Gilbert-Syndrom

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Das Gilbert-Syndrom ist eine chronische, erbliche Lebererkrankung, die durch eine Verletzung des Einfangens, Transports und der Verwendung von Bilirubin verursacht wird. Das Gilbert-Syndrom ist gekennzeichnet durch periodisches Auftreten von Gelbfärbung der Haut und sichtbaren Schleimhäuten, Hepatosplenomegalie (vergrößerte Leber, Milz) und Symptomen einer Cholezystitis (Galle).

Eine der wichtigsten Funktionen der Leber besteht darin, das Blut von den Abfallprodukten des Körpers und den darin enthaltenen toxischen Substanzen zu reinigen. Die Pforte oder Pfortader der Leber führt Blut aus den ungepaarten Bauchorganen (Magen, Zwölffingerdarm, Pankreas, Milz, Dünndarm und Dickdarm) zu den Leberlobulen (morphofunktionelle Einheit der Leber), wo sie gefiltert wird.

Bilirubin ist ein Abbauprodukt aus roten Blutkörperchen - Blutkörperchen, die Sauerstoff in alle Gewebe und Organe transportieren. Der Erythrozyt besteht aus Häm - einer eisenhaltigen Substanz und Globin - einem Protein.

Nach der Zerstörung der Zelle zerfällt die Eiweißsubstanz in Aminosäuren und wird vom Körper absorbiert. Unter der Wirkung von Blutenzymen verwandelt sich der Eiweiß in indirektes Bilirubin, das ein Gift für den Körper ist.

Mit dem Blutfluss erreicht das indirekte Bilirubin die Leberläppchen, wo sich unter der Wirkung des Enzyms Glucuronyltransferase mit Glucuronsäure verbindet. Infolgedessen wird Bilirubin gebunden und verliert seine Toxizität. Dann dringt die Substanz in die intrahepatischen Gallengänge ein, dann in die extrahepatischen Kanäle und die Gallenblase. Aus dem Körper wird Bilirubin in der Zusammensetzung der Galle durch das Harnsystem und den Magen-Darm-Trakt ausgeschieden.

Die Krankheit ist in allen Ländern der Welt verbreitet und durchschnittlich 0,5 - 7% der Gesamtbevölkerung der Erde. Das häufigste Gilbert-Syndrom tritt in afrikanischen Ländern (Marokko, Libyen, Nigeria, Sudan, Äthiopien, Kenia, Tansania, Angola, Sambia, Namibia, Botswana) und in Asien (Kasachstan, Usbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongolei, China, Indien) auf. Vietnam, Laos, Thailand).

Das Gilbert-Syndrom tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf - 5-7: 1 zwischen 13 und 20 Jahren.

Die Prognose für das Leben ist günstig, die Krankheit bleibt lebenslang bestehen, aber wenn Sie die Diät und die medikamentöse Behandlung bis zum Tod befolgen, ist dies nicht der Fall.

Die Prognose für eine Behinderung ist zweifelhaft, mit dem jahrelangen Fortschreiten des Gilbert-Syndroms entwickeln sich Krankheiten wie Cholangitis (Entzündung der intrahepatischen und extrahepatischen Gallenwege) und Cholelithiasis (Bildung von Gallensteinen).

Eltern von Kindern, die an Gilbert-Syndrom leiden, bevor sie die nächste Schwangerschaft planen, müssen sich einer Reihe genetischer Tests unterziehen, und Patienten mit Gilbert-Syndrom müssen ebenfalls vor dem Kinderkranken behandelt werden.

Ursachen

Die Ursache des Gilbert-Syndroms ist eine Abnahme der Aktivität des Enzyms Glucuronyltransferase, die toxisches indirektes Bilirubin in direktes umwandelt - nicht toxisch. Die Erbinformation über dieses Enzym wird durch das Gen - UGT 1A1 kodiert, eine Veränderung oder Mutation, bei der die Krankheit auftritt.

Das Gilbert-Syndrom wird durch einen autosomal dominanten Typ übertragen, d. H. Von Eltern zu Kindern kann eine Veränderung der genetischen Information sowohl durch die männliche als auch durch die weibliche Erbschaftslinie übertragen werden.

Es gibt eine Reihe von Faktoren, die zu einer Verschlimmerung der Krankheit führen können. Dazu gehören:

  • harte körperliche Arbeit;
  • Virusinfektionen im Körper;
  • Verschlimmerung chronischer Krankheiten;
  • Überkühlung, Überhitzung, übermäßige Sonneneinstrahlung;
  • Fasten
  • eine scharfe Verletzung der Diät;
  • Alkohol oder Drogen nehmen;
  • Körperermüdung;
  • Stress;
  • Einnahme bestimmter Medikamente, die mit der Aktivierung des Enzyms verbunden sind - Glucuronyltransferase (Glucocorticosteroide, Paracetamol, Acetylsalicylsäure, Streptomycin, Rifampicin, Cimetidin, Chloramphenicol, Levomycetin, Coffein).

Klassifizierung

Es gibt zwei Möglichkeiten für den Verlauf des Gilbert-Syndroms:

  • Die Krankheit tritt in 13 bis 20 Jahren auf, wenn während dieser Lebenszeit keine akute Virushepatitis aufgetreten ist.
  • Die Krankheit tritt vor dem 13. Lebensjahr auf, wenn eine akute Virusinfektion der Hepatitis aufgetreten ist.

Nach Perioden wird das Gilbert-Syndrom unterteilt in:

  • Zeit der Exazerbation;
  • Remissionszeitraum.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Das Gilbert-Syndrom zeichnet sich durch eine von dem Autor beschriebene Trias von Symptomen aus, die die Krankheit entdeckt haben:

  • "Lebermaske" - die Gelbfärbung der Haut und der sichtbaren Schleimhäute;
  • Xanthelasma-Augenlider - das Auftreten von gelber Körnigkeit unter der Haut des oberen Augenlids;
  • Die Häufigkeit der Symptome - die Krankheit wird durch abwechselnde Perioden der Exazerbation und Remission ersetzt.

Für die Zeit der Exazerbation ist charakteristisch:

  • das Auftreten von Müdigkeit;
  • Kopfschmerzen;
  • Schwindel;
  • Gedächtnisstörung;
  • Schläfrigkeit;
  • Depression;
  • Reizbarkeit;
  • Angstzustände;
  • Angstzustände;
  • allgemeine Schwäche;
  • Tremor der oberen und unteren Extremitäten;
  • Schmerzen in Muskeln und Gelenken;
  • Kurzatmigkeit;
  • Kurzatmigkeit;
  • Schmerz im Herzen;
  • Senkung des Blutdrucks;
  • erhöhte Herzfrequenz;
  • Schmerzen in der Hypochondrie und im Bereich des Magens;
  • Übelkeit;
  • bitterer Geschmack im Mund;
  • Appetitlosigkeit;
  • Erbrechen des Darminhalts;
  • Flatulenz;
  • Durchfall oder Verstopfung;
  • Verfärbung von Kot;
  • Juckreiz der Haut;
  • Schwellung der unteren Extremitäten.

Die Remissionsperiode ist durch das Fehlen jeglicher Symptome der Krankheit gekennzeichnet.

Diagnose

Das Gilbert-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Um es richtig diagnostizieren zu können, müssen alle obligatorischen Untersuchungen durchgeführt werden, die den Patienten vorgeschrieben werden, wenn sich die Haut gelb färbt. Wenn die Ursache nicht festgestellt wurde, werden zusätzliche Untersuchungsmethoden vorgeschrieben.

Gilbert-Syndrom - was es ist, Ursachen und Symptome, Diagnose, Behandlungsmethoden und Prognose

Gilbert-Krankheit oder -Syndrom ist eine gutartige Abnormalität der Leber, die mit der Neutralisierung von indirektem Bilirubin durch den Körper zusammenhängt, die während des natürlichen Abbaus von Hämoglobin freigesetzt wird. Die Krankheit ist einem wellenähnlichen Charakter und einem erblichen konstitutionellen Merkmal inhärent. Bis zu 10% der Bevölkerung sind betroffen, Männer leiden häufiger an der Krankheit und das Syndrom ist unter Afrikanern sehr verbreitet.

Allgemeine Informationen zum Gilbert-Syndrom

Familiäre einfache Cholämie, Hyperbilirubinämie oder Gilbert-Krankheit ist eine pigmentierte gutartige Hepatose, die durch einen Anstieg des indirekten Bilirubinspiegels im Blut gekennzeichnet ist. Der Grund für die Entstehung des Syndroms ist eine Verletzung des intrazellulären Transports einer Substanz in Hepatozyten, eine Abnahme des Absorptions- und Transformationsgrades. Die Krankheit wurde erstmals 1901 diagnostiziert. Die Hauptmerkmale einer chronischen Krankheit sind gestörte Proteinsynthese, Hämoglobin und Gelbsucht.

Gründe

Gilberts Ikterus ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt im zweiten Chromosomengen verursacht wird, der für die Produktion des Leberenzyms Glucuronyltransferase verantwortlich ist. Es hilft, indirektes Bilirubin mit Glucuronsäure in der Leber zu kommunizieren, was zu einer direkten Fraktion des Pigments führt, die mit der Galle ausgeschieden werden kann. Enzymmangel führt zu Hyperbilirubinämie und Gelbsucht. Die Faktoren, die die Verschlimmerung des Syndroms verursachen, sind:

  • virale Infektionskrankheiten;
  • Verletzungen;
  • Menstruation;
  • Verletzungen der Ernährung, Ernährung, Verhungern;
  • Sonneneinstrahlung (übermäßige Sonneneinstrahlung);
  • Mangel an Schlaf;
  • Dehydratation;
  • erhöhte körperliche Aktivität;
  • Stress;
  • Medikamente: Ampicillin, Rifampicin, Paracetamol, Levomycetin, Koffein, anabole Steroide, Hormonpräparate, Sulfonamide;
  • Alkoholmissbrauch;
  • operative Eingriffe.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Bis zu einem Drittel der Patienten ahnen gar nicht, dass sie das Gilbert-Syndrom haben. Erhöhte Bilirubinkonzentrationen werden von Geburt an beobachtet. Bei Neugeborenen ist die Diagnose wegen möglicher angeborener physiologischer Gelbsucht schwierig. Die Krankheit wird bei Männern 20-30 Jahre mit verschiedenen Untersuchungen festgestellt. Die wichtigsten Anzeichen der Krankheit sind:

  • Ikterus (Ikterus) der Sklera, Hautintegument - die meisten Fälle von Ikterus sind gelegentlich mild;
  • Schmerz im rechten Hypochondrium;
  • Sodbrennen;
  • metallischer Geschmack im Mund;
  • Appetitlosigkeit;
  • Übelkeit, Erbrechen, insbesondere nach zuckerhaltigen Lebensmitteln;
  • Flatulenz;
  • reduzierte Konzentration von Aufmerksamkeit;
  • Gefühl eines aufgeblähten, überfüllten Bauches;
  • Verstopfung, Durchfall;
  • allgemeine Schwäche, Unwohlsein, Müdigkeit;
  • Schwindel;
  • Herzklopfen;
  • Schlaflosigkeit;
  • Schüttelfrost, aber die Temperatur steigt nicht an;
  • Muskelschmerzen;
  • Depression, antisoziales Verhalten;
  • unvernünftige Angst, Panik;
  • Reizbarkeit

Diagnose des Gilbert-Syndroms

Um eine genaue Diagnose zu stellen, wird eine Diagnose durchgeführt. Beliebte Umfragemethoden sind:

  1. Komplettes Blutbild für das Gilbert-Syndrom - Retikulozytose wird im Blut festgestellt (Anstieg der unreifen roten Blutkörperchen), leichte Anämie.
  2. Urinanalyse - in Gegenwart von Bilirubin und Urobilinigen können wir über die Verletzung der Leber sprechen.
  3. Biochemische Analyse im Blut - leicht reduzierter Zucker, normale Eiweißwerte, alkalische Phosphatase, negativer Thymol-Test.
  4. Der Bilirubinspiegel im Blut - ein Anstieg über die Norm (8,5-20,5 mmol / l) aufgrund der indirekten Fraktion.
  5. Die Blutgerinnung ist ein normaler Prothrombinindex und -zeitpunkt.
  6. Marker der Virushepatitis - nein.
  7. Ultraschall (Ultraschalluntersuchung) der Leber - während der Verschlimmerung ist das Organ leicht vergrößert. Die Krankheit wird häufig mit Cholangitis, chronischer Pankreatitis und Steinen in der Gallenblase in der Geschichte kombiniert.

Ärzte empfehlen Patienten, die Funktion der Schilddrüse zu überprüfen, Blut für die Bestimmung des Serumeisens, die gesamte Eisenbindungsfähigkeit und das Transferrin zu spenden. Zur Bestätigung der Diagnose werden zusätzliche Tests durchgeführt:

  1. Test mit Hunger - Verweigerung von Lebensmitteln für 48 Stunden oder Beschränkung auf 400 kcal pro Tag. Dies erhöht die Konzentration an freiem Bilirubin dramatisch um 200-300%. Nicht gebundene Substanz wird am ersten Tag der Studie und nach zwei Tagen auf leeren Magen untersucht. Wenn das indirekte Bilirubin um 50-100% erhöht wird, ist die Probe positiv.
  2. Eine Probe mit Phenobarbital - eine Dosis von 3 mg / kg pro Tag über einen Zeitraum von 5 Tagen führt zu einer Abnahme der Konzentration an ungebundenem Bilirubin.
  3. Nikotinsäuretest: Es wird eine intravenöse Injektion von 50 mg Nicotinsäure durchgeführt, was zu einer Erhöhung des indirekten Bilirubins um 200-300% in drei Stunden führt.
  4. Test mit Rifampicin - Geben Sie 900 mg der Substanz ein, um die Konzentration von ungebundenem Bilirubin zu erhöhen.

Eine weitere beliebte Diagnosemethode ist die perkutane Punktion der Leber. Der Arzt wird punktuell untersucht und auf Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose untersucht. Eine teure Diagnosemethode ist eine genetisch-molekulare Analyse von Blut aus einer Vene. Es ermöglicht Ihnen, defekte DNA zu identifizieren, aufgrund derer sich die Krankheit entwickelt.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Therapien unterliegen Anfällen des akuten Gilbert-Syndroms. Ärzte verschrieben eine umfassende medikamentöse Therapie:

  1. Empfang von Phenobarbital und Zixorin (Flumecinol) in Dosen von 0,05-0,2 g pro Tag innerhalb von 2-4 Wochen. Dies führt zu einer Abnahme der Bilirubinkonzentration im Blut, zur Beseitigung von dyspeptischen Störungen. Es wird empfohlen, Phenobarbital in einer Mindestdosis vor dem Zubettgehen einzunehmen, um Schläfrigkeit, Ataxie und Lethargie zu vermeiden. Wenn der Bilirubinspiegel bei 50 µmol / l liegt und die Gesundheit des Patienten schlecht ist, wird Phenobarbital in einer Dosis von 30-200 mg pro Tag verordnet. Da die Komponente Teil von Corvalol-, Barboval- und Valocordin-Tropfen ist, können Sie sie dreimal täglich 20-25 Tropfen nehmen.
  2. Cordiamin - 30-40 Tropfen 2-3 mal täglich für sieben Tage.
  3. Zur Beseitigung von Cholezystitis und Cholelithiasis werden die Verwendung von Infusionen mit choleretischen Kräutern, Verfahren zur Verwendung von Röhrchen aus Sorbit oder Xylit, Karlsbader Salze und Barbara-Salze gezeigt.
  4. Zur Entfernung von gebundenem Bilirubin wird eine verstärkte Diurese durchgeführt, wobei Aktivkohle das Adsorbens der Substanz im Darm ist. Zur Bindung des bereits zirkulierenden Bilirubins wird pro Stunde 1 g / kg Albumin-Körpergewicht verabreicht. Ein solches Verfahren ist vor der Bluttransfusion ratsam.
  5. Zur Zerstörung von in den Geweben fixiertem Bilirubin wird eine Phototherapie mit einer Wellenlänge von 450 nm angewendet, wobei blaue Lampen verwendet werden. Die Augen werden durch eine Brille geschützt.
  6. Während der Therapie ist es notwendig, die Erregung von Faktoren (Alkoholkonsum, hepatotoxische Medikamente, Infektionen, geistige und körperliche Anstrengung) und Sonneneinstrahlung zu vermeiden.
  7. Die Vitamintherapie ist nützlich, vor allem die Einnahme von Vitaminen der Gruppe B.
  8. Sanierung chronischer Infektionsherde.
  9. Führt in kritischen Situationen Austauschtransfusionen durch.
  10. Nach Entfernung der Exazerbation wird ein Verlauf der Hepatoprotektoren gezeigt: Legalon, Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
  11. In der Zeit der Exazerbationen werden choleretische Mittel, Enzyme (Mezim, Festal) und zur Senkung des Gehalts an freiem Bilirubin - Ursodesoxycholsäurepräparaten verschrieben.
  12. Zur Wiederherstellung der Darmperistaltik und zur Beseitigung von Übelkeit oder Erbrechen ist Domperidon, Cerucal, Metoclopromid angezeigt.

Diät

Beim Gilbert-Syndrom wird eine lebenslange Diät gezeigt, die bei Exazerbationen verschärft wird. Zum Essen gehören Obst, Gemüse, Haferflocken und Buchweizengrütze, fettarmer Hüttenkäse, milder Hartkäse, Trocken- oder Kondensmilch. An dem Tag können Sie ein Ei und etwas Sauerrahm essen. Empfang von fettarmem Fleisch, Geflügel, Fisch und reichhaltigem Getränk wird gezeigt. Schwarzer Tee und Kaffee werden durch grünen Tee, pikante Preiselbeere-, Cranberry- oder Kirschfruchtgetränke ersetzt. Nehmen Sie das Essen 4-5 mal am Tag in kleinen Portionen ein. Aus der Diät werden eliminiert:

  • Backen;
  • süßes Essen;
  • Fettcremes;
  • schokolade;
  • würzige Lebensmittel;
  • Lebensmittel mit Konservierungsmitteln;
  • Alkohol, besonders stark.

Prognose

Beim Gilbert-Syndrom ist die Prognose günstig. Wenn Sie sich an die Diät und Verhaltensregeln halten (um Sonne, Fasten und Stress zu vermeiden), unterscheidet sich die Lebenserwartung solcher Patienten nicht von gesunden. Die Erhöhung trägt zu einem gesunden Lebensstil bei, der Ablehnung von Alkohol und schweren Nahrungsmitteln. Bei der Behandlung von Phenobarbital oder Cordiamin kehren sich die Bilirubinwerte wieder normal.

Gelbsucht kann nach Infektionen, Erbrechen und versäumten Mahlzeiten auftreten. Vor der Planung einer Schwangerschaft sollten Patienten einen Genetiker konsultieren. Zur Vorbeugung des Auftretens der Erkrankung werden die Einhaltung von Diät, Arbeit und Ruhe, der Wasserhaushalt, die Vermeidung von Sonneneinstrahlung und Dehydratisierung gezeigt. Die Krankheit ist kein Grund, Impfungen abzulehnen.

Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetisch bedingte Störung des Bilirubinstoffwechsels, die auf einen Defekt mikrosomaler Leberenzyme zurückzuführen ist und zur Entwicklung einer gutartigen nichtkonjugierten Hyperbilirubinämie führt. In den meisten Fällen des Gilbert-Syndroms werden intermittierende Gelbsucht mit unterschiedlichem Schweregrad, Schweregrad im rechten Hypochondrium, dyspeptische und asthenovegetative Störungen festgestellt; kann Subfebrile, Hepatomegalie, Xanthelasmen Jahrhundert auftreten. Die Diagnose des Gilbert-Syndroms wird durch die Daten des klinischen Bildes, der Familienanamnese, Labor- und Instrumentenstudien sowie Funktionstests bestätigt. Beim Gilbert-Syndrom wird die Einhaltung der Diät, die Einnahme von mikrosomalen Enzymen, Hepatoprotektoren, choleretischen Kräutern, Enterosorbentien und Vitaminen gezeigt.

Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom (konstitutionelle Hyperbilirubinämie, nicht hämolytischer familiärer Ikterus) ist durch mäßig erhöhte Spiegel an unkonjugiertem Serum-Bilirubin und visuellen Ikterus-Episoden gekennzeichnet. Das Gilbert-Syndrom ist die häufigste Form der erblichen pigmentierten Hepatose. In den meisten Fällen treten die klinischen Symptome des Gilbert-Syndroms im Alter von 12 bis 30 Jahren auf. Ihre Entwicklung bei Kindern in der präpubertären und pubertären Zeit ist mit der hemmenden Wirkung von Sexualhormonen auf die Verwendung von Bilirubin verbunden. Das Gilbert-Syndrom ist vor allem bei Männern verbreitet. Die Häufigkeit des Auftretens des Gilbert-Syndroms in der europäischen Bevölkerung liegt zwischen 2 und 5%. Das Gilbert-Syndrom führt nicht zu Fibrose und Leberfunktionsstörungen, sondern ist ein Risikofaktor für die Entwicklung von Cholelithiasis.

Ursachen des Gilbert-Syndroms

Das Gallenpigment Bilirubin, das beim Abbau des Hämoglobins von Erythrozyten gebildet wird, liegt im Blutserum in Form von zwei Fraktionen vor: direktes (gebundenes, konjugiertes) und indirektes (freies) Bilirubin. Indirektes Bilirubin hat zytotoxische Eigenschaften, die sich am deutlichsten in Gehirnzellen widerspiegeln. In Leberzellen wird indirektes Bilirubin durch Konjugation mit Glucuronsäure neutralisiert, tritt in den Gallengang ein und wird in Form von Zwischenverbindungen aus dem Körper durch den Darm und in geringen Mengen mit dem Urin ausgeschieden.

Die Störung der Bilirubinverwendung beim Gilbert-Syndrom wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das das mikrosomale Enzym UDP-Glucuronyltransferase codiert. Die Unzulänglichkeit und teilweise Verringerung der Aktivität der UDP-Glucouronyltransferase (bis zu 30% der Norm) führt dazu, dass Hepatozyten nicht in der Lage sind, die erforderliche Menge an indirektem Bilirubin zu absorbieren und zu eliminieren. Es gibt auch eine Verletzung des Transports und des Anfalls von indirektem Bilirubin durch die Leberzellen. Infolgedessen steigt beim Gilbert-Syndrom der Spiegel an unkonjugiertem Serum-Bilirubin an, was dazu führt, dass es sich in den Geweben ablagert und sie gelb färbt.

Das Gilbert-Syndrom bezieht sich auf eine Pathologie mit einer autosomal-dominanten Vererbungsart, für deren Entwicklung es für ein Kind ausreichend ist, eine mutierte Version eines Gens von einem der Elternteile zu erben.

Klinische Manifestationen des Gilbert-Syndroms können durch anhaltendes Fasten, Dehydratation, körperliche und seelische Überforderung, Menstruation (bei Frauen), Infektionskrankheiten (Virushepatitis, Influenza und ARVI, Darminfektionen), chirurgische Eingriffe sowie Alkohol und bestimmte Medikamente ausgelöst werden (Glukokortikoide, Androgene, Ethinylestradiol), Antibiotika (Streptomycin, Rifampicin, Ampicillin), Natriumsalicylat, Paracetamol, Koffein.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Es gibt zwei Varianten des Gilbert-Syndroms: "kongenital" - manifestiert sich ohne vorherige infektiöse Hepatitis (die meisten Fälle) und manifestiert sich nach akuter Virushepatitis. Posthepatitis-Hyperbilirubinämie kann nicht nur mit dem Vorhandensein des Gilbert-Syndroms, sondern auch mit dem Übergang der Infektion zur chronischen Form in Verbindung gebracht werden.

Die klinischen Symptome des Gilbert-Syndroms treten normalerweise bei Kindern ab 12 Jahren auf, der Verlauf der Erkrankung ist wellig. Das Gilbert-Syndrom ist durch intermittierenden Ikterus unterschiedlicher Schwere gekennzeichnet - von subikterischer Sklera bis zu hellem Gelb der Haut und Schleimhäute. Die ikterische Färbung kann im Bereich des Nasolabialdreiecks, auf der Haut der Füße, den Handflächen, in den Achseln diffus sein oder sich teilweise manifestieren. Gelbsucht-Episoden treten beim Gilbert-Syndrom plötzlich auf, nehmen nach Expositionseinfluss zu und lösen sich unabhängig auf. Bei Neugeborenen können die Symptome des Gilbert-Syndroms Ähnlichkeiten mit vorübergehender Gelbsucht aufweisen. In einigen Fällen können beim Gilbert-Syndrom Xanthelasmen einzelner oder mehrerer Augenlider auftreten.

Die meisten Patienten mit Gilbert-Syndrom klagen über Schwere im rechten Hypochondrium, ein Gefühl von Bauchschmerzen. Asthenovegetative Störungen (Müdigkeit und Depression, Schlafstörungen, Schwitzen), dyspeptische Symptome (Appetitlosigkeit, Übelkeit, Aufstoßen, Blähungen, Stuhlprobleme) werden beobachtet. In 20% der Fälle des Gilbert-Syndroms ist ein leichter Anstieg der Leber, in 10% der Milz, Cholezystitis, Dysfunktion der Gallenblase und des Sphinkters von Oddi zu beobachten und das Risiko einer Cholelithiasis steigt.

Etwa ein Drittel der Patienten mit Gilbert-Syndrom hat keine Beschwerden. Mit der Bedeutungslosigkeit und Unbeständigkeit der Manifestationen des Gilbert-Syndroms kann die Krankheit für lange Zeit von den Kranken unbemerkt bleiben. Das Gilbert-Syndrom kann mit Bindegewebsdysplasie kombiniert werden - häufig bei Marfan- und Ehlers-Danlos-Syndromen.

Diagnose des Gilbert-Syndroms

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms basiert auf einer Analyse klinischer Manifestationen, familiärer Daten, Laborergebnissen (allgemeine und biochemische Analyse von Blut, Urin, PCR), Funktionstests (Nüchterntest, Phenobarbitaltest, Nikotinsäure), Ultraschall der Organe der Bauchhöhle.

Bei der Erfassung der Anamnese werden das Geschlecht des Patienten, das Alter des Auftretens klinischer Symptome, das Auftreten von Gelbsucht-Episoden bei unmittelbaren Angehörigen sowie das Vorhandensein chronischer Erkrankungen, die Gelbsucht verursachen, berücksichtigt. Bei der Palpation ist die Leber schmerzlos, die Textur des Organs ist weich, die Lebergröße kann leicht zunehmen.

Der Gehalt an Gesamtbilirubin beim Gilbert-Syndrom ist aufgrund seiner indirekten Fraktion erhöht und liegt im Bereich von 34,2 bis 85,5 μmol / l (üblicherweise nicht mehr als 51,3 μmol / l). Andere biochemische Leberproben (Gesamtprotein- und Proteinfraktionen, AST, ALT, Cholesterin) des Gilbert-Syndroms werden in der Regel nicht verändert. Eine Abnahme des Bilirubinspiegels bei Patienten, die Phenobarbital erhalten hatten, und deren Anstieg (um 50-100%) nach Fasten oder einer kalorienarmen Diät sowie nach intravenöser Verabreichung von Nicotinsäure bestätigen die Diagnose des Gilbert-Syndroms. Die PCR-Methode des Gilbert-Syndroms zeigt den Polymorphismus des Gens, das das Enzym UDHT kodiert.

Um die Diagnose des Gilbert-Syndroms zu klären, werden Ultraschall der Bauchorgane, Ultraschall der Leber und der Gallenblase, Duodenal-Sonden, Dünnschichtchromatographie durchgeführt. Eine perkutane Leberbiopsie wird nur durchgeführt, wenn Anhaltspunkte vorliegen, um eine chronische Hepatitis und Zirrhose auszuschließen. Beim Gilbert-Syndrom treten bei Leberbiopsien keine pathologischen Veränderungen auf.

Gilbert-Syndrom ist differenziert mit chronischer viraler Hepatitis und Hyperbilirubinämie postgepaticheskoy persistent, hämolytische Anämie, Crigler-Najjar-Syndrom Typ II, Dubin-Johnson-Syndrom und Rotor-Syndrom, primäre Shunt Hyperbilirubinämie, angeborene Leberzirrhose, Gallengangsatresie bewegt.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Kinder und Erwachsene mit Gilbert-Syndrom benötigen in der Regel keine besondere Behandlung. Die Einhaltung von Diät, Arbeit und Ruhe ist von größter Bedeutung. Beim Gilbert-Syndrom sind Profisport, Sonneneinstrahlung, Alkoholkonsum, Hunger, Flüssigkeitsbeschränkung und hepatotoxische Medikamente unerwünscht. Es wird eine Diät gezeigt, die auf Nahrungsmittel beschränkt ist, die feuerfeste Fette enthalten (fetthaltiges Fleisch, gebratene und würzige Gerichte) und Konserven.

Mit der Verschärfung der klinischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms wird eine Spar-Tabelle Nr. 5 verschrieben, und die Induktoren der mikrosomalen Enzyme Phenobarbital und Zixorin (1-2-wöchige Kurse mit einer Pause von 2-4 Wochen) tragen zu einer Abnahme des Bilirubin-Spiegels im Blut bei. Die Akzeptanz von Aktivkohle, die Bilirubin im Darm adsorbiert, und die Phototherapie beschleunigen die Zerstörung von Bilirubin in den Geweben und helfen dabei, es schnell aus dem Körper zu entfernen.

Zur Prävention von Cholezystitis und Cholelithiasis beim Gilbert-Syndrom werden choleretische Kräuter, Hepatoprotektoren (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, Choleretika (Holagol, Allohol, Holosac) und B-Vitamine empfohlen.

Prognose und Prävention des Gilbert-Syndroms

Die Prognose der Krankheit in jedem Alter ist günstig. Die Hyperbilirubinämie bei Patienten mit Gilbert-Syndrom bleibt ein Leben lang bestehen, ist jedoch gutartig, geht nicht mit fortschreitenden Veränderungen der Leber einher und hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Vor der Planung einer Schwangerschaft, bei Paaren mit einer Vorgeschichte dieser Pathologie, ist es erforderlich, eine medizinische Genetik zu Rate zu ziehen, um das Risiko des Gilbert-Syndroms bei den Nachkommen einzuschätzen. Das Gilbert-Syndrom bei Kindern ist kein Grund, eine prophylaktische Impfung abzulehnen.

Was ist Gilberts genetisches Syndrom und wie wird die Krankheit behandelt?

Das Gilbert-Syndrom (familiärer Gelbsucht, Pigmenthepatose) ist eine gutartige Lebererkrankung, die durch einen episodischen, moderaten Anstieg der Bilirubinkonzentration im Blut gekennzeichnet ist.

Eine Erkrankung steht in direktem Zusammenhang mit einem Genvererbungsfehler. Die Krankheit führt nicht zu schweren Leberschäden, da sie jedoch auf einer Verletzung der Synthese des für die Neutralisation toxischer Substanzen verantwortlichen Enzyms beruht, können Komplikationen auftreten, die mit einer Entzündung der Gallenwege verbunden sind, und die Bildung von Steinen in der Gallenblase.

Gilbert-Syndrom - was ist das in einfachen Worten?

Um das Wesen der Pathologie zu verstehen, muss auf die Funktionen der Leber eingegangen werden. Bei einem gesunden Menschen erfüllt dieses Organ die Hauptfilterfunktionen, dh es synthetisiert die Galle, die für den Abbau von Proteinen, Fetten und Kohlenhydraten erforderlich ist, nimmt an Stoffwechselprozessen teil, neutralisiert und entfernt Giftstoffe aus dem Körper.

Beim Gilbert-Syndrom kann die Leber das giftige Gallenfarbstoff-Bilirubin nicht vollständig verarbeiten und aus dem Körper entfernen. Dies liegt an der fehlenden Produktion eines spezifischen Enzyms, das für seine Neutralisation verantwortlich ist. Infolgedessen reichert sich freies Bilirubin im Blut an und färbt die Sklera der Augen und der Haut gelb, weshalb die Krankheit umgangssprachlich als chronischer Ikterus bezeichnet wird.

Das Gilbert-Syndrom ist eine Erbkrankheit, ein Defekt des Gens, der für den korrekten Austausch von Bilirubin-Gallenpigment verantwortlich ist. Der Verlauf der Erkrankung wird durch das periodische Auftreten von moderaten Gelbsucht begleitet. Gleichzeitig bleiben Leberfunktionstests und andere biochemische Blutparameter normal. Erbkrankheiten werden häufiger bei Männern diagnostiziert und manifestieren sich zunächst in der Pubertät und Jugend, was mit Veränderungen des Bilirubinstoffwechsels unter dem Einfluss von Sexualhormonen zusammenhängt. In diesem Fall treten die Symptome der Krankheit während des gesamten Lebens periodisch auf. Gilbert-Syndrom - ICD 10 hat einen Code von K76.8 und steht im Zusammenhang mit einer verfeinerten Lebererkrankung mit einem autosomal-dominanten Erbgang.

Gründe

Die Wissenschaftler stellen fest, dass das Gilbert-Syndrom nicht an einem „leeren“ Ort auftritt. Für seine Entwicklung ist ein Schub erforderlich, der den Mechanismus für die Entwicklung der Krankheit auslöst. Zu diesen provozierenden Faktoren gehören:

  • unausgewogene Ernährung mit einem Schwerpunkt von schweren, fettreichen Lebensmitteln;
  • Alkoholmissbrauch;
  • Langzeiteinnahme bestimmter Medikamente (Antibiotika, Koffein, Arzneimittel aus der Gruppe der NSAIDs);
  • Behandlung mit Glucocorticosteroid-Medikamenten;
  • Anabolika nehmen;
  • Einhaltung strenger Diäten, Fasten (auch für medizinische Zwecke);
  • frühere chirurgische Eingriffe;
  • übermäßige Bewegung;
  • Nervenbelastung, chronischer Stress, depressive Zustände.

Klinische Symptome der Krankheit können Dehydratation (Dehydratation des Körpers) oder Infektionskrankheiten (Influenza, ARVI), Virushepatitis, Darmerkrankungen hervorrufen.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Der Allgemeinzustand der Patienten mit Gilbert-Syndrom ist in der Regel zufriedenstellend. Symptome der Krankheit treten periodisch unter dem Einfluss provozierender Faktoren auf. Die Hauptsymptome der Krankheit sind:

  • Ikterus-Syndrom unterschiedlicher Intensität;
  • Schwäche, Müdigkeit bei minimaler Anstrengung;
  • Schlafstörungen - er wird unruhig, intermittierend;
  • die Bildung einzelner oder mehrerer gelber Plaques (Xanthelasmus) in den Augenlidern.

Bei einer Erhöhung der Bilirubinkonzentration im Blut können der gesamte Körper oder einzelne Hautbereiche im Bereich des Nasolabialdreiecks, der Füße, der Handflächen und der Achselhöhlen vergilben. Die Gelbfärbung der Augen wird mit einer Abnahme des Bilirubinspiegels beobachtet. Der Schweregrad der Gelbsucht ist auch unterschiedlich - von einer leichten Gelbfärbung der Sklera bis zu einer hellen Gelbfärbung der Haut.

Zu den anderen nicht immer auftretenden Krankheitszeichen der Krankheit gehören:

  • Schwere im rechten Hypochondrium;
  • Beschwerden in der Bauchhöhle;
  • übermäßiges Schwitzen;
  • Kopfschmerzen, Schwindel;
  • Lethargie-Apathie oder im Gegenteil Reizbarkeit und Nervosität;
  • schwerer Pruritus;
  • Völlegefühl, Blähungen, Aufstoßen, Bitterkeit im Mund;
  • Erkrankungen des Stuhlgangs (Durchfall oder Verstopfung).

Eine genetische Erkrankung hat einige Merkmale des Verlaufs. So hat jeder vierte Patient mit Gilbert-Syndrom eine vergrößerte Leber, während das Organ unter dem Rippenbogen hervorsteht, seine Struktur jedoch normal ist und Palpation nicht schmerzhaft ist. Bei 10% der Patienten kommt es zu einer Zunahme der Milz und der Komorbiditäten - Dysfunktion des Gallensystems, Cholezystitis. Bei 30% der Patienten ist die Krankheit fast asymptomatisch, es gibt keine Beschwerden und die Krankheit kann lange Zeit unbemerkt bleiben.

Was ist das gefährliche Gilbert-Syndrom?

Die gelbe Farbe der Haut und der Sklera beim Gilbert-Syndrom bestimmt das überschüssige Gallenfarbstoff Bilirubin. Dies ist eine toxische Substanz, die während des Abbaus von Hämoglobin gebildet wird. In einem gesunden Körper bindet sich Bilirubin in der Leber an ein Glucuronsäuremolekül und ist in dieser Form keine Gefahr mehr für den Körper.

Bei ungenügender Produktion eines spezifischen Enzyms, das freies Bilirubin neutralisiert, erhöht die Leber seine Konzentration im Blut. Die Hauptgefahr für unkonjugiertes Bilirubin besteht darin, dass es in Fetten hoch löslich ist und mit Phospholipiden in Zellmembranen interagieren kann, was neurotoxische Eigenschaften zeigt. Zunächst leiden Nervensystem und Gehirnzellen unter dem Einfluss einer toxischen Substanz. Zusammen mit dem Blutstrom breitet sich Bilirubin im gesamten Körper aus und führt zu Funktionsstörungen der inneren Organe, was die Leber-, Gallen- und Verdauungsfunktion beeinträchtigt.

Bei Patienten mit Gilbert-Syndrom kommt es zu einer Verschlechterung der Leber und einer erhöhten Empfindlichkeit des Organs gegenüber hepatotoxischen Faktoren (Alkohol, Antibiotika). Häufige Verschlimmerungen der Erkrankung führen zur Entwicklung von Entzündungsprozessen im Gallensystem, zur Bildung von Gallensteinen und sind die Ursache für schlechte Gesundheit, verminderte Leistungsfähigkeit und Verschlechterung der Lebensqualität des Patienten.

Diagnose

Bei der Diagnosestellung sollte sich der Arzt auf die Ergebnisse von Labor- und Instrumentenstudien verlassen, die wichtigsten klinischen Symptome und familiären Daten berücksichtigen, d. H. Herausfinden, ob nahe Verwandte an Lebererkrankungen, Gelbsucht und Alkoholismus leiden.

Im Verlauf der Untersuchung zeigten sich Gelbfärbung der Haut und der Schleimhäute, Schmerzen im rechten Hypochondrium, eine leichte Zunahme der Lebergröße. Der Arzt berücksichtigt das Geschlecht und das Alter des Patienten, gibt an, wann die ersten Anzeichen der Krankheit aufgetreten sind, ob chronische Begleiterkrankungen auftreten, die zu Gelbsucht führen. Nach der Untersuchung muss der Patient eine Reihe von Tests bestehen.

Die allgemeine und biochemische Blutanalyse des Gilbert-Syndroms wird dazu beitragen, den Anstieg des Gesamtbilirubins aufgrund seiner freien, indirekten Fraktion zu bestimmen. Die Entwicklung des Gilbert-Syndroms wird einen Wert von bis zu 85 µmol / l anzeigen. Gleichzeitig bleiben andere Indikatoren - Protein, Cholesterin, AST, ALT im Normbereich.

Urinanalyse - Das Elektrolytgleichgewicht ändert sich nicht, das Auftreten von Bilirubin weist auf die Entwicklung einer Hepatitis hin und der Urin nimmt die Farbe von dunklem Bier an.

Die Analyse des Stuhlgangs von Stercobilin ermöglicht die Feststellung des Vorhandenseins dieses Endprodukts der Umwandlung von Bilirubin.

Die PCR-Methode - eine Studie zur Identifizierung eines Gendefekts im für den Bilirubinmetabolismus verantwortlichen Gen.

Rimfacinovaya-Test - Die Einführung eines Patienten mit 900 mg Antibiotikum führt zu einem Anstieg des Spiegels an indirektem Bilirubin im Blut.

Marker für Hepatitis B, C, D-Viren im Gilbert-Syndrom sind nicht definiert.

Spezifische Tests helfen, die Diagnose zu bestätigen:

  • Phenobarbitaltest - Während der Behandlung mit Phenobarbital wird der Bilirubinspiegel reduziert.
  • Test mit Nikotinsäure - Bei intravenöser Verabreichung des Arzneimittels steigt die Konzentration von Bilirubin im Verlauf von 2-3 Stunden mehrmals an.
  • Test mit Hunger - Auf dem Hintergrund einer kalorienarmen Diät wird ein Anstieg des Bilirubinspiegels um 50-100% beobachtet.
Instrumentelle Forschungsmethoden:
  • Ultraschall im Bauchraum;
  • Ultraschall der Leber, der Gallenblase und der Gänge;
  • Zwölffingerdarm-Intubation;
  • Untersuchung des Leberparenchyms mit der Radioisotop-Methode.

Eine Leberbiopsie wird nur bei Verdacht auf chronische Hepatitis und Leberzirrhose durchgeführt.

Die genetische Analyse gilt als die schnellste und effektivste. Gilberts homozygotes Syndrom kann durch DNA-Diagnostik mit dem UDVHT-Gen bestimmt werden. Die Diagnose wird bestätigt, wenn die Anzahl der TA-Wiederholungen (2 Nukleinsäuren) in der Promotorregion des defekten Gens 7 erreicht oder diesen Indikator überschreitet.

Vor Beginn der Behandlung empfehlen Spezialisten die Durchführung einer genetischen Analyse des Gilbert-Syndroms, um sicherzustellen, dass die Diagnose richtig gestellt wird, da bei der Behandlung der Erkrankung hepatotoxische Arzneimittel eingesetzt werden. Wenn der Diagnostiker falsch liegt, wird die Leber als erstes unter einer solchen Behandlung leiden.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Der Arzt wählt das Therapieschema unter Berücksichtigung der Schwere der Symptome, des allgemeinen Zustands des Patienten und des Bilirubinspiegels im Blut.

Wenn die Indices der indirekten Fraktion von Bilirubin 60 µmol / l nicht überschreiten, hat der Patient nur eine geringe Gelbfärbung der Haut und keine Symptome wie Verhaltensänderung, Übelkeit, Erbrechen, Schläfrigkeit - es wird keine Medikation verschrieben. Die Basis der Therapie ist die Anpassung des Lebensstils, die Einhaltung von Arbeit und Ruhe und die Einschränkung körperlicher Anstrengungen. Dem Patienten wird empfohlen, die Flüssigkeitszufuhr zu erhöhen und einer Diät zu folgen, die die Verwendung von fettigen, würzigen, frittierten Lebensmitteln, feuerfesten Fetten, Konserven und Alkohol ausschließt.

In dieser Phase die Praxis der Aufnahme von Sorbentien (Aktivkohle, Polysorb, Enterosgel) und Phototherapie-Methoden. Durch die blaue Sonneneinstrahlung gelangt das freie Bilirubin in die wasserlösliche Fraktion und verlässt den Körper.

Bei einem Anstieg des Bilirubinspiegels auf 80 μmol / l und mehr wird dem Patienten Phenobarbital (Barboval, Corvalol) in einer Dosierung von bis zu 200 mg pro Schlag verabreicht. Die Behandlungsdauer beträgt 2-3 Wochen. Die Diät wird strenger. Der Patient sollte die Diät vollständig beseitigen:

  • Konserven, würzige, fette, schwere Nahrungsmittel;
  • Muffins, Süßigkeiten, Schokolade;
  • starker Tee und Kaffee, Kakao, alle Arten von Alkohol.

Der Schwerpunkt der Ernährung liegt auf diätetischem Fleisch und Fisch, Cerealien, vegetarischen Suppen, frischem Gemüse und Obst, Keksen, süßen Säften, Fruchtgetränken, Fruchtgetränken und fettarmen Sauermilchgetränken.

Krankenhausaufenthalt

Wenn der Bilirubinspiegel weiter ansteigt, wird eine Verschlechterung festgestellt, der Patient muss im Krankenhaus behandelt werden. In einem Krankenhaus umfasst das Behandlungsschema:

  • Hepatoprotektoren zur Aufrechterhaltung der Leberfunktion;
  • intravenöse Verabreichung von polyionischen Lösungen;
  • Empfang von Sorbentien;
  • Einnahme von Enzymen, die die Verdauung verbessern;
  • Laxulose-basierte Abführmittel, die die Ausscheidung von Toxinen beschleunigen (Normaze, Duphalac).

In schweren Fällen kann intravenöses Bleialbumin oder eine Bluttransfusion durchgeführt werden. In diesem Stadium wird die Ernährung des Patienten streng kontrolliert, alle Produkte, die tierische Fette und Eiweiß (Fleisch, Fisch, Eier, Hüttenkäse, Butter usw.) enthalten, werden daraus entfernt. Der Patient darf frisches Obst und Gemüse essen, vegetarische Gemüsesuppen, Müsli, Kekse und fettarme Milchprodukte essen.

Während der Remissionsphasen, wenn die akuten Symptome der Krankheit nicht vorhanden sind, wird eine Erhaltungstherapie verordnet, die darauf abzielt, die Funktionen des Gallensystems wiederherzustellen und Gallenstauung und Steinbildung zu verhindern. Zu diesem Zweck empfiehlt es sich, Gepabene, Ursofalk oder Dekokt von Kräutern mit choleretischer Wirkung einzunehmen. Es gibt keine strengen diätetischen Einschränkungen während dieser Zeit, aber der Patient sollte Alkohol und Nahrungsmittel meiden, die eine Verschlimmerung der Krankheit verursachen können.

In regelmäßigen Abständen, zweimal im Monat, wird empfohlen, blind zu klingen (Tubage). Das Verfahren ist zur Entfernung von stehender Galle notwendig, es besteht darin, Xylitol oder Sorbitol mit leerem Magen aufzunehmen. Legen Sie sich danach eine halbe Stunde lang mit einem warmen Heizkissen auf der rechten Seite hin. Das Verfahren wird am besten an einem freien Tag durchgeführt, da lose Hocker und häufige Toilettenbesuche auftreten.

Armeedienst

Viele junge Leute sind daran interessiert, die Armee mit dem Gilbert-Syndrom zu besetzen. Nach dem Zeitplan der Krankheiten, in dem die Anforderungen an die Gesundheit der Wehrpflichtigen aufgeführt sind, werden Patienten mit genetischer Gelbsucht zum Militärdienst einberufen. Diese Diagnose ist kein Grund für eine Verzögerung oder Entlassung aus der Wehrpflicht.

Gleichzeitig wird jedoch eine Reservierung vorgenommen, wonach dem jungen Mann besondere Dienstbedingungen erteilt werden sollten. Ein Konsument mit Gilbert-Syndrom sollte nicht verhungern, sich starken körperlichen Anstrengungen unterziehen und nur gesunde Nahrung essen. In der Praxis ist es unter militärischen Bedingungen praktisch unmöglich, diese Anforderungen zu erfüllen, da nur im Hauptquartier alle erforderlichen Vorschriften eingehalten werden können, wo ein gewöhnlicher Soldat Probleme hat.

Gleichzeitig ist die Diagnose des Gilbert-Syndroms die Grundlage für die Ablehnung bei der Zulassung zu höheren militärischen Einrichtungen. Das heißt, für den professionellen Dienst in den Reihen der Streitkräfte werden junge Menschen als untauglich eingestuft und die Ärztekommission lässt sie keine Aufnahmeprüfungen bestehen.

Volksheilmittel

Der genetische Ikterus ist eine der Krankheiten, bei denen die Verwendung von Volksheilmitteln von vielen Experten begrüßt wird. Hier sind einige beliebte Rezepte:

Kombinierte Mischung

Die therapeutische Zusammensetzung wird aus einem gleichen Volumen von Honig und Olivenöl (500 ml) hergestellt. Zu dieser Mischung werden 75 ml Apfelessig gegeben. Die Zusammensetzung wird gründlich gemischt, in einen Glasbehälter gegossen und im Kühlschrank aufbewahrt. Vor der Einnahme mit einem Holzlöffel umrühren und 15-20 Tropfen vor dem Essen 20 Minuten einnehmen. Die Symptome von Gelbsucht treten bereits am dritten Tag der Behandlung zurück, aber die Mischung muss mindestens eine Woche eingenommen werden, um ein positives Ergebnis zu festigen.

Klettensaft

Die Blätter der Pflanze werden im Mai während der Blütezeit gesammelt, zu diesem Zeitpunkt enthalten sie die größte Menge an nützlichen Substanzen. Frische Klettenstiele werden durch eine Fleischmühle gegeben, Saft mit Gaze gepresst, in der Hälfte mit Wasser verdünnt und 1 TL genommen. vor dem Essen für 10 Tage.

Arten von Tests für das Gilbert-Syndrom

Gilbert-Krankheit ist eine gutartige Pathologie, deren Hauptmanifestation die Hyperbilirubinämie ist. Es bezieht sich auf Krankheiten mit einem genetischen Übertragungsmechanismus. In der Blutbahn steigt der Bilirubinspiegel aufgrund eines Enzymmangels in der Leber an, der ihn ausnutzt.

In den meisten Fällen wird bei Gilbert die männliche Hälfte der Bevölkerung zwischen 12 und 30 Jahren diagnostiziert. In der Adoleszenz kann ein Anstieg des indirekten Bilirubins auf die Hemmwirkung der Hormone auf das Enzym zurückzuführen sein, das dieses Pigment in der Leber umwandelt.

Schwere körperliche, psycho-emotionale Belastungen, Fasten, ansteckende Lebererkrankungen, chirurgische Eingriffe, Alkoholismus oder der langfristige Einsatz hepatotoxischer Medikamente können einen auslösenden Faktor für das Auftreten von Symptomen sein.

Aufgrund des Fehlens ausgeprägter klinischer Anzeichen ist es nicht immer möglich, die Krankheit im Anfangsstadium zu diagnostizieren. Sie kann vor dem Hintergrund einer Hepatitis oder nach deren Abschluss auftreten. In diesem Fall werden die Symptome als Folge einer Leberentzündung angesehen.

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms beginnt mit der Analyse der Beschwerden und des klinischen Bildes. Der Arzt macht auf den Zustand der Haut aufmerksam, da die Hauptmanifestation der Pathologie Ikterus ist. Sein Schweregrad hängt von der Pigmentmenge im Blut ab.

Die Farbveränderung wird im Nasolabialbereich, an den Handflächen oder im axillären Bereich beobachtet. Eine Person kann auch über Übelkeit, Aufstoßen, Blähungen, Verstopfung, Durchfall und Schweregefühl im rechten Hypochondrium klagen. All dies deutet auf eine Verletzung der Verdauung hin.

Aufgrund der toxischen Wirkungen von indirektem Bilirubin auf Nervenzellen kann ein Patient Reizbarkeit, Unaufmerksamkeit, Gedächtnisverlust und Schlafstörungen erfahren.

Die Krankheit kann Gallensteinerkrankungen verursachen. Die Diagnose wird auf der Grundlage der Ergebnisse genetischer, biochemischer Analysen und instrumenteller Forschungsmethoden gestellt: Während der Palpation (Palpation) des Bauches stellt der Arzt einen leichten Anstieg der Leber fest. Das Bügeleisen hat eine weiche Textur und eine glatte Oberfläche. Sein unterer Rand ist aufgrund der Dehnung der Organkapsel schmerzhaft. Manchmal kann eine Milzausdehnung (Splenomegalie) nachgewiesen werden.

Die Behandlung wird unter Berücksichtigung der Schwere des pathologischen Prozesses, der Begleiterkrankungen und der allergischen Veranlagung des Patienten verordnet.

Laboruntersuchungen

Das Syndrom kann mithilfe von Labortests diagnostiziert werden, mit denen Gilbert nicht nur vermutet werden kann, sondern auch der Zustand des gesamten Organismus beurteilt werden kann. In einigen Fällen ermöglicht die Analyse die Identifizierung der Pathologie des Hepatobiliary-Trakts (Gallenweg, Leber) in dem Stadium, in dem die Klinik noch nicht verfügbar ist. Dies kann eine vorbeugende Studie oder Diagnose für eine andere Krankheit sein.

Allgemeine klinische Analyse

Eine allgemeine klinische Blutanalyse für das Gilbert-Syndrom weist auf einen Anstieg des Hämoglobinspiegels hin, dessen Zerstörung von einem Anstieg des Gehalts an indirektem Bilirubin begleitet wird. Seine Menge kann 160 g / l erreichen, obwohl die Norm maximal 120-130 beträgt. Beachten Sie, dass eine ähnliche Situation auch bei einer Hämokonzentration aufgrund von Dehydratisierung beobachtet wird.

Zusätzlich kann ein erhöhter Spiegel an Retikulozyten im Assay nachgewiesen werden. Sie sind unreife rote Blutkörperchen. Bei den ESR, Leukozyten und Blutplättchen bleiben sie im normalen Bereich.

Normalerweise wird Blut auf leeren Magen gegeben.

Biochemische Analyse des Gilbert-Syndroms

Die Biochemie ist ein zugänglicher und einfacher Hämotest zur Bestimmung des Bilirubinspiegels. Es ist der Hauptindikator für die Aktivität des Prozesses. Um die Analyse zuverlässig entschlüsseln zu können, ist eine dreitägige Vorbereitung des Patienten vor der Blutspende erforderlich. Es beinhaltet:

  • die Abschaffung von Medikamenten, die den Pigmentgehalt beeinflussen;
  • Ablehnung von fetthaltigen Lebensmitteln und Alkohol.

Blut spenden zum Fasten. Das Labor kann also die folgenden Ergebnisse liefern:

  1. Bilirubinspiegel. Der Arzt interessiert sich für die totale, indirekte und direkte Fraktion. Ihr Unterschied liegt im Vorhandensein einer Verbindung mit Glucuronsäure, die Pigment verwendet und mit Kot entfernt. Es ist eine Zunahme des Gehalts der indirekten Spezies, die die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Gilbert-Krankheit anzeigt;

Es ist wichtig zu wissen, dass ein Anstieg des Bilirubinspiegels bei Hepatitis, vorübergehender Gelbsucht bei Säuglingen oder Hämolyse beobachtet werden kann, wenn eine Erythrozytenzerstörung auftritt.

  1. alkalische Phosphatase kann insbesondere in der familiären Form der Pathologie verstärkt werden;
  2. Transaminase. Ein Anstieg der Leberenzyme ist kein Hinweis auf das Gilbert-Syndrom.

Der Preis der Analyse hängt von der Anzahl der Indikatoren ab, die der Arzt zur Beurteilung des Leberzustands benötigt.

Genetische Analyse des Gilbert-Syndroms

Die zuverlässigste Forschung ist ein genetischer Bluttest für das Gilbert-Syndrom. Dieser Test ist eine schnelle und genaue Methode zur Bestätigung einer Diagnose. Die PCR basiert auf der Identifizierung eines mutierten Gens, das für die Synthese und den Betrieb von Glucuronsäure verantwortlich ist.

Der Arzt sollte den erhaltenen Indikator entschlüsseln:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 weist auf eine normale Genzusammensetzung hin und daher wird die Erkrankung nicht bestätigt.
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 wird eine zusätzliche Insertion gefunden, die auf das Risiko der Entwicklung einer Pathologie in einer milden Form hinweist;
  3. Hämotests von UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 für das Gilbert-Syndrom weisen ein hohes Risiko für schwere Erkrankungen auf.

Die genetische Analyse erfordert kein spezielles Training. Der Test auf Gilbert-Syndrom wird vor Beginn der Therapie mit hepatotoxischen Arzneimitteln vorgeschrieben.

Die Analysekosten hängen von dem Labor ab, in dem das Blut entnommen und entschlüsselt wird.

Instrumentelle Studien

Um den Zustand des hepatobiliären Traktes zu beurteilen, kann der Arzt eine Ultraschall- und Zwölffingerdarmintubation vorschreiben. Zusätzlich wird eine Biopsie oder Elastographie der Drüse empfohlen, um Hepatitis und Zirrhose auszuschließen.

Zwölffingerdarm-Intubation

Die Studie erlaubt die Analyse der Natur der biologischen Flüssigkeit, die aus Galle-, Magen- und Pankreassäften besteht. Darüber hinaus wird die Funktion der Gallenblase beurteilt. Spezifische Schulungen umfassen:

  • Leichtes Abendessen am Vorabend der Diagnose mit Ausnahme von Produkten, die die Gasbildung erhöhen;
  • fünf Tage vor der Studie werden krampflösende Mittel, Abführmittel und Medikamente, die den Gallenfluss stimulieren, aufgehoben;
  • Am Tag zuvor wurden 0,5 ml Atropin subkutan in den Patienten injiziert und warmes Wasser mit Xylit getrunken.

Die Studie wird morgens mit leerem Magen durchgeführt. Es kann klassisch oder gebrochen sein. Im ersten Fall wird der Inhalt aus Duodenum, Blase und Kanälen entnommen. Die zweite Technik besteht aus fünf Phasen, und die Flüssigkeit wird alle 7-8 Minuten gesammelt. Auf diese Weise können wir die Dynamik der Galle verfolgen und ihre Zusammensetzung bestimmen.

Das Verfahren erfordert eine Gummisonde, die eine Olive zur Materialsammlung besitzt. Üblicherweise werden bei Gilbert-Krankheit Veränderungen in der Zusammensetzung der Galle, eine Störung des Blasen- oder Hypo-Typs sowie eine Funktionsstörung des Schließmuskels von Oddi beobachtet. Letztere hat die Aufgabe, den Fluss der Enzymflüssigkeit in den Darm zu regulieren.

Eine andere nützliche Diagnosemethode ist Ultraschall. Es basiert auf der Verwendung von Ultraschallwellen, die beim Durchgang durch Gewebe mit unterschiedlicher Dichte auf dem Bildschirm mit mehr oder weniger starken Schatten angezeigt werden.

Die Methode kann sowohl zu diagnostischen als auch prophylaktischen Zwecken eingesetzt werden, da sie absolut ungefährlich ist und keine Kontraindikationen aufweist. Die Vorbereitung für die Studie umfasst:

  1. Ausschluss von Lebensmitteln aus der Ernährung, die die Gasbildung erhöhen;
  2. Einnahme von Sorbentien und Medikamenten, die Blähungen reduzieren;
  3. Menschen, die an Verstopfung leiden, Abführmittel oder Einlauf verabreicht werden.

Der Ultraschall untersucht die Größe, Dichte und Struktur der Leber. Außerdem werden der Zustand der Gallenblase, der Kanäle und der Konkremente beurteilt.

Biopsie und Elastographie

Um eine Leberentzündung und zirrhotische Organveränderungen auszuschließen, wird eine Biopsie verordnet. Es ist eine Methode zur Erforschung von Material, das durch Punktion der Drüse aufgenommen wurde. Es bedarf der Anästhesie und der moralischen Vorbereitung des Patienten, wobei die sanftere Diagnosemethode, die Elastographie, viel häufiger eingesetzt wird.

Diese Methode ist am informativsten, schmerzlos und sicher. Die Studie wird mit Fibroscan durchgeführt. Damit können Sie die Dichte und Elastizität des Stoffes einstellen.

Mit der Elastographie können Sie die Krankheit im Anfangsstadium identifizieren. Die einzige Einschränkung für die Durchführung dieser Untersuchung ist die Schwangerschaft, da die Auswirkung von Wellen auf den Embryo nicht vollständig untersucht wurde. Im Hinblick auf die Gilbert-Krankheit werden im Verlauf der Studie keine strukturellen Veränderungen festgestellt.

Spezifische Proben

Tests gelten als integraler Bestandteil der Diagnose. Sie können mit Medikamenten durchgeführt werden, die sich direkt oder indirekt auf den Bilirubinspiegel im Blut auswirken. Die Wirkung von Arzneimitteln zielt darauf ab, die Synthese eines Enzyms zu hemmen oder zu stimulieren, das das Pigment der indirekten Form verarbeitet.

Drogentests

Mit Hilfe bestimmter Medikamente kann die Krankheit vermutet und bestätigt werden. Es gibt verschiedene Arten von Mustern:

  1. mit Nicotinsäure, während der der Wirkstoff in einem Volumen von 50 mg intravenös verabreicht wird, wonach das Ergebnis nach drei Stunden ausgewertet wird. Ein erhöhtes Bilirubin beruht auf der Hemmung der Funktion von Glucuronsäure. Der Test kann auch positiv auf Hepatitis und Hämolyse sein;
  2. mit Phenobarbinal. Eine Tablettenform des Arzneimittels sollte innerhalb von fünf Tagen in einer Dosis eingenommen werden, die 3 mg pro Kilogramm Körpergewicht entspricht. Bei einem positiven Test sollte der Bilirubinspiegel im Blut abnehmen. Bei der Verschreibung des Arzneimittels mit einer Dosierung von 0,1 mg benötigt ein Patient von 80 kg pro Tag 2,5 Tabletten;
  3. mit Rifampicin. Nach der Verabreichung von 900 mg des Arzneimittels sollte die Pigmentmenge zunehmen.

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