutanalyse des Gilbert-Syndroms zur Erzielung zuverlässiger Ergebnisse ist nicht erforderlich. Wichtig ist nur, dass die Blutentnahme frühestens 3-4 Stunden nach der letzten Nahrungsaufnahme durchgeführt wird.

Der Beginn des Gilbert-Syndroms beim Menschen steht in direktem Zusammenhang mit einem Defekt des spezifischen UGT1A1-Gens, das für das Enzym UDHHT (Uridindiphospholus gluguronyltransferase) kodiert. Dieses Enzym spielt die Hauptrolle bei allen Prozessen des Austauschs von Gallensäuren, Bilirubin sowie Steroidhormonen und anderen Substanzen, die aus bestimmten Medikamenten gewonnen werden.

Das Auftreten einer Mutation führt dazu, dass der Bilirubinspiegel im Blut ansteigt, während der ungebundene Typ des Elements vorherrscht, weshalb eine moderate Gelbsucht auftritt. Oft werden Symptome in Form von Schwäche, Schlafstörungen und Müdigkeit beobachtet.

Die Bestimmung des Vorhandenseins einer Genmutation ist ein unverzichtbarer Bestandteil des allgemeinen Komplexes diagnostischer Maßnahmen bei Verdacht auf ein Syndrom.

Die genetische Diagnose des Gilbert-Syndroms erfolgt durch die Polymorphose rs8175347 des UGT1A1-Gens. In diesem Fall wird die Diagnose entweder bestätigt oder abgelehnt. Insbesondere wenn der Genotyp (TA) 6 / (TA) 6 nachgewiesen wird, gibt es keine objektiven Gründe für die Diagnose des Gilbert-Syndroms.

Genotypen (TA) 6 / (TA) 7 sowie (TA) 6 / (TA) 8 sind heterozygot. Sie sind mit einer Abnahme der Proteinsynthese im Körper in Maßen verbunden und können das Auftreten von Gilbert und seine Entwicklung provozieren.

Wenn eine Person auf dem Hintergrund der Gelbfärbung der Haut, der Augäpfel, der Schleimhäute, der Anwesenheit erhöhter Bilirubinkonzentrationen und des Ausschlusses anderer möglicher Lebererkrankungen ist, werden diese Genotypen (TA) 6 / (TA) 7 und (TA) 6 / (TA) 8 gefunden bei ihm wird das Gilbert-Syndrom diagnostiziert.

Die Genotypen (TA) 7 / (TA) 7 sowie (TA) 8 / (TA) 8 sind homozygot, ihr Vorhandensein bei gleichzeitiger Anwesenheit eines heterozygoten Genotyps (TA) 7 / (TA) 8 und gemeinsamer klinischer Anzeichen der Erkrankung wird als Bestätigung der Diagnose angesehen.

Instrumentelle Studien

Für die genaue Diagnose von Blutuntersuchungen für die erforderlichen Indikatoren reicht die Genforschung sowie verschiedene diagnostische medizinische Proben natürlich nicht aus.

Radioisotopuntersuchung von Lebergewebe

Das Radioisotop-Diagnoseverfahren ermöglicht die Erfassung von Daten nicht nur über den Zustand der Leber, den Blutkreislauf in diesem Organ, sondern auch die Bewertung der Absorptions- und Ausscheidungsfunktionen. Das Verfahren ermöglicht es Ihnen auch, die Gallenblase gleichzeitig und durchgängig zu untersuchen.

Mit Hilfe der Radioisotop-Forschung haben Ärzte die Möglichkeit, die Gesamtgröße der Leber und des Organgewebes zu bestimmen, Läsionen zu identifizieren und ihre Größe anhand der Verteilung der radioaktiven Isotope in verschiedenen Körperbereichen festzustellen.

Um die Absorptions- und Ausscheidungsfunktionen zu untersuchen, wird dem Patienten eine sterile Lösung aus Bengalpink-Farbstoff intravenös injiziert, und spezielle Szintillationssensoren werden oberhalb der Leberoberfläche entlang der Vorderlinie der Achselhöhle, ebenfalls oberhalb des unteren linken Quadranten des Bauchraums, installiert.

Die Messung der Radioaktivität wird innerhalb von 1 - 1,5 Stunden ab dem Zeitpunkt der Farbstoffinjektion durchgeführt, danach führt der Arzt alle 2 - 4 Stunden eine Kurzzeitaufzeichnung durch. Im Allgemeinen kann die Diagnose zwischen 24 und 72 Stunden dauern.

Um die Leber abzutasten, werden spezielle kolloidale Isotope von Technetium oder Gold in den Körper des Patienten eingeführt.

Leber Ultraschall

Mit Ultraschall können Sie nicht nur den Zustand der Leber, sondern auch der Gallenblase und ihrer Kanäle schnell und zuverlässig bestimmen. Dies trägt maßgeblich zur Formulierung einer genauen und angemessenen Diagnose bei. Dabei werden die vorhandenen Symptome und die Vorgeschichte sowie die Ergebnisse der Analyse berücksichtigt.

Mit Hilfe des Ultraschalls kann der Arzt den Zustand der Gallengänge überprüfen und feststellen, ob sie einen aktiven Entzündungsprozess und andere pathologische Zustände wie Steine ​​haben. Gleichzeitig wird das Studium der Gallenblase selbst, ihres Zustands und ihrer Besonderheiten durchgeführt, da bei der Diagnose vieler Lebererkrankungen, einschließlich des Gilbert-Syndroms, der Zustand der Gallenblase bei weitem nicht der letzte ist.

Leberbiopsie

Die Punktionsleberbiopsie wird in mehreren Ländern, darunter Russland, als der Goldstandard für die Diagnose verschiedener Lebererkrankungen angesehen.

Die Essenz des Verfahrens besteht darin, dass mit einer speziellen langen, sehr scharfen und hohlen Nadel im Inneren ein kleines Stück Lebergewebe gesammelt wird. In den meisten Fällen ist es möglich, ein Stück von nur 1,5 bis 2 cm Länge und 1 mm Durchmesser mitzunehmen. Dazu wird die Nadel durch die rechte Seite des Patienten eingeführt.

Anästhesie während der Punktion wird normalerweise nicht verwendet, aber Patienten, die sich einer solchen Diagnose unterzogen haben, sagen, dass sie während der Gewebeentnahme praktisch keine Schmerzen und Beschwerden hatten.

In unserem Land wird auf eine solche Diagnostik für fast jeden Verdacht auf Lebererkrankungen zurückgegriffen, da diese Methode so zuverlässig wie möglich ist und eine genaue Diagnose der Untersuchung eines Lebergewebes ermöglicht.

In westlichen Ländern wird es als unpraktisch angesehen, eine Biopsie durchzuführen, um Gilberts Krankheit zu diagnostizieren, und für eine solche Diagnose gibt es mehr als genug Ergebnisse aus anderen Studien.

Andere diagnostische Methoden und Analysen

Es gibt andere Forschungsmethoden, um eine solche Diagnose zu stellen, insbesondere die Leberelastometrie, Fibromax und Fibrotest, die nicht-invasive und sichere Methoden zur Biopsie darstellen.

Die Leberelastometrie, auch als Fibroscan oder Fibroscanning bezeichnet, ist eine sichere nichtinvasive Diagnosetechnik, die mit einem in Frankreich entwickelten speziellen Gerät durchgeführt wird. Mit dieser Technik kann man das Vorhandensein von strukturellen Veränderungen in den Geweben eines Organs genau erkennen und verschiedene Arten von Krankheiten, einschließlich chronischer Erkrankungen, erkennen. Die Ergebnisse einer solchen Diagnose stehen der Untersuchung von Gewebe durch Biopsie nicht nach.

Bei der Durchführung von Fibromax und Fibrotest werden speziell zertifizierte Geräte verwendet, und die mit ihrer Hilfe erhaltenen Daten werden auf einem Computer mit einem speziellen Algorithmus weiterverarbeitet.

Bei der Diagnose des Gilbert-Syndroms werden außerdem andere Methoden verwendet, insbesondere:

• Rafimpicin-Test;
• Einführung von Chrom-Radioisotopen;
• Dünnschichtchromatographie;
• Bewertung der Clearance verschiedener Medikamente;
• Koagulogramm;
• Analyse auf das Vorhandensein einer Virushepatitis;
• Urin und Kot;
• Eine Vielzahl von Blutuntersuchungen.

Behandlungsmethoden

Patienten mit Gilbert-Syndrom benötigen in der Regel keine spezialisierte Behandlung. Diese Verletzung verursacht für den Patienten keine besonderen Beschwerden und kann ihn ein Leben lang begleiten, ohne dass sich dies auf die Dauer auswirkt.

Das Gilbert-Syndrom ist keine Krankheit, es ist nur eine besondere Erkrankung und ein individuelles Merkmal des Körpers. Daher sind hier nur einige Anpassungen erforderlich sowie die richtige Organisation von Ernährung, Arbeit und Ruhe, um das Auftreten von Gelbsucht-Episoden nicht zu provozieren.

Die Patienten sollten auf die Verwendung alkoholischer Getränke in jeglicher Form und Menge sowie auf fetthaltige und frittierte Lebensmittel verzichten, da diese Produkte die Leber stark überlasten und einen Anreiz für das Auftreten von Gelbsucht darstellen. Schwere körperliche Anstrengung und insbesondere Überlastung sollten vermieden werden. Daher wird Personen mit diesem Syndrom keine Sportart empfohlen.

Während der Verschlechterung des Zustands des Patienten können eine spezielle Diät (Nr. 5), choleretische Medikamente und eine Vitamintherapie verschrieben werden, obwohl dies in den meisten Fällen nicht erforderlich ist und die daraus resultierende Ikterus-Episode nach und nach von selbst abläuft.

Wenn sich eine Person schlecht fühlt und der Bilirubin-Index 50 µmol / l erreicht, kann der Arzt einen individuellen Verlauf der Phenobarbital-Einnahme vorschreiben, der für einen Zeitraum von 2 bis 4 Wochen berechnet wird. In schweren Fällen, die sehr selten sind, können dem Patienten spezielle Medikamente für Hepatoprotektoren verschrieben werden.