Wilson-Konovalov-Krankheit

Share Tweet Pin it

Die Wilson-Konovalov-Krankheit (hepatozerebrale Dystrophie) ist eine Erkrankung, die durch einen genetischen Faktor verursacht wird. Es entwickelt sich im Zusammenhang mit einer angeborenen Störung des Kupfermetabolismus im Körper und ist die Ursache vieler extrem schwerwiegender Erkrankungen des zentralen Nervensystems und der inneren Organe.

Vorwiegend tritt die Wilson-Konovalov-Krankheit bei Männern auf. Die ersten Manifestationen treten am häufigsten bei Kindern auf, die älter als 4 Jahre sind.

Ursachen der Wilson-Konovalov-Krankheit

Die Wilson-Konovalov-Krankheit wird durch eine Mutation des auf Chromosom 13 befindlichen ATP7B-Gens verursacht. Dieses Gen ist für den Einbau von Kupferionen in das Ceruloplasmin-Protein verantwortlich, das etwa 95% des gesamten Kupfers von Humanserum enthält und für die Entfernung von Kupfer zusammen mit der Galle aus dem Körper verantwortlich ist.

Die Art der Krankheitsvererbung ist autosomal rezessiv, d.h. Damit eine Krankheit bei einem Kind auftritt, muss es das defekte Gen sofort von beiden Eltern erhalten, die Träger des mutierten Gens sind (Heterozygoten). Die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind von den Eltern der Krankheit zu bekommen, beträgt 25%.

Sorten der Krankheit

Die moderne Medizin identifiziert fünf verschiedene Typen der Wilson-Konovalov-Krankheit.

  • Abdominal Es ist durch extrem schwere Verletzungen der Leberfunktionen gekennzeichnet, die den Tod des Patienten auslösen, noch bevor Symptome des Nervensystems auftreten. Die Bauchform tritt bei Kindern auf. Die Lebenserwartung reicht in der Regel von mehreren Monaten bis zu mehreren Jahren (in der Regel nicht mehr als 3-5 Jahre).
  • Starre Arrhythmohyperkinetik (früh). Sie tritt auch in der Kindheit auf (in der Regel zwischen 7 und 12 Jahren) und zeichnet sich durch einen schnellen Verlauf aus (sie führt nach 2-3 Jahren zum Tod des Patienten). Diese Form ist gekennzeichnet durch Manifestationen von Muskelsteifheit, Kontrakturen, Knappheit und Langsamkeit der Bewegungen, gewalttätige Bewegungen des Choreoethothoiden oder Torsionstyps; Manifestationen von Schwierigkeiten bei der Sprachartikulation, die durch Einschränkung der Beweglichkeit der Sprechorgane (Dysarthrie) verursacht werden; Schluckstörungen (Dysphagie), Auftreten von Anfällen von krampfhaftem Lachen oder Weinen, teilweiser Rückgang der Intelligenz.
  • Zitternd starr. Die häufigste Form der Wilson-Konovalov-Krankheit. Sie manifestiert sich in der Pubertät, ist im Vergleich zu den beiden oben genannten Formen durch einen langsameren Verlauf gekennzeichnet (in der Regel beträgt die Lebenserwartung von Patienten mit zitternder hepatozerebraler Dystrophie etwa 6 Jahre). Zu den Symptomen, die die Krankheit begleiten, gehören: minderwertiges Fieber, das auf einen langsamen Entzündungsherde hinweist; strenge Steifigkeit und starkes rhythmisches Zittern, die sich gleichzeitig entwickeln; atetoid choreoform gewalttätige bewegungen, schluckstörungen, dysarthrie. Die Jitterfrequenz liegt zwischen 2 und 8 pro Sekunde. Das Zittern nimmt mit statischer Muskelspannung, Bewegungen und Erregungsphasen zu und verschwindet im Ruhezustand.
  • Zittern Die Krankheit entwickelt sich in jungen Jahren (in der Regel zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr) und ist durch die langsamste Art des Verlaufs gekennzeichnet. Zitternde hepatozerebrale Dystrophie kann sich über einen Zeitraum von 10 bis 15 Jahren entwickeln (manchmal beträgt die Lebenserwartung des Patienten mehr als 15 Jahre). Es ist gekennzeichnet durch einen stark vorherrschenden Tremor, Muskelhypotonie, Schwächung oder Hemmung des Gesichtsausdrucks (Amimie), ausgeprägte Eintönigkeit der Sprache, psychische Störungen in schwerer Form, häufige affektive Anfälle; Anfälle, die Anfällen bei Epilepsie ähneln. In den späteren Stadien der Krankheit tritt Muskelsteifigkeit auf.
  • Extrapyramidaler Cortex. Es ist die am seltensten auftretende Form der Wilson-Konovalov-Krankheit. Sie entwickelt sich über einen Zeitraum von 6-8 Jahren und führt zum Tod des Patienten. Neben anderen Symptomen, die die hepatozerebrale Dystrophie begleiten, hat der Patient auch epileptische Anfälle. Pyramidenparese, apoplektiforme Entwicklung; schwere Demenz, die durch eine signifikante Erweichung der Großhirnrinde verursacht wird.

Symptome der Wilson-Konovalov-Krankheit

Die ersten Manifestationen der Wilson-Konovalov-Krankheit treten bei Kindern auf, die das Alter von 4 Jahren erreicht haben. Dazu gehören:

  • Gelbsucht;
  • vergrößerte Leber;
  • vergrößerte Milzgröße.

Neurologische Manifestationen der hepatozerebralen Dystrophie treten erst nach 10-20 Jahren auf. Normalerweise geht ihrem Auftreten das Auftreten eines durch Kupferablagerungen gebildeten Ringes (Kaiser-Fleischer-Ring) auf der Iris des Auges voraus. Zu den neurologischen Anzeichen der Wilson-Konovalov-Krankheit gehören:

  • Verschlechterung der Feinmotorik (Schwierigkeiten treten bei der Durchführung von Handlungen auf, die subtile Bewegungen erfordern);
  • progressive Verschlechterung der motorischen Koordination;
  • Sprachänderung und ihre Schwierigkeit;
  • psychische Störungen;
  • den Muskeltonus von Gesicht, Oberkörper und Gliedmaßen erhöhen;
  • Hypomimie;
  • Dysphagie;
  • Gangwechsel;
  • Hyperkinese mit unregelmäßiger Natur (am stärksten bei freiwilligen Bewegungen, teilweise im Ruhezustand);
  • Einfrieren der Gliedmaßen in einer unnatürlichen, anmaßenden Pose;
  • gewalttätige Bewegungen (wenn Sie also versuchen, beide Hände hochzuheben, führt eine Person Bewegungen aus, die dem Flügelschlag ähneln);
  • sich schnell entwickelnde Demenz;
  • Kleinhirnsymptome.

Diagnose der Wilson-Konovalov-Krankheit

Die Diagnose der Wilson-Konovalov-Krankheit ist aufgrund des langsamen Verlaufs und der unterschiedlichen klinischen Manifestationen der Erkrankung oft schwierig.

Zur Diagnose mit folgenden Methoden:

  • Laborstudien zur Bestimmung der Menge an Kupfer und Proteinen von Ceruloplasmin im Blutserum sowie der Menge an Kupfer, die zusammen mit Urin pro Tag aus dem Körper ausgeschieden wird;
  • Penicillaminwahrnehmungstest;
  • genetisches Screening zur Identifizierung mutierter Gene eines bestimmten Typs.

Die instrumentelle Untersuchung, deren Zweck es ist, durch die Wilson-Konovalov-Krankheit verursachte Läsionen innerer Organe und deren Schweregrad zu identifizieren, umfasst die folgenden Methoden:

  • Ultraschall der Bauchorgane;
  • CT-Scan der Bauchorgane;
  • Elektrokardiographie;
  • Echokardiographie;
  • MRI des Gehirns;
  • Untersuchung der Hornhaut mit einer Spaltlampe.

Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit

Die Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit ist lebenslänglich und umfasst:

  • Einnahme von Medikamenten, die die quantitativen Indikatoren für Kupferablagerungen im Körper reduzieren;
  • chirurgischer Eingriff (in einigen Fällen);
  • Befolgung einer Diät, die Alkohol, Lebergifte und kupferhaltige Produkte (Lamm, Lachs, Schweinefleisch, Nüsse, Meeresfrüchte usw.) nicht einschließt; Verwendung von vollentsalztem Wasser;
  • Weigerung des Kochens in kupfernen Gerichten
  • Transplantation von Spenderleber.

Wie gefährlich ist die Konovalov-Wilson-Krankheit bei Kindern?

Die Konovalov-Wilson-Krankheit ist nach den Ärzten benannt, die die Krankheit zuerst ausführlich beschrieben haben. Sie bot nicht nur die Kriterien für die Diagnose, sondern auch mögliche Optionen für die Behandlung der Krankheit an. Diese Kombination der beiden Namen ist als eine erbliche Verletzung des Stoffwechsels eines Spurenelements aus Kupfer zu verstehen, die bei Fehlen der notwendigen Therapie zu schwerwiegenden Schäden an allen Geweben der Leber und des Gehirns bis hin zum Tod führt. Bei rechtzeitiger Behandlung unterscheidet sich eine Person mit hepatozerebraler Dystrophie (auch bekannt als Konovalov-Wilson-Krankheit) nicht von gesund. Am häufigsten manifestiert sich diese Krankheit in der Schule und im Jugendalter, bei Erwachsenen eher selten.

Ursachen und allgemeine Merkmale der Pathologie

Die unmittelbaren Ursachen für die Entwicklung einer hepatozerebralen Dystrophie sind derzeit nicht bekannt.

Die morphologische Basis dieser Erkrankung ist die Genmutation, die sich auf dem 13. Chromosom einer Person befindet. Dies führt zu signifikanten Stoffwechselstörungen des Kupferspurelements im menschlichen Körper: Dieses Spurenelement bindet nicht an das entsprechende Protein (Ceruloplasmin), wird mit dem Fluss der Galle schlecht ausgeschieden und sammelt sich dementsprechend in den Geweben der Leber und anderen inneren Organen an.

Ein derartiger übermäßiger Kupfergehalt in allen Geweben führt zur Bildung verschiedener entzündlicher und dystrophischer Prozesse.

Die Konovalov-Wilson-Krankheit weist folgende Merkmale auf:

  • Für die Entstehung der Krankheit ist es notwendig, dass der menschliche Genotyp zwei Mutationen des oben angegebenen Gens aufweist. Dazu müssen beide Elternteile entweder dieselbe Variante des Genotyps aufweisen oder Träger der Kombination der Mutation und des normalen Gens sein (die sogenannte Heterozygote).
  • Die Konovalov-Wilson-Krankheit ist vor allem für kleine Nationen und ethnische Gruppen relevant, in denen eng verwandte Ehen angenommen werden.
  • Die Häufigkeit des Auftretens dieser Erbkrankheit ist in europäischen Ländern etwas höher als in den Bundesstaaten Südostasiens.
  • Die Konovalov-Wilson-Krankheit ist bei einem männlichen und weiblichen Kind gleichermaßen relevant.
  • Am häufigsten treten die ersten Symptome der Krankheit bei Kindern im Alter von 10 bis 18 Jahren auf. Die Rate der Zunahme der klinischen Symptome wird von den individuellen Merkmalen und der Form der Erkrankung bestimmt.

Bis heute werden Todesfälle aufgrund des Konovalov-Wilson-Syndroms nur in Abwesenheit einer spezifischen Therapie und irreversiblen Veränderungen im Gehirn und in der Leber selten beobachtet.

Gleichzeitig ermöglicht die rechtzeitige Behandlung das vollständige Verschwinden der Krankheitszeichen und die Erhaltung der hohen Lebensqualität eines Patienten.

Klinische Einstufung

Die hepatolentikuläre Degeneration wird von modernen Kinderärzten entsprechend der primären Läsion eines bestimmten Organs (Gehirn oder Leber) und den entsprechenden klinischen Anzeichen der Erkrankung in 5 klinische Formen unterteilt. Darunter sind:

  • extrapyramidale Kortikalis aufgrund ausgeprägter Veränderungen des Hirngewebes, die sich in der Entwicklung schwerer Lähmungen und Demenz äußert; Die Dauer ohne notwendige Behandlung beträgt nicht mehr als 6-8 Jahre.
  • die zitternde starre Form tritt am häufigsten auf, dauert innerhalb von 5-6 Jahren, die klinischen Anzeichen entsprechen dem Namen;
  • Die zitternde Form manifestiert sich erst in der Pubertät, sie geht sehr langsam voran, die Psyche des Patienten verändert sich allmählich, es werden krampfartige Anfälle bemerkt;
  • Rigid-arrhythmohyperkinetic ist am relevantesten für Patienten im Vorschulalter, manifestiert eine Vielzahl von psychischen und motorischen Beeinträchtigungen und schreitet sehr schnell voran;
  • die abdominalform ist durch eine primäre läsion der leber gekennzeichnet.

Die klinischen Manifestationen der obigen Formen unterscheiden sich nicht bei Kindern unterschiedlichen Alters, die allgemeinen Prinzipien der Behandlung und Diagnose sind ähnlich.

Klinische Symptome

Die Krankheitssymptome werden durch präferenzielle Schädigung der Leber, des Gehirns oder der Nieren bestimmt. In dieser Reihenfolge und sollte beachtet werden, wobei die Bedeutung der kombinierten Läsionen der inneren Organe hervorgehoben wird.

Für Leberschäden bei dieser Krankheit sind typisch:

  • eine Zunahme der Körpergröße und periodische schmerzhafte Empfindungen im rechten Hypochondrium eines ziehenden und schmerzenden Charakters;
  • ikterischer brauner Hautton, dessen Intensität zunimmt, sowie eine Episode von Säuglings-Gelbsucht beim Neugeborenen;
  • Neigung zu vermehrter Blutung (aufgrund einer gestörten Synthese von Blutgerinnungsfaktoren in der Leber), die sich in Blutungen aus Nase und Zahnfleisch äußert, längere Blutung mit geringfügigen Verletzungen im Haushalt;
  • In den späteren Stadien der Krankheit werden bei der gebildeten Zirrhose alle charakteristischen Anzeichen festgestellt - Aszites, Ausdehnung des Venennetzes auf der Bauchhaut, Besenreiser, rote (Leber-) Handflächen.

Schäden am Zentralnervensystem (Gehirn) bei der hepatozerebralen Dystrophie sind durch eine signifikante Vielfalt gekennzeichnet, nämlich:

  • Ein Kind kann Anfälle wie epileptische Anfälle verspüren.
  • oft verzögert sich die geistige und emotionale Entwicklung, Probleme mit dem Lernen in einer normalen durchschnittlichen Schule;
  • bei zitternden Formen werden fast konstante Erschütterungen der Extremitäten beobachtet, die durch emotionale oder körperliche Belastung verschlimmert werden und selbst die einfachsten Alltagsaktivitäten erheblich erschweren;
  • es gibt Anfälle von depressiver Stimmung und unmotivierter Erregung (Dummheit);
  • Mit fortschreitender Krankheit nimmt die gestörte Koordination von Bewegungen und Sprache ab, und der Intelligenzgrad nimmt erheblich ab.

Ein charakteristisches äußeres Merkmal dieses erblichen pathologischen Prozesses ist der braun-grüne Kreis um die Iris, der Kaiser-Fleischer-Ring. Die Entwicklung sekundärer sexueller Merkmale bei Mädchen und Jungen verzögert sich häufig.

Merkmale der Diagnose der Krankheit

Eine hepatozerebrale Dystrophie kann nur auf der Grundlage spezifischer Studien definitiv diagnostiziert werden. Dazu gehören:

  • die Studie im Blut eines kleinen Patienten, der Kupfergehalt (deutlich reduziert);
  • Untersuchung des Kupferausscheidungsgrades mit täglichem Urin (erhöht);
  • die Untersuchung des Gehalts eines spezifischen, Mikroelement-bindenden Kupfers im Blut, einer Proteinverbindung von Ceruloplasmin (vermindert);
  • ATP7B-Genstudie zur Identifizierung ihrer Mutationen.

Bei der detaillierten Diagnostik können zahlreiche biochemische und instrumentelle Studien erforderlich sein, um die Gesundheit eines kleinen Patienten umfassend zu beurteilen.

Allgemeine Behandlungsgrundsätze

Die Therapie der hepatozerebralen Dystrophie basiert auf zwei Hauptpunkten:

  • die Verwendung von Arzneimitteln mit dem Wirkstoff Penicillamin, die einen Überschuss an Kupfer binden und die Prozesse des Stoffwechsels normalisieren;
  • strikte Einhaltung von Diät Nr. 5 (außer fetthaltigen, gebratenen, würzigen Gerichten) sowie Zutaten, die viel Kupfer enthalten (Hülsenfrüchte, Nüsse, Schokolade, Kaffee).

Eine längere (lebenslange) Verwendung dieser Komponenten (unter Aufsicht eines Arztes) ermöglicht die umgekehrte Entwicklung klinischer Anzeichen und eine langfristige Remission der hepatozerebralen Dystrophie.

Behandlungsprognose

Günstig bei zeitnaher und ständiger spezifischer Behandlung. Gegenwärtig wird es als ratsam angesehen, die Penillamin-Therapie bereits vor dem Einsetzen der klinischen Symptome der Krankheit zu beginnen, das heißt mit einer minimalen Störung des Spurenelementmetabolismus.

Dr. Komarovsky betont die Notwendigkeit einer frühzeitigen Diagnose dieser Krankheit und der kategorischen Unannehmlichkeit der Selbstbehandlung.

Experten äußern sich zur hepatozerebralen Dystrophie als schwere erbliche Erkrankung der Gewebe von Leber und Gehirn, die jedoch unter dem Einfluss einer spezifischen Therapie durchaus handhabbar und reversibel ist. Je früher die Behandlung beginnt, desto erfolgreicher wird es sein.

Wilson-Konovalov-Krankheit: Symptome, Ursachen, Behandlungsprinzipien

Die Wilson-Konovalov-Krankheit ist eine der erblichen genetischen Erkrankungen, die mit Stoffwechselerkrankungen einhergehen, nämlich Kupfer. Die Manifestation dieser Krankheit zu Beginn des 20. Jahrhunderts wurde von dem englischen Arzt Wilson (Wilson) beschrieben. 50 Jahre später untersuchte und beschrieb der russische Neuropathologe Konovalov diese Pathologie detaillierter, identifizierte verschiedene Formen der Krankheit und schlug seinen zweiten Namen vor - die Hepatocerebraldystrophie.

Kupfer im menschlichen Körper ist in sehr geringen Mengen vorhanden, erfüllt jedoch die wichtigsten Funktionen. Normalerweise sollte der Gehalt 24 µmol / l nicht überschreiten (bei schwangeren Frauen kann die Konzentration dieses Elements um fast das 2-fache steigen - dies sind physiologische Veränderungen). Wenn die Menge dieses Spurenelements im Körper zunimmt, beginnt es sich in den inneren Organen anzusammeln und schwere Schäden zu verursachen.

Ursachen der Wilson-Konovalov-Krankheit

Die Ursache dieser Krankheit ist eine - die Genetik, die Krankheit ist mit einer angeborenen Fehlfunktion des Proteins - dem Träger des Kupfers - verbunden. Es wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Eltern Träger des defekten Gens sein müssen. Die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind in einer solchen Familie zu haben, beträgt 25%.

Im Durchschnitt werden 3 von 100.000 Neugeborenen mit der Wilson-Konovalov-Krankheit geboren. Das Risiko, ein Kind mit dieser Pathologie zu bekommen, nimmt in Bevölkerungen zu, in denen eng verwandte Ehen häufig sind. Die Krankheit tritt bei Frauen und Männern gleichermaßen auf.

Symptome einer hepatozerebralen Dystrophie

Im Gegensatz zu vielen genetischen Pathologien tritt die Wilson-Konovalov-Krankheit selten unmittelbar nach der Geburt auf und kann in einem frühen Alter zufällig entdeckt werden. Es gibt maligne Varianten des Verlaufs, wenn bei Kindern von 5-6 Jahren Anzeichen einer hepatozerebralen Dystrophie auftreten, ist die Prognose in diesem Fall ungünstig. Am häufigsten wird die Krankheit bei Jugendlichen und Jugendlichen im Alter von 11-25 Jahren debütiert.

Leberschaden

Der Kupferstoffwechsel erfolgt in der Leber. Wenn die Konzentration dieses Spurenelements zunimmt, kommt es zu einer Lebervergiftung, zu einer chronischen Entzündung, die zur Fibrose (Ersetzung normaler Zellen - Hepatozyten durch Bindegewebe) und dann zu Leberzirrhose führt. Die Symptome einer Schädigung dieses Organs können sehr unterschiedlich und gleichzeitig unspezifisch sein: Schweregrad und Schmerzen im rechten Hypochondrium, eine signifikante Zunahme der Leber, Gelbsucht, Verdauungsstörungen, lang anhaltende Subfebrile.

Kupfer, das aufgrund von Stoffwechselstörungen der Leber nicht aus dem Körper ausgeschieden wird, beginnt sich in allen Organen anzusiedeln, vor allem in den Nieren, im Gehirn, im Sehorgan.

Nervensystemschaden

Die Symptome des Nervensystems sind nicht weniger verschieden. Möglicherweise sind das Auftreten eines ausgeprägten Muskeltonus, unwillkürliche Bewegungen als Folge einer Kontraktion der Muskeln der Gliedmaßen, des Gesichtes und der Zunge, manchmal aufgrund dessen, das Sprechen und die Koordination der Bewegungen gestört. Darüber hinaus werden psychische Störungen festgestellt: Depressionen, Psychosen, erhöhte Aggression, Reizbarkeit, Schlaf- und Gedächtnisstörungen, verminderte Intelligenz.

Schäden am Blutsystem

Die Patienten haben ausgeprägte hämorrhagische Symptome: Zahnfleischbluten, häufiges Nasenbluten, Besenreiser, Prellungen am Körper als Folge geringfügiger Auswirkungen. Bei Blutuntersuchungen nimmt der Spiegel an Leukozyten, Blutplättchen und Hämoglobin ab.

Gelenkschäden

Patienten klagen über Gelenkschmerzen, mit der Zeit entwickelt sich Osteoporose, pathologische Knochenbrüche sind möglich.

Nierenschaden

Kupfer lagert sich in den strukturellen Einheiten der Nieren ab - Nephrone. Die Pathologie der Nieren wird durch Veränderungen in den Urintests diagnostiziert: Das Auftreten von Aminosäuren, Phosphaten, Glukose, Eiweiß, Ketonkörper, ein Anstieg des Harnsäurespiegels. Die Bildung von Nierensteinen ist möglich.

Augenschaden

Eines der ausgeprägtesten Symptome der Wilson-Konovalov-Krankheit ist das Auftreten des Kaiser-Fleischer-Rings. Dies ist ein grünlich-brauner Ring um die Hornhautperipherie, der häufig mit bloßem Auge zu sehen ist. Der Ring kann gebrochen werden - nur ein Teil befindet sich in der Nähe eines der Hornhautpole. Dieses Symptom wird zu Beginn der Erkrankung selten erkannt, sein Auftreten weist auf einen langjährigen Prozess hin, wenn bereits neurologische und andere Erkrankungen vorliegen.

Andere mögliche Manifestationen

Kupferablagerung findet ausnahmslos in allen Organen statt, daher können sich Veränderungen in dem einen oder anderen Grad selbst manifestieren, könnte man sagen, überall. Die Gesichtshaut kann eine gelblich-braune Färbung annehmen, sie wird trocken, schält sich ab und die Nagellöcher werden bläulich. Patienten entwickeln Diabetes, Hypoparathyreoidismus, bei Männern ist die Potenz gestört, bei Frauen geht der Menstruationszyklus verloren.

Leider sind die ersten Anzeichen der Erkrankung oft sehr unspezifisch, so dass der Patient lange von nicht spezialisierten Ärzten untersucht und behandelt werden kann, wodurch wertvolle Zeit verloren geht.

Morbus Wilson-Konovalov

Je nachdem, welche Organe aufgrund der Anhäufung von Kupfer und der sich entwickelnden Symptome in erster Linie betroffen sind, werden verschiedene Formen der Krankheit unterschieden.

Neuropsychische Formen

Häufiger tritt in der Adoleszenz oder Adoleszenz sowie bei Erwachsenen auf. Abhängig von der Prävalenz klinischer Manifestationen wird unterschieden in:

  • Parkinson-Krankheit
  • pseudosklerotisch,
  • diskinetisch,
  • choreisch

Veränderungen beginnen meistens im jungen Alter und kommen ohne Behandlung voran.

Leberformen

Häufig manifestiert sich die chronische Hepatitis vor dem Hintergrund der Zirrhose bei Kindern vor dem Einsetzen neurologischer Symptome, die oft erst nach mehreren Jahren auftreten. Dies unterstreicht die Notwendigkeit, die Wilson-Konovalov-Krankheit bei allen Patienten mit chronischer Hepatitis unbekannter Ätiologie auszuschließen.

Diagnose einer hepatozellulären Insuffizienz

Die Diagnose der klinischen Manifestationen der Krankheit in einem frühen Stadium ist ziemlich schwierig.

Blutuntersuchungen zeigen einen Anstieg der Kupferkonzentration, aber in manchen Fällen ist ein Paradoxon möglich - die Kupferkonzentration ist dagegen reduziert, was den Arzt bei der diagnostischen Suche auf den falschen Weg führen kann. Gleichzeitig wird die Konzentration von Ceruloplasmin, einem für den Kupferaustausch verantwortlichen Protein, reduziert.

Durch die Urinanalyse können Sie eine erhöhte Entfernung von Kupfer aus dem Urin einstellen. Bei Bedarf wird ein provokativer Test mit Penicillaminpräparaten durchgeführt, die die Ausscheidung dieses Mikroelements stark erhöhen.

Untersuchung durch einen Augenarzt: Identifizierung von Kaiser-Fleischer-Ringen mit einer speziellen Lampe. Im frühen Stadium der Erkrankung mit bloßem Auge sind sie möglicherweise nicht sichtbar.

Eine Leberbiopsie zeigt eine sehr hohe Konzentration von Kupfer in ihrem Gewebe.

Genforschung hilft, den Endpunkt der Diagnose zu setzen.

Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit

Patienten, bei denen eine hepatozelluläre Insuffizienz diagnostiziert ist, wird die Behandlung auf Lebenszeit verordnet, in den meisten Fällen müssen Medikamente täglich eingenommen werden. Der Start der Therapie in einem frühen Stadium der Krankheit führt zu guten Ergebnissen. Es ist möglich, die neurologischen Symptome vollständig zu verschwinden und die Lebergesundheit so weit wie möglich zu erhalten. Die Menschen führen einen vollwertigen Lebensstil, und ihre Dauer ist dieselbe wie für gesunde Menschen.

Bei dieser Krankheit müssen Medikamente verschrieben werden, die dazu beitragen, überschüssiges Kupfer aus dem Körper zu entfernen (Chelatoren), ohne die Nieren zu schädigen.

  • Penicillamin ist eine Substanz, die in der Lage ist, Kupfer zu Komplexen zu binden, die frei im Urin ausgeschieden werden können. Es ist der Wirkstoff der Medikamente Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol usw.
  • Unitiol wird seit vielen Jahren erfolgreich zur Behandlung dieser Krankheit eingesetzt, die auch eine komplexierende und entgiftende Wirkung hat.
  • Um Kupfer aus dem Körper zu entfernen, werden Zinksulfat enthaltende Präparate (Zincteral, Zincite) verwendet. Diese chemische Verbindung induziert körpereigene Substanzen, die Kupfer binden und dessen Absorption im Darm stören, mit der Folge, dass das Mikroelement mit dem Stuhl ausgeschieden wird.
  • Tetratiomolybdat-Ammonium gilt heute als das stärkste Medikament, das die Kupferkonzentration reduziert. Es verhindert nicht nur die Aufnahme aus dem Verdauungstrakt, sondern bindet es auch im Blutplasma. In vielen Ländern wird dieses Medikament jedoch noch nicht weit verbreitet und befindet sich im Forschungsstadium.

Bei der komplexen Therapie der hepatozellulären Insuffizienz wird eine Vitamintherapie verwendet, insbesondere sind die B-Vitamine sowie Antioxidantien, Hepatoprotektoren und Sorbentien besonders nützlich.

Diät

Die Patienten erhalten eine Tischnummer 5 von Pevzner - eine Diät, die den Ausschluss von Produkten vorsieht, die die Leber belasten. Es ist bekannt, dass Lebensmittel mit Nahrungsmitteln mehrmals mehr Kupfer aufnehmen, als benötigt wird. Daher wird empfohlen, kupferreiche Lebensmittel aus der Nahrung zu entfernen: Leber von Säugetieren und Fisch, Meeresfrüchte, Nüsse, Hülsenfrüchte, Schokolade, Pilze, Grüns.

Schon vor 50 Jahren führte die Wilson-Konovalov-Krankheit unweigerlich zu Behinderung und Tod, die Patienten wurden oft nicht 30 Jahre alt. Heute ist es eine der wenigen genetisch bedingten Erkrankungen der Leber, die erfolgreich behandelt werden.

Welcher Arzt sollte kontaktiert werden?

In der Regel befasst sich ein Gastroenterologe oder Hepatologe mit der Behandlung der Krankheit, da bei den meisten Patienten der Leberschaden auftritt und die Prognose bestimmt. Darüber hinaus sind Konsultationen geplant, Genetik, Augenarzt, Neurologe und Nephrologe. Bei Bedarf wird der Patient von einem Rheumatologen, Hämatologen, Dermatologen und Endokrinologen untersucht. Nur die koordinierten Maßnahmen all dieser Ärzte können dem Patienten am effektivsten helfen. Daher werden diese Patienten häufig in spezialisierten medizinischen Einrichtungen beobachtet, die sich mit diesem Problem befassen.

Ph.D. Alexey Sergeevich Kotov hält einen Vortrag zum Thema "Wilson-Konovalov-Krankheit":

Wilson-Konovalov-Krankheit bei Kindern

Die Namen der Neurologen Wilson und Konovalov nannten eine seltene genetische Erkrankung, die autosomal rezessiv übertragen wird, dh für den Transfer ist es erforderlich, dass das mutierte Gen in beiden Elternteilen nachgewiesen wird. Bei dieser Pathologie tritt eine Verletzung des Metabolismus von Kupfer auf, da aufgrund seiner übermäßigen Akkumulation im Körper Leberversagen auftritt und auch neuropsychiatrische Störungen auftreten. Die ersten Manifestationen der Erkrankung treten in der Regel im Jugendalter auf, manchmal früher, aber fast immer nach fünf Jahren.

Gründe

Die Krankheit, benannt nach den Namen von zwei Neurologen, ist eine genetische Erkrankung. Für die Entwicklung der Erkrankung "verantwortliches" Gen liegt das 13. Chromosom vor. Unter seinem Einfluss wird der Austausch von Kupfer gestört.

Die Art der Übertragung dieser Pathologie ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass die Krankheit nur vererbt werden kann, wenn sowohl der Vater als auch die Mutter ein mutiertes Gen haben. Laut medizinischen Statistiken sind etwa 0,6% der Weltbevölkerung Träger eines abnormalen Gens. Die Wahrscheinlichkeit, dass beide Elternteile ein pathologisches Gen haben, ist äußerst gering, aber die Risiken nehmen mit eng verwandten Bindungen zu.

Symptome

Die Krankheit hat zwei Entwicklungsstadien: latent und klinisch. Von der Geburt eines Kindes bis zu fünf Jahren manifestiert sich das pathologische Gen normalerweise nicht. Die ersten klinischen Symptome treten normalerweise auf, wenn ein Kind sieben bis zehn Jahre alt wird. Die Entstehung der Krankheit erfolgt meist im Jugendalter, kann jedoch verzögert werden. Die Gründe für die Latenzperiode, die in die Klinik fließen soll, sind nicht vollständig verstanden.

Die Krankheit kann sich in drei Gruppen von Symptomen manifestieren. Bei Kindern wird in der Regel ein Leberschaden beobachtet. Diese Gruppe von Zeichen umfasst:

  • Gelbsucht;
  • Schmerz, Schwere und Unbehagen in der Leber (infolge eines vergrößerten Organs);
  • Vergiftung des Körpers durch Lebererkrankungen.

In der Adoleszenz können Symptome auftreten, die auf eine Schädigung des Nervensystems hinweisen und zu psychischen Störungen führen. Dazu gehören:

  • Schlafstörung;
  • Krampfanfälle;
  • aggressives Verhalten;
  • Sprechstörungen;
  • repetitive Bewegungen der Gliedmaßen.

Mit der pathologischen Anhäufung von Kupfer bildet sich im Körper ein Kupferkatarakt: Um die Hornhaut bildet sich ein goldbrauner Ring. Die Krankheit führt schließlich zu einer Schädigung der Gelenke, Nieren und des Herzens.

Diagnose der Wilson-Konovalov-Krankheit bei einem Kind

Die Diagnose dieser Krankheit wird mit verschiedenen Methoden durchgeführt. Zunächst analysiert der Arzt die Beschwerden, die Krankheitsgeschichte und das Leben. Eine wichtige Rolle für die Diagnose ist das Studium der Familiengeschichte. Der Arzt untersucht das Kind und weist eine Reihe von Labortests zu:

  • klinischer und biochemischer Bluttest;
  • Koagulogramm;
  • Urinanalyse;
  • Koprogramm.

Um die Diagnose zu klären, werden Genotypisierung, Leberbiopsie, Elastographie, EKG, CT des Gehirns und abdominaler Ultraschall durchgeführt. Nur mit einem umfassenden Diagnose- und Professionalisierungsansatz von Ärzten können wir eine solche seltene Erkrankung feststellen.

Komplikationen

Mit rechtzeitiger Diagnose und wirksamer Therapie kann die Wilson-Konovalov-Krankheit unter Kontrolle gebracht werden. Wenn die Behandlung jedoch zu spät beginnt oder falsch durchgeführt wird, kann es zu einer Reihe schwerwiegender Komplikationen kommen:

  • Leberzirrhose;
  • Leberversagen;
  • Aszites und Peritonitis;
  • Krampfadern der Speiseröhre;
  • neuralgische Störungen.

Bei Mädchen, die die Pubertät erreicht haben, treten chronische Erkrankungen des Menstruationszyklus im Hintergrund der Erkrankung auf. Dies kann in Zukunft zu Unfruchtbarkeit führen. Reproduktionsstörungen werden auch bei Jungen beobachtet.

Wenn die Krankheit nicht behandelt wird, können Koma und Tod aufgrund von Läsionen verschiedener Organe auftreten. Die lebenslange Therapie eliminiert solche Risiken und wirkt sich positiv auf die Lebensqualität des Patienten aus.

Behandlung

Was kannst du tun

Die Krankheit erfordert eine Behandlung unter ärztlicher Aufsicht. Die Aufgabe der Eltern ist es, rechtzeitig auf die Manifestationen der Krankheit zu achten und einen Spezialisten zu konsultieren. Je früher eine Diagnose gestellt und eine Behandlung verordnet wird, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, dass sich eine Reihe von Komplikationen, die zum Tod führen, vermeiden lässt. Nach der Diagnose und Verschreibung der Behandlung ist es notwendig, den Therapieverlauf strikt zu befolgen und die Empfehlungen des Arztes genau zu befolgen.

Was macht der Arzt?

Bei der Identifizierung dieser genetischen Erkrankung bei einem Kind schreibt der Arzt eine lebenslange Diät vor, die Produkte, die große Mengen Kupfer enthalten (z. B. Schokolade, Hülsenfrüchte, Nüsse), ausschließt. Außerdem wird notwendigerweise eine Medikation durchgeführt, die das Fortschreiten der Krankheit verhindern soll und ein Leben lang halten soll. Die Zubereitungen werden individuell ausgewählt, abhängig von der Intensität, mit der sich die Krankheit manifestiert, und den Symptomen, mit denen sie ausgedrückt wird. Der Arzt kann verschreiben:

  • Zubereitungen mit Kupfer-Komplexbildnern;
  • Immunsuppressiva;
  • entzündungshemmende Medikamente;
  • Cholagoge;
  • Multivitamine;
  • Antioxidantien;
  • Hepatoprotektoren;
  • Medikamente zur Behandlung von Neuralgien.

Ein wichtiger Teil der lebenslangen Therapie sind regelmäßige Patientenuntersuchungen. Sie sollten alle sechs Monate abgehalten werden. Wenn eine konservative Behandlung keine Ergebnisse liefert und sich ein Leberversagen im Hintergrund der Erkrankung entwickelt, wird eine Lebertransplantation durchgeführt.

Prävention

Da es sich bei dieser Krankheit um eine genetische Pathologie handelt, gibt es keine besonderen Präventionsmaßnahmen. Es ist jedoch möglich, das Auftreten einer Anzahl von Komplikationen, die die Krankheit verursacht, beim Kind zu verhindern. Dies wird helfen:

  • prophylaktische Untersuchungen zweimal im Jahr;
  • sanfte Art der körperlichen Aktivität;
  • gesunden Lebensstil;
  • Einnahme von Multivitaminen;
  • Prävention von Hepatitis;
  • rechtzeitige Behandlung von Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts.

Wilson-Konovalov-Krankheit: Wie erkennt und behandelt man eine Verletzung des Kupfermetabolismus?

Die Wilson-Konovalov-Krankheit ist eine Erkrankung des Körpers, die mit dem Austausch von Kupfer und seiner übermäßigen Anhäufung in den Nieren, der Leber und im Gehirn zusammenhängt. In den meisten Fällen spiegelt sich die Krankheit im Zustand der inneren Organe und des Nervensystems wider, wodurch ihre normale Funktion und Funktionsweise beeinträchtigt wird.

Diese Krankheit ist erblich bedingt und wird autosomal rezessiv vererbt. Die ersten Symptome der Krankheit zeigen sich bereits in der Pubertät. Die ersten Anzeichen können jedoch viel später auftreten - nach 35 Jahren.

Formen der Krankheit

In der Medizin werden folgende Formen der Wilson-Konovalov-Krankheit unterschieden, nämlich:

  • Zittern - diese Art von Krankheit manifestiert sich in konstantem Tremor, der parallel zu epileptischen Anfällen und Bradykinesien beobachtet werden kann. Darüber hinaus können Bradylalien sowie eine Reihe von psychologischen und psychischen Anomalien nachgewiesen werden. Manifestation einer zitternden Form bei Kindern und mittleren Jahren.
  • abdominal - ist eine schwere Schädigung der Leber, ähnlich in Anzeichen einer Leberzirrhose sowie Hepatitis. Tritt meistens bei Menschen nach 40 Jahren auf.
  • Starrarrhythmogiperkinetik - am häufigsten bei jungen Kindern manifestiert. In den Anfangsstadien manifestiert es sich in einer mäßigen Abnahme der Intelligenz sowie der muskulären Inelastizität, der Animia.
  • zitternd starr - am häufigsten bei Menschen im Jugendalter. Die Form zeichnet sich durch Remissionen und scharfe Exazerbationen aus. Das Zittern nimmt während des Tages zu und verschwindet in einem Traum. Außerdem können Dysphagie und Dysarthrie auftreten.
  • extrapyramidal kortikal - kommt selten vor. Der Beginn der Krankheit ist anderen Formen sehr ähnlich. Diese Art der Wilson-Konovalov-Pathologie ist jedoch durch schwere Anfälle von Epilepsie, schwerer geistiger Behinderung und verschiedenen nervösen Störungen gekennzeichnet.

Gründe

Die Wilson-Konovalov-Krankheit ist erblich bedingt. Dies bedeutet, dass die Krankheit direkt von den Eltern auf die Kinder übertragen wird.

Dass Eltern Träger des mutierten Gens sind, das in der Hälfte der Fälle bei der Geburt eines Kindes auftritt.

Das Gen beruht also auf einem Defekt, der für den Kupferaustausch im menschlichen Körper verantwortlich ist. Aufgrund der bestehenden Verletzung beginnt sich das Element im Körper anzusammeln, was zu Vergiftungen durch Organ und Körpersysteme führt.

Im Laufe der Zeit wird die Anhäufung zu groß, was zur Zerstörung des Gewebes und zur vollständigen Zerstörung der vitalen Systeme führt.

Pathogenese

Optimalerweise enthält ein gesunder Körper etwa 100 mg. Kupfer. Es wird in den Darm aufgenommen und frei ausgeschieden. Kupfer ist auch Teil der Enzyme, die für den normalen Betrieb aller Systeme des menschlichen Körpers unerlässlich sind.

Bei der Wilson-Konovalov-Krankheit werden zwei Stoffwechselprozesse von Kupfer verletzt. Dazu gehört die Biosynthese des kupferbindenden Proteins und die Entfernung des Elements mit der Galle aus dem Körper.

Aufgrund dieser Funktionsstörung wird die Entfernung von Kupfer gestört. Dadurch steigt der Gehalt an ungebundenem Kupfer schnell an, was zu einer Intoxikation der inneren Organe und des Gewebes führt.

Symptome der Wilson-Konovalov-Krankheit

Die Wilson-Konovalov-Krankheit äußert sich ziemlich untypisch. In der medizinischen Praxis gibt es drei Gruppen von Symptomen, von denen jede den Grad der Vernachlässigung der Krankheit angibt.

Symptome von Leberschäden:

  • Verfärbung der Haut in gelb;
  • Schmerz unter der rechten Rippe;
  • vergrößerte Leber;
  • Erhöhung der Körpertemperatur auf 39 Grad.

Symptome des Nervensystems:

  • Schlafstörung;
  • Gedächtnisstörung;
  • unerklärliche Angriffe von Aggression;
  • Lähmung;
  • Depression, Neurose;
  • gehemmtes Sprechen;
  • mangelnde Koordination der Bewegungen;
  • sich wiederholende Gliedmaßenbewegungen;
  • Schluckstörung;
  • Ohnmacht
  • Krampfanfälle;
  • Tremor

Symptome von Verletzungen der inneren Organe:

  • Anämie;
  • Impotenz;
  • trockene Haut;
  • Peeling der Haut;
  • Pigmentstörungen;
  • Trübung der Augenlinse;
  • Niereninsuffizienz;
  • das Auftreten eines charakteristischen Pigmentrings um die Hornhaut;
  • Krankheiten des endokrinen Systems;
  • Verletzung der Integrität und Stärke des Knochengewebes.

Mögliche Komplikationen

Die Pathologie von Wilson-Konovalov beeinflusst die Zukunft des menschlichen Lebens erheblich. Es gibt also zwei Stadien der Krankheit:

  • Akutes Stadium - manifestiert sich in der Kindheit, entwickelt sich sehr schnell. Die Krankheit führt trotz der Behandlung zum Tod einer Person.
  • Chronisches Stadium - schreitet langsam mit der parallelen Entwicklung von Gangstörungen und Bewegungskoordination voran.

In Bezug auf die möglichen Komplikationen der Krankheit gibt es viele, und jede von ihnen hat einen signifikanten Einfluss auf die menschliche Gesundheit:

  • Leberzirrhose;
  • Leberversagen;
  • gastrointestinale Blutungen;
  • epileptische Anfälle;
  • Dysarthrie;
  • Speichelfluss

Besonders schwerwiegende Komplikationen:

  • Koma (im fortgeschrittenen Stadium der Krankheit);
  • Aszites - Ansammlung von Flüssigkeit in der Bauchhöhle;
  • Peritonitis - Entzündung der Bauchhöhle;
  • Krampfadern ösophageale Venen;
  • ein bösartiger Tumor des Leberkarzinoms;
  • schweres Nierenversagen, gekennzeichnet durch übermäßige Ansammlung toxischer Substanzen;
  • Hepatopulmonales Syndrom;
  • hepatische Gastropathie;
  • Unfruchtbarkeit

Diagnose

Diagnose der Krankheit Wilson-Konovalov schlägt eine ziemlich umfangreiche Liste von Maßnahmen und Verfahren vor, und zwar:

  • Sammlung von Anamnese und Beschwerden;
  • klinische Untersuchung;
  • Familiengeschichtsanalyse.

Die drei Hauptsymptome - Gelbfärbung der Haut, Schädigung des Nervensystems und das Vorhandensein eines goldbraunen Rings um die Augen weisen auf das Vorliegen der Krankheit hin.

Um die Diagnose zu klären, sind folgende Labortests erforderlich:

  • ein klinischer Bluttest - zeigt das Vorhandensein von Entzündungen, Anämie und Leukozytose;
  • Blutbiochemie - überwacht die Arbeit der Leber und anderer innerer Organe;
  • Urinanalyse - Kontrolle der Harnorgane;
  • Koagulogramm - ermöglicht die Beurteilung des Blutgerinnungsgrades;
  • Koprogramm - hilft, unverdaute Speisereste zu erkennen, die auf eine unzureichende Verdauungsfunktion hindeuten;
  • Analyse der Kupferextraktion - Erkennt den Grad der Schraffur eines Elements aus dem Körper;
  • Analyse auf das Vorhandensein einer Virushepatitis - zeigt das Vorhandensein entzündlicher Prozesse in der Leber;
  • Analyse auf Helminthiasis - zeigt das Vorhandensein runder und einfachster Parasiten;
  • Genotypisierung - bestimmt die Art der Genmutation.

Zusätzliche Studien:

Es ist nicht überflüssig, einen Augenarzt und einen Neurologen zu konsultieren.

Behandlung

Nur eine rechtzeitige Behandlung kann ein sichtbares Ergebnis zeigen. Es muss daran erinnert werden, dass die Wilson-Konovalov-Krankheit eine äußerst schwerwiegende Pathologie ist, die den normalen Betrieb fast aller Körpersysteme stört.

Um den Allgemeinzustand des Patienten zu verbessern, ist es daher notwendig, die richtige und geeignete Therapiemethode zu wählen.

Die Therapie dieser Pathologie umfasst zwei Bereiche - konservativ und chirurgisch. Jede Behandlungsmethode wird von einem Arzt streng individuell ausgewählt.

Konservativ

Um den Patienten zu starten, passen Sie die Diät an. Daher werden Produkte, die viel Kupfer enthalten, aus der Diät entfernt oder auf ein Minimum reduziert. Dazu gehören Fleisch, Meeresfrüchte, Nüsse, Hülsenfrüchte, Pilze, Schokolade und Trockenfrüchte.

In der zweiten Stufe werden Medikamente ausgewählt, die darauf abzielen, die Aktivität der Krankheit zu reduzieren.

Am häufigsten wird den Patienten das folgende Behandlungsschema verordnet:

  1. Chelate - Kupfer im Körper neutralisieren;
  2. entzündungshemmende Medikamente;
  3. Hepatoprotektoren;
  4. Gallendrogen;
  5. Multivitamine;
  6. Zink;
  7. Medikamente, die das Immunsystem unterdrücken;
  8. Antioxidantien;
  9. Medikamente, die helfen, neuralgische Probleme zu beseitigen - beeinträchtigte Sprache, motorische Koordination, Tremor, Gedächtnisverzögerung.

Chirurgisch

Eine chirurgische Behandlung der Krankheit Wilson-Konovalov beinhaltet eine Lebertransplantation. Nur in diesem Fall kann der Patient Leben retten, wenn die konservative Therapie keine Ergebnisse gebracht hat.

Prognose und Prävention

Eine Normalisierung des Allgemeinbefindens des Patienten ist nur bei ständiger Anwendung von Thiolpräparaten möglich, die die Kupfermenge im Körper regulieren. Dieses positive Ergebnis ist nur bei rechtzeitiger Diagnose möglich.

Sie schlagen Folgendes vor:

  • Durchführung regelmäßiger Untersuchungen beim Arzt;
  • Ablehnung übermäßiger körperlicher Aktivität und Profisport;
  • Ablehnung von Zigaretten und Alkohol;
  • konstante Einnahme von Vitaminkomplexen;
  • rechtzeitige Behandlung von Hepatitis, Gastritis, Geschwüren, Pankreatitis und Cholezystitis.

Wie erkennt man die Wilson-Krankheit-Konovalov?

Es gibt viele seltene Krankheiten, deren Diagnose gerade durch ihre geringe Prävalenz behindert wird. Die Wilson-Konovalov-Krankheit ist eine davon, diese genetische Erkrankung tritt in etwa drei von 100.000 Neugeborenen auf.

Für eine solche Pathologie gibt es mehrere Namen, die unter dem Begriff "hepatolentäre Degeneration" und "hepatozelluläre Dystrophie" zu finden sind. Diese Krankheit bedeutet eine Verletzung der Prozesse des Kupferaustausches im Körper, die zur Anhäufung des Elements und zur Vergiftung führen. Übermäßige Kupferreserven in lebenswichtigen Organen führen zu Funktionsstörungen. Das Erkennen der Krankheit kann auf den charakteristischen symptomatischen Manifestationen beruhen. Besonders aufmerksam müssen Menschen sein, die Verwandte mit einem ähnlichen Problem haben - es besteht die Möglichkeit, dass sie Träger sind, da die Pathologie durch Vererbung übertragen wird. Wenn also beide Eltern Träger sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes und gesundes Kind zu haben, jeweils 25%, und die Wahrscheinlichkeit, dass Kinder auch Träger werden, beträgt 50%. Mit dem richtigen Ansatz ist es recht realistisch, mit dem Problem umzugehen, was erneut die Notwendigkeit einer rechtzeitigen Reaktion und eines Rückgriffs auf Spezialisten unterstreicht.

Die Hauptsymptome der Krankheit

Die Krankheit kann sowohl versteckt als auch explizit auftreten. Im Säuglingsalter treten die Symptome normalerweise nicht auf, dh die Pathologie ist asymptomatisch, und die ersten Anzeichen setzen sich normalerweise im Alter von fünf oder sieben Jahren durch. Später werden klinische Manifestationen eines hepatischen und neurologischen Charakters diagnostiziert. Es ist die Art von Manifestationen, die es ermöglicht, drei Arten der Wilson-Konovalov-Krankheit zu unterscheiden, nämlich:

  • Pathologie, die bei einer Schädigung der Leber auftritt;
  • begleitet von Störungen im Nervensystem;
  • gemischter Typ, wenn Läsionen beider Systeme vorliegen.

In der Kindheit beginnt alles mit Symptomen, die mit Leberschäden verbunden sind (dies geschieht in der Hälfte aller Fälle), wobei in jedem vierten Fall ein akuter Beginn auftritt. Später kommt es zu Erkrankungen des Nervensystems, eine übermäßige Anreicherung von Kupfer in der Leber führt zur Aktivierung seiner Anreicherung in den Elementen des Zentralnervensystems.

Die Pathologie beginnt mit Leberproblemen, daher stehen die Symptome der Gelbsucht an erster Stelle

Wenn Sie sich die Fotos von Kindern ansehen, die an der Leberform von Wilson-Konovalov leiden, können Sie leicht die offensichtlichen Symptome des Ikterus bemerken, nämlich den Anfall von Schleimhäuten und Haut mit einer bestimmten gelblichen Färbung. Die Farbveränderung beginnt mit den Schleimhäuten und breitet sich allmählich auf Gesicht, Magen und andere Körperteile aus. Denn die Gelbsucht zeichnet sich auch durch eine Veränderung der Farbe von Urin und Kot aus - der erste wird dunkler, der zweite farblos. Gelbsucht als Symptom der Pathologie selbst ist sehr gefährlich, da sie von einer ziemlich starken Vergiftung begleitet wird (die Leber verliert ihre üblichen Eigenschaften, um Giftstoffe zu neutralisieren, und daher beginnt der Körper von innen zu vergiften). Die akute Form des Ausbruchs der Krankheit wird von Fieber begleitet, einem scharfen und unvernünftigen Gewichtsverlust.

Die Leber nimmt an Größe zu, was dem Patienten erhebliche Beschwerden und unangenehme, schmerzhafte Empfindungen verursacht. Bei großflächigen Läsionen wird die Leber allmählich mit einer Fettschicht bedeckt, was zu einer Insuffizienz führt. Der Prozess der Ansammlung von Flüssigkeit in der Bauchhöhle (oder Aszites) kann sich entwickeln. Dieses Phänomen führt zu einer erheblichen Erhöhung des Drucks auf die inneren Organe.

Fotogalerie: Symptome, die für die Wilson-Konovalov-Krankheit typisch sind

Die neurologische Form von Wilson-Konovalov entwickelt sich im Alter von 20 Jahren und wird von erheblichen Funktionsstörungen des Nervensystems begleitet:

  • Gesichtsmuskeln können sich unwillkürlich bewegen (das sogenannte Gries-Symptom);
  • schneller und rhythmischer Tremor des Kopfes und der oberen Gliedmaßen;
  • Es ist äußerst schwierig, die einfachsten Bewegungen auszuführen - alles aufgrund einer Erhöhung des Muskeltonus;
  • verschiedene Arten von Sprachstörungen können auftreten;
  • aufgrund der Störung der Gelenke ändert sich die Handschrift, wird unleserlich;
  • häufig führt die Pathologie zu Stress und zur Entwicklung einer Neurose;
  • Das auffälligste Symptom, das auf die Wilson-Konovalov-Krankheit in neurologischer Form hinweist, ist das Auftreten eines braunen Ringes an der Hornhaut des Auges (Kaiser-Fleischer-Ring).

Es sei darauf hingewiesen, dass die Krankheit von Läsionen anderer Organe und Systeme begleitet sein kann. So sind eine Abnahme der Libido, Störungen der Arbeit des Harnsystems, eine Abnahme des Blutplättchenpegels, Anämie, Verdunkelung der Linse usw. möglich.

Wie erkennt man die Krankheit?

Viele der häufigsten Symptome sind häufig, dh sie können auf eine Reihe anderer Krankheiten hinweisen. In der Zeit, um die Krankheit zu erkennen, wird die Kenntnis der Besonderheiten ihres Auftretens in verschiedenen Formen helfen. Die Wilson-Konovalov-Krankheit kann also von den folgenden Typen sein:

  • Bauchform. Diese Art von Pathologie kann als die gefährlichste bezeichnet werden, in den meisten Fällen ist sie sogar tödlich, bevor die Symptome des Nervensystems ihre Manifestation finden. Die ersten Anzeichen treten früh auf - im Alter von etwa 5 Jahren, und beschränken sich auf die Symptome einer akuten Leberschädigung;
  • In der Kindheit beginnt eine andere Form der Krankheit - früh. Man kann dies durch Muskelsteifheit (erhöhten Tonus, der es für die einfachsten Bewegungen schwierig macht), Einschränkung des Bewegungsumfangs und ihre Langsamkeit vermuten. Typische Symptome für diese Form sind krampfhaftes Schreien und Lachen, ein Rückgang des intellektuellen Entwicklungsgrades. Ein tödliches Ergebnis ist sehr wahrscheinlich;
  • Im Laufe der Zeit sind die Hauptsymptome Händedruck

Der zitternde Typ der Krankheit manifestiert sich zuerst in etwa der dritten Zehn. Das am stärksten ausgeprägte Symptom zittert lange Zeit, ein erhöhter Muskeltonus wird nur in späteren Stadien gefunden. Typische Manifestationen: verzögerte Rede, Amymie, epileptische Anfälle;

  • Zitternd starrer Typ ist am häufigsten, die ersten Manifestationen treten vor dem Erwachsenenalter auf. Charakteristischer rhythmischer Tremor, der durch jede Art von Spannung und Erregung stark verstärkt wird;
  • Die seltenste Form ist extrapyramidal. Sie ist gekennzeichnet durch Komplikationen wie schwere Demenz, epileptiforme Anfälle und das Vorhandensein einer pyramidalen Parese.
  • Veränderungen im Gesundheitszustand des Kindes - ein Grund, einen Arzt aufzusuchen

    Um schwerwiegende und gefährliche Komplikationen zu vermeiden, ist es wichtig, auf Änderungen des Zustands oder des Zustands des Kindes zu achten. Die Behandlung hilft dabei, den Zustand deutlich zu verbessern und unangenehme Symptome zu beseitigen.

    Wilson-Konovalov-Krankheit (hepatolente Degeneration)

    Die Wilson-Konovalov-Krankheit (Synonym: hepatolentikuläre Degeneration) ist eine seltene erbliche Erkrankung des Kupfers im Körper, bei der sich Kupfer in den inneren Organen (z. B. in der Leber, im Gehirn) ansammelt und zu pathologischen Veränderungen in diesen und zu Funktionsstörungen führt. Patienten mit dieser Krankheit entwickeln eine Leberzirrhose und es treten Störungen des Nervensystems auf. An den Hornhauträndern bilden sich durch die Ablagerung von Kupfer gelbbraune Ringe (Kaiser-Fleischer-Ring).

    • Was Sie über die Wilson-Konovalov-Krankheit wissen müssen

    Die Wilson-Konovalov-Krankheit tritt bei Männern und Frauen gleichermaßen häufig auf. In den letzten Jahren hat sich die Anzahl der diagnostizierten Fälle erhöht. Die Prävalenz der Krankheit beträgt durchschnittlich 30 Fälle pro 1 Million Menschen.

    In Regionen mit eng verwandten Ehen (Iran, Jemen, Irland) sowie in Japan und auf der Insel Sardinien wird eine hohe Inzidenz beobachtet. In Japan wird zum Beispiel die Wilson-Konovalov-Krankheit mit einer Häufigkeit von 1: 30.000 diagnostiziert; zum Vergleich in Australien - 1: 100 Tausend Einwohner.

    Die Wilson-Konovalov-Krankheit ist die Ursache für 15-20% aller Lebererkrankungen bei Kindern.

    Bei Patienten mit Morbus Wilson-Konovalov treten mit fortschreitender Krankheit Leberzirrhose auf, Störungen des Nervensystems. An den Hornhauträndern bilden sich durch Kupferablagerungen gelbbraune (manchmal grünliche) Ringe (Kaiser-Fleischer-Ringe).

    Kupferstoffwechselstörungen im Körper werden durch das Vorhandensein eines defekten (pathologischen) Gens bei Patienten verursacht. Die Übertragung eines solchen Gens von Eltern auf Kinder erfolgt autosomal rezessiv. Das heißt, wenn beide Eltern nicht über solche Gene verfügen, werden ihre Kinder keine Wilson-Konovalov-Krankheit haben. Wenn beide Eltern ein defektes Gen haben, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, bei jeder neuen Schwangerschaft 25%. In diesem Fall können in 50% der Fälle Kinder geboren werden, die ein defektes Gen, jedoch ohne Krankheitsanzeichen, und in 25% der Fälle ein gesundes Kind ohne defektes Gen tragen.

    Die Diagnose der Krankheit wird unter Berücksichtigung der Manifestationen der Krankheit erstellt, basierend auf den Ergebnissen von Labortests, die das Vorhandensein einer Verletzung des Metabolismus von Kupfer im Körper sowie von Datenabbildungsverfahren (Ultraschall, CT und MRI) bestätigen.

    Ein erhöhter Kupfergehalt kann im Lebergewebe gefunden werden. Gentests werden für den Patienten und seine unmittelbare Familie durchgeführt.

    Ohne Behandlung führt der Morbus Wilson-Konovalov zum Tod eines Patienten (etwa 30 Jahre alt) infolge eines Leberversagens der Nierenfunktion. Leberversagen kann sofort auftreten.

    Die Behandlung zielt darauf ab, die Aufnahme von Kupfer im Körper zu begrenzen und seinen Gehalt aufgrund der Einhaltung einer bestimmten Diät und der Ernennung kupferziehender (chelatierender) Arzneimittel (D-Penicillamin (Kuprenil), Trientin) zu reduzieren.

    Die Wilson-Konovalov-Krankheit wird erstmals 1883 von den deutschen Ärzten C. Westphal und A. Strumpell erwähnt. Später wurden die Manifestationen dieser Krankheit und ihre Behandlungsmethoden eingehender untersucht, und 1985 wurde ein Defekt (Mutation) in dem Gen (ATP7B) identifiziert, das für das Fortschreiten der Wilson-Konovalov-Krankheit verantwortlich ist. Dieses Gen befindet sich auf Chromosom 13. Es kodiert für ein Protein (ein Protein vom P-Typ, das Kupfer-ATP-Azny-Protein transportiert), das am Transport von Kupferionen im Körper beteiligt ist. Kupfer ist ein wichtiges Spurenelement, da es Teil einer Reihe von Enzymen ist. Ein Überschuss an Kupfer führt jedoch zu Zellschäden.

    Derzeit sind mehr als 200 Genmutationen bekannt, die zu einer gestörten Entfernung des Kupfers aus der Galle und zur Anhäufung dieses Spurenelements zunächst in der Leber und dann in anderen Organen und Geweben (Gehirn, Niere, Herz, Knochen und Gelenksystem) führen. Dadurch kommt es zu einer toxischen Schädigung dieser Organe und einer Funktionsstörung.

    Wilson-Konovalov-Krankheit - eine seltene Erbkrankheit, die sich vor allem in jungen Jahren manifestiert.

    Kupferstoffwechselstörungen im Körper werden durch das Vorhandensein eines defekten (pathologischen) Gens (ATP7B), das 1985 entdeckt wurde, bei Patienten verursacht. Die Übertragung eines solchen Gens von Eltern auf Kinder wird autosomal rezessiv durchgeführt.

    Das heißt, wenn beide Eltern nicht über solche Gene verfügen, werden ihre Kinder keine Wilson-Konovalov-Krankheit haben. Wenn beide Eltern ein defektes Gen haben, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, bei jeder neuen Schwangerschaft 25%. In diesem Fall können in 50% der Fälle Kinder geboren werden, die ein defektes Gen, jedoch ohne Krankheitsanzeichen, und in 25% der Fälle ein gesundes Kind ohne defektes Gen tragen.

    Die Krankheit resultiert somit aus der Übertragung eines defekten Gens von den Trägereltern auf Kinder.

    Bei der Entstehung der Wilson-Konovalov-Krankheit spielt das Ungleichgewicht zwischen den aus der Nahrung stammenden Nahrungsmengen und der Kupferausgabe die Hauptrolle.

    • Der Austausch von Kupfer im Körper

    Der Kupfergehalt in der normalen Ernährung beträgt 2-5 mg pro Tag. Lebensmittel mit einem hohen Kupfergehalt umfassen: Lammfleisch, Schweinefleisch, Fasanenfleisch, Enten, Gänse; Tintenfisch, Lachs; Innereien (Leber, Niere, Herz); Meeresfrüchte (Austern, Garnelen, Krabben, Hummer, Muscheln, Muscheln); Sojaprodukte, Nüsse, Pilze, Trockenfrüchte (Rosinen, Datteln, Pflaumen), einige Früchte (Avocados), Bohnen, Erbsen, Linsen, Hirse, Gerste, Roggenbrot, frische Kartoffeln, Milchschokolade, Kakao, Mineralwasser.

    Im Darm wird ein Teil des Kupfers (etwa 75%), ohne absorbiert zu werden, im Stuhl ausgeschieden und der andere Teil (25%), der an Proteine ​​und Aminosäuren gebunden ist, gelangt in den Blutkreislauf und von dort in die Leber. Ein kleiner Teil des Kupfers (


    In Verbindung Stehende Artikel Hepatitis